Kto má dieťa s cystickou fibrózou?

nestresuj sa popredu byva vela deticiek ktorym vyjde pozitivny screening a nakoniec sa CF nepotvrdi. Kuk do temy co ti dala link katren a uvidis

@lucia084 ahoj, ako to nakoniec dopadlo? nas to caka tiez

@silvicka247 Ahoj, prosim Ta ako u Vas dopadli vysetrenia na CF? Ja som bola v juli so syncekom v nemocnici 10 dni a bohuzial mu genetika CF potvrdila...ale novorodenecky skrining mal opakovany, prvy odber, ze mal hranicne hodnoty pre CF, tak brali novy, hodnota klesla na polovicu, tak ho vyhodnotili ako negativny. Len co je najvacsi gol...vsetko nasvedcuje tomu, ze ma CF asi aj 8-rocna dcerka, ktora bola sem tam chora, klasika nadcha a kasel, inak ma len polypy v nosiku. Cakame na genetiku celej nasej rodiny, tak uvidime.

@lucia646 Ahoj, a ako vam vysiel potny test? A najmensia ma kolko? Pribera ti? Mali ste aj nejaky viditelny problem? U nas odber z paticky prvykrat hranicne, druhy odber ze podozrenie na CF tak nas poslali do Biskupic na potny test a odber stolice. Vyslo to negativne. Maly mi aj pribera, zatial na nom az tak nic nepozorujem a dalsie vysetrenie nam dali az o pol roka v Biskupiciach ale stale mam strach.

@silvicka247 Maly schudol v juli ked boli horucavy 1kg od poslednej poradne, mal rozvrat vnutorneho prostredia, vysoke ph krvi. Prvy potny test mal 82 a pankreaticku elastazu (zo stolice) mal v poriadku. Potom isla krv na genetiku a tam uz vysla presna mutacia CF. Teraz je taky drobcek, pribera, ale na svoj vek je taky drobny. Bude mat 9 mesiacov. Vam ako vysiel potny test?

@lucia646 nam vysiel prvy potny test 18,71. Na druhy sa mam objednat az o pol roka ak by som si vsak nieco na nom vsimla - mam sa hlasit skor. Drzim vam palce potom daj vediet ako sa mate 🙏🏽

@silvicka247 Tak to je veru nizka hodnota. Akoze ja som normalne nahnevana na tie screeningy z paticky...u Vas vyjdu oba pozitivne a potne testy nizke a u nas zase screening vyhodnoteny ako negativny u oboch a potne testy vysoke a teda potvrdenie diagnozy. Ked nam pridu vsetky vysledky z genetiky, planujem volat este do labaku do Banskej Bystrice a popytat sa ako je toto vsetko mozne, na co sa teda robia taketo screeningy, ked nakoniec je vsetko inak :(

@lucia646 ja tam tiez mienim volat ak sa u nas naozaj diagnoza nepotvrdi aj pri dalsich odberoch. Pretoze mi to berie zo zivota tento neustaly stres a sledovanie a upadala som na zaciatku do dost velkej depresie....Ak sa takto mylia tak by nemali robit tieto odbery lebo je to uplne zbytocne.

@silvicka247 Presne, uplny stres pre celu rodinu :( A teda u nas je to cele divne...si zober, ze dcerka sa narodila predcasne s hmotnostou 1750g, krasne prospieva, je sikovna, sportuje, obcas nadcha a z toho zahlienena a kasel, polypy v nose a bum 8 rokov a ze CF. Obrovsky sok pre nas, keby to viem skor, asi by som tretie dietatko ani neplanovala. A pri najmensom som bola aj na amniocenteze, kde to tiez zistuju, ale len v pripade, ze mame CF v rodine...a my sme v tom case este nevedeli, takze nam to ani nevysetrili...aj ked nosic genu CF moze byt ktokolvek. Cele zle toto, uplne zbytocne stresujuce vysetrenia...Ale verim, ze to bude u Vas dobre, ked potne testy vysli take nizke. Ale asi by som trvala na genetike, istota je istota 🙂

@lucia646 a mozem sa opytat ze na genetiku vas poslal vas pediater alebo z toho centra ked vysli pozitivne potne testy? Ja som si inak pri tomto tehu platila trisomy testy za 400 eur ci je dieta v poriadku lebo mi vyslo podozrenie na downov syndrom 🤦🏽‍♀️ a za 400 eur v tom zahrnuta CF nebola...

@silvicka247 Na genetiku isla krv malemu hned ako mu vysli vysoke potne testy, ked sme lezali na Kramaroch. A ked mu to aj genetika potvrdila, automaticky brali krv aj nam rodicom aj dalsim dvom detom. Na vysledky este cakame. Len medzicasom sme riesili dcerkine polypy v nose a zhodou nahod tam vzniklo tiez podozrenie na CF. Akoze tie testy, no comment, ja som prave nebola ochotna dat tolke peniaze za tie trisomy, preto som isla na amniocentezu.

@lucia646 pisala som ti spravu