Kongenitalna adrenalna hyperplazia- CAH. Máte niekto skúsenosti?

Holky, o co jde? Muzete mi o tom napsat vice, prosim?

Odkaz pre biancupa,
ahoj prosím ťa možeš o tejto chorobe popísať viacej? Ako ste postupovali, aké vyšetrenia si spolu s dcerkou absolovala a aké vedľajšie účinky sa u nej prejavili? Bola by som Ti velmi povdačná za informácie. Zaujíma ma to, lebo mám tiež dcerku s touto chorobou. Dcerka má vyše mesiaca. Boli sme 3 týždne v nemocnici hned po narodení, kde jej nasadili liečbu. Malá berie 3x denne hydrokortizon a 3x až 4x narobený soľný roztok v podobe prášku a 1x florinef. Absolvovali sme už pár vyšetrení a to : u genetičky, endokrinologičky, kardiologa, urologičky, ultrazvuky vnútorných orgánov a ešte nás čaká gynekologia. Malá sa my zatiaľ drží pomaličky priberá na váhe a tiež výsledky z krvi má momentálne (Na a K ) v norme.
Ešte nás čaká menší chirurgický zákrok na genitáli, kedže malej chýbajú dva hormony vyzrkadlilo sa to na jej genitalu. Ako my bolo vysvetlené od lekárov malá bude musieť do konca života užívať lieky ( ináč je celkom zddravá, čo sa týka ostatných orgánov) a byť stále kontrolovaná a to zo spodu je len menšia chybyčka krásy, ako to ja tomu hovorím. Ako sme sa to dozvedeli bol to pre mňa a manžela šok, lebo v rodine to nikto nemá. Teraz ako už o tejto chorobe vieme viac berieme to celkom ináč a snažíme sa nemyslieť na to zlé, lebo dcerka nás potrebuje. Je pre nás všetkým a máme s nej veľku radosť. Minka13

Tak napise tu uz niekto o aku chorobu ide? Ja som tiez zvedava.....clovek sa uci kazdy den....

minka13: ma ta choroba nieco spolocne s genitaliami? O aky chirurgicky zakrok ide? Nehanbi sa, chceme sa o tom dozvediet viac... 😉

CAH (dříve adrenogenitální syndrom) je genetická choroba přenášená z OBOU (zdravých) rodičů na dítě
jedná se o defekt genů pro enzymy na tvorbu steroidů v nadledvinkách

v nadledvinkách se normálně tvoří glukokortikoidy (např. kortizol; ovlivňují metabolismus, jsou důležité při stresu, působí protizánětlivě),
mineralokortikoidy (aldosteron; ovlivňují hladiny sodíku, draslíku, hospodaření s vodou a krevní tlak) a
androgeny (se slabým androgenním účinkem, u žen mají např. pozitivní vliv na libido..)

všechny tyto steroidy se tvoří postupnou přeměnou vlivem různých enzymů z cholesterolu
u CAH nefunguje některý z enzymů té postupné přeměny

v těle tyhle přeměny fungují jako smyčka: z mozku je vyslán hormon, který stimuluje žlázu k produkci jiného hormonu, jehož dostatečná hladina tlumí pak mozkové centrum (když se hormon spotřebuje, mozek vyšle další dávku)

u CAH se netvoří konečné produkty (gluko/mineralokortikoidy) a pro mozek je to signál, že má dál vysílat ten svůj stimulační hormon (tady konkrétně ACTH), takže vysílá, nadledviny se zvětšují (= hyperplazie), ale v těle se hromadí produkt, který naposled vznikl před tím enzymatickým blokem - většinou tento produkt má androgenní aktivitu

tj. u dívek působí virilizaci - rozvoj mužských sekundárních pohlavních znaků - u novorozenců se to projeví různým stupněm virilizace zevního genitálu (I - V od zvětšeného klitorisu až po kompletně mužský zevní genitál, ovšem bez varlat - závisí na množství meziproduktu a na období vývoje, kdy začal působit); vnitřní genitál je při narození nepoškozený; formy IV a V mají vždy i solnou poruchu
u neléčených se dále rozvíjí virilizace a dochází k předčasné pseudopubertě chlapeckého typu (hlubší hlas, pubické ochlupení mužského typu, celková maskulinizace..) a dochází k postižení vnitřních pohl. orgánů (neroste děloha, vaječníky jsou polycystické, často není menstruace..)

u novorozených chlapců je nápadný velký penis a zřasený, pigmentovaný šourek, také u nich, když nejsou léčeni, dochází později k předčasné pseudopubertě; novorození chlapci byli více ohrožení rozvratem metabolismu a úmrtím, protože změny na zevním genitálu nemusí být dost nápadné, aby upozornily na CAH; dnes se provádí v porodnicích screening

CAH se dá předejít prenatální léčbou podáváním kortikoidů matce - kortikoidy přejdou placentou a zablokují v nadledvinách plodu tvorbu androgenů, takže nedojde k maskulinizaci zevního genitálu
dětem se pak podává glukokortikoid hydrokortizon, při solné poruše mineralokortikoid fluorohydrokortizon, u děvčat po nástupu puberty antiandrogeny (jsou součástí i některých antikoncepčních preparátů)

dodáním kortikoidů zvnějšku se přeruší ta smyčka, jak jsem psala výše, a mozek už dál nevysílá ACTH, nadledviny nezbytní, nehromadí se androgenní produkty...

chirurgická úprava by se měla provádět mezi prvním a druhým rokem života

při včasné a správné léčbě nedochází k poruchám růstu a měla by být zachována fertilita

som rada, že ste sa ozvali a popísala o tejto chorobe. Zajímalo by ma či niektorá z vás má s touto chorobou skúsenosti a či sa prejavili nejaké vedlajšie účinky.
Pre Digysu: ano má spoločne s genitalom. Ako už písala Lentilka11. Je tam u dievčat potrebný chirurgický zákrok, poprípade potrebná aj plastika. Tento zákrok ako som bola informovaná sa robí až ked je bábätko väčšie. Poprípade hoď na stránu www.fnkv.cz tam je o tom článok , kde je všetko o tejto chorobe rozpísané ( Dr.Felix Votava o tom písal ) Prečo ťa to Digysa zaujíma? Budem rada ked sa ozveš.

minka13: Asi ta odpovedou sklamem, ale nemam s touto chrobou ziadne skusenosti. Prvy krat pocujem-citam nazov a preto som chcela vediet o co ide.... je to cisto otazka zo zvedavosti.
Ako vidim lentilka to perfektne vysvetlila, tym padom viem, ze tvoja dcerka bude OK.

moja dcéra berie hydrokortizon od narodenia a dnes má akurát rok.Berie ho kvoli nefungovaniu nadobličky,ale trápi ma,že rastie pomalým tempom a málo priberá.Teraz má 68cm a 6640g má niekto takú skúsenosť?

odkaz pre viviene1174
prosím Ťa mohla by si viac popísať čo sa týka choroby tvojej dcérky? V akom štádiu má túto diagnózu? Tiež Vás čaká chirurgický zákrok? Zaujíma ma to lebo aj ja mám dcérku s touto diagnózou. čoskoro bude mať pol rok a váži 5,65 kg a meria 63 cm. Ako sa narodila ( predčasne 37. týž.) mala 2,9kg a 49 cm. Ako chodíme na kontroly k doktorom tak sú s ňou spokojný čo sa týka rastu. Viem nie je to veľa oproti druhým detičkám v jej veku, ale my sa tešíme s každého jedného deka čo nám malá priberie. Bola by som rada keby si sa ozvala. Držte sa.

ahojte, aj my mame tuto chorobu a radi by sme sa poradili s moznostami chirurgickeho riešenia, s niekym kto s tym ma skusenost , ozve sa nam niekto?
Minka ako sa Vam dari?

odkaz pre bucuru
som rada že si sa ozvala. Mohla by si napísať niečo viac o sebe a v akom štádiu má tvoje bábätko túto diagnózu a aké staré je? Prešli ste už nejakými vyšetreniami? Ďakujem.
My sa máme dobre pomaličky priberáme. Malá váži 6,30 kg a meria 64,5 cm a začali sme už s prikrmovaním, doteraz som malú len kojila. Boli sme na posledných vyšetreniach tohto roku u endokrinologičky( dopadlo dobre, žiadna zmena v dávkovaní liekov ) a urologičky ( robili jej ultrazvuk obličiek, ten dopadol tiež dobre. Lieky zabrali obličky má v poriadku). Čo sa týka toho chirurgického zákroku ten nám budú robiť okolo toho 2 až 3 roku v Bratislave, keď nie neskôr. Tak ahoj. Držte sa

odkaz pre minka 13
pisala som Ti internu postu, dosla Ti. Malicka ma 2roky a 3 mes. Podrobnejšie Ti vsetko napisem v internej poste.

odkaz pre minka 13
je mi ľúto,že odpisujem tak neskoro.naša malá sa už narodila s tým ochorením a s mnohými dalšími.na operáciu sme s touto diagnózou nemuseli ísť,ale hrozilo nám preskúšanie nadobličky ako funguje,lebo naša vraj nefunguje vôbec.mi sme brali hydrokortizón do troch mesiacov každých 8 hodín,ale po prepustení z nemocnice nám ho nechali 1x denne.nám sa to prejavovalo tak že naša glykémia padala dole až k číslu 1,57 a po narodení zlyhali dôležité orgány.hrozilo že nám mala neprežije.tri mesiace ju dávali dokopi a teraz ako 13 mesačná meria 70 cm a váži 7200 g,ale tešíme sa z každého centimetru a gramu.ja musím dávať pozor aby neupadla do glykemického šoku,dávať pozor na pravidelnosť stravy a aj v noci ju pravidelne kŕmiť.chodíme do Blavy na pravidelné kontroli ku endokrinologičke

Ahojte dievcata, mam 38 rokov a CAH, zdiagnostikovali mi ju pred 11 rokmi, ma uplne atypicky priebeh, mam dve deti ...v puberte, obe su endokr, sledovane kvoli nizsiemu vzrastu a odchylkam v priebehu puberty. Neviem ci vam viem nejako pomoct, ak ano, spytajte sa 🙂) Drzim vam vsetkym prsty . Ivka

Pre ivet.gr. Ahoj, budes taka dobra a napises mi viac o tom, ako si vobec prisla k tejto diagnoze az po dvadsiatke? Moja dcerka ju ma - tu neskoro manifestnu formu, zistili jej to v 10 rokoch, berie lieky, je sledovana. Beries aj ty nejake lieky? Ked sa mozem opytat, bola si aj na genetike na DNA a karyotyp? My tam s manzelom ideme kvoli dcerke. Dik.

ahojte dievcata, az teraz som sa sem k Vam dostala ani som nemyslela ze nas je tolko, odpisala som Vam na spravy , dajte mi vediet ako sa mate.

Ahojte v zaři se mi narodil chlapeček a byla mu zjištena nemoc CAH museli jsme do nemocnice kde mu byla zjištena nizka glykemie plus ta nemoc byli jsme mesic v nemocnici k tomu všemu dostal zapal plic a otravu krve bylo to hrozne.Pak nechtel přibyvat na vaze tak nas převezli do jine nemocnice kde se s touhle nemoci už setkali.Totiž v te prvni nemocnici byl syn jejich prvni připad a nevedeli co delat...Ve fakultni nemocnici Ostrave už nam pomohli maly pomalu přibral a po tydnu jsme mohli jit domu..Maly pořad zvracel tak nechtel přibirat ale začala jsem zahuštovat mleko a konečne přibira je mu 3 mesice a ma skoro 6 kilo a 58cm...Davame co osm hodin hydrokortizon a co 12 hodin fludrokortizon...Chtela jsem se zeptat jestli ma nekdo zkušenosti s touhle nemoci u chlapcu jak se vivijji..stale si to nejak nemohu připustit že je maly nemocny a chtela bych si s nekym o tom popovidat, s nekym kdo ma s tim zkušenosti třeba i u holčiček...Mam i dcerku ktere bude 3 roky a ta je zdrava...Děkuji za každou radu,nebo jen odpoved...

Ahojky, dcerka 8 měsíců, 68 cm a 7,42 kg se také narodila s CAH(v 39 tt 2,95 kg/49 cm), hned jsme byly převezeny na novorozenencké oddělení, kde jsme byly asi 14 dní, podle výsledků genetiky by měla mít tvz. lehčí formu bez solné poruchy, ale léčena je stejně jako kdyby ji měla, takže hydrokortison, fludrokortison a solné ampulky 4x denně. Jinak musím říct, že jsem se setkala se strašnou neinformovaností a teprve díky internetu tedy víme, co se vlastně stalo! Jinak v roce máme jít na urolog. vyšetření jestli budeme potřebovat zákrok nebo ne, ale prý to vypadá, že se vše opravilo tak jak má. Měla jsem opravdu veliký strach ohledně žití s touto nemocí, ale zatím je malá v naprostém pořádku a chová se jako zdravé miminko. Starší dcera má 3 roky a je pouze přenašečka genu.Poprosím jen maminku s nějakým starším dítkem, jestli by mi nenapsala jak proběhl ten zákrok na genitáliích a jak se s touto nemocí žije.

Odkaz pre pindul.
poslala som Vám internú správu. Mohli by ste sa my ozvať. Ďakujem prajem Vám pekný deň. Minka

Ahojte moze sa mi niekto ozvat ohladom diagnozy CAH so solnou poruchou mojmu syncekovi ju zistili od narodenia,teraz mame 7 a pol mesiacov a vazime 5610g a mame 62 cm berieme lieky 3 krat hydrocortison,1 krat florinef a 6 krat na den soli ,no pomalicky priberame ☹ chcela by som vediet kto ma chlapceka s touto diagnozou aby sa mi ozval a napisal ako to zvladaju,ci musia sa v niecom obmedzovat myslim v strave lebo my sme sa zacali uz aj prikrmovat..dakujem krasny den vsetkym 🙂

ahojte..aj moj 3r. syncek ma CAH..od roku uziva hydrocortizon 3x denne.Liecili sme sa od narodenia v BB u dr bielikovej.rada by som si popisala s maminkou,ktorej dietatko ma takuto diagnozu.

@lentilka11 Můžu se zeptat,jestli jsi lékařského vzdělání nebo jen je to kopie textu odjinud? Zajímalo by mě, proč by měla být operace prováděna mezi prvním a druhým rokem.

@mat31 Dnes som nasla tuto stranku len prispevky su starsie ako rok moj syn Matusik ma 14mes. a od narodenia sa trapime s priberanim vazi 7120g a meria 70cm tak to je uz uspech v roku nemal ani 7kg a momentalne neme cas papat lozi a chodi a proste zive striebro.Pribrat s touto dg je kuzlenie az sa desim vazenia a berie mi to chut....Ak sa niekto ozve budem stastna a rozpisem nase peripetie.....

Ahojte, i mně se narodil skoro před 4 lety syn s diagnózou CAH. Asi jako ostatní jsme nejprve byli v šoku než jsme to všechno pochopili a naučili jsme se s tím žít. Syn se mi narodil ve 39. týdnu klasickým porodem (měl 3350g a 51cm), jen nás po 4 dnech přeložili na nedonošené se žloutenkou, kde ho nasvicovali. Po týdnu se nám ozvali s Prahy, že u něj našli CAH a tak nás tam převezli a pokračovali ve svícení, protože žloutenka neustupovala (začala až po podání léků). Má tedy přechodnou solnou poruchu (v prvním půlroce života tedy bral 4x denně solné kapsle, pak jsme začali přisolovat jídlo od půl roku), nyní bere hydrocortison 3x1/4 tbl. a fludrokortison 2x1/2tbl denně. V Praze jsme si poleželi 10 dnů a vše probíhalo, jak má. V 8 měsících měl menší úbytek na váze, tak jsme šli do nemocnice, kde nic nezjistili, jen jsme měli začít dávat víc jíst a nakonec se srovnal. V 11 měsících měl větší úbytek na váze, byl tedy přijat z novu do nemocnice na JIP, protože u něj byla zjištěna středně těžká dehydratace (zde byl zavodněn), následně u něj našli rotaviry, jinak ostatní testy byli v pořádku a aby toho nebylo málo, tak se nám to opakovalo i ve 13 měsících, ale už nebyl tak odvodněný. Po týdnu jsme jeli na týden do Prahy na všelijaká vyšetření a tam opět nic nenašli. Nakonec se vše srovnalo a už se to nikdy neopakovalo. Jediný s čím si lékaři stále lámou hlavu je jeho růst, už jsme prodělali různá vyšetření a také na nic nepřišli, jediný co nedělali je test na růstový hormon, ale ten se dělá až později ( v roce měl 7350g a 68 cm, ve dvou letech 10100g a 80cm, ve třech letech 12 350g a 87cm a teď má 13650g a 93cm)(měl i jeden čas rychlejší stárnutí kostí, ale to už se také srovnalo). Také jsme jeden čas řešili jeho vyšší dávku hydrocortisonu měl 1/4-1/4-1/2 tbl. (asi dva roky) a také nemohli na nic přijít, proč potřebuje vyšší dávku, nakonec se také srovnal, má teď normální dávku, ale opět nikdo neví proč se to srovnalo. Teď už se asi půl roku držíme, bez jakýkoliv problémů jen máme problémy s řečí, tak chodíme od září na logopedii, kde mi řekli, že se nediví, že špatně mluví, když od malička lítá po doktorech a nemocnicích, že to má psychický vliv na ledacos. Jen bych se tu chtěla zeptat, máte taky takovou zkušenost, že když dáte vyšší dávku při teplotě, že vám pak hůře spí? Omlouvám se, že jsem se tu tak rozepsala, ale snad to někomu i něco dá a zároveň, kdyby měl někdo zájem se ještě na něco zeptat, tak ráda odepíši. Mějte se krásně a pevný nervy.

Ahoj Leni,
naše dcera bude teď mít tři roky a ten růst je podobný tomu vašemu. Akorát tu váhu má ještě nižší.
Dávkování hydrocort. máme nyní 3*1,25mg za den a fludrocort. ráno 1/2.
Nějáké nesrovnalosti jsme zatím neměly, až na ten nešťastný růst a malou váhu. Ale to mám pocit co čtu různě, že je to prostě součástí této nemoci.
Naše endokrin. pokaždé přidává do odběrů krve i žádost na zjištění hladiny růst. hormonu.Vždycky byla na hranici a teď jí naštěstí trochu povylezl, jinak bysme museli na dovyšetření do nemocnice a to se nám nikomu opravdu nechce, protože jsme taky už několikrát hospit. byly.

@mat31 Ahoj,
nám růstový hormon ještě nezjišťovali, že je prý na to ještě dost času, protože kdyby se to potvrdilo, tak ostatní vrstevníky hned dožene a i možná přeroste, protože s umělým podáváním prý rostou daleko rychleji. To že nechcete být hospitalizováni zcela chápu, i my se snažíme, aby tam musel co nejméně. Jsem ráda i za vás, že Vám teď ten hormon vyšel už lépe, je to vždy velké oddychnutí, že se zas něco lepší. Teď budete mít 3 roky, to znamemá, že Vás čekají tříleté odběry? Nás čekají teď čtyřleté, tak jsem zvědavá, jak zas dopadnem.Zatím se mějte Lenka

@viviene1174
@viviene1174 Ahoj chodíte ku MUDr. Pribilincovej do Bratislavy ku endokrinologičke? je to už dávno čo si tu písala, ale chcem sa spýtať ako sa držíte?

INFO: jedna velmi mila maminka Lucie z CZ vytvorila stranku www.cahouskove.cz
na FB (utajena skupina) si piseme o radostiach a starostiach nasich ,,CAHušikov,,pridajte sa,nech v tom nieste sami.. 😎

maminky, taky jsem se na fb přihlásila mezi maminky s těmito problémy, musím říct, že mi to hodně přineslo, podit se o zkušenosti a dozvěděla jsem se třeba dost věcí, o kterých jsem nebyla vůbec informována. Neváhejte a mrněte