Genetické testy
Ahojte, mam syna ktorý má 3 mesiace. Keď mal 2 týždne, boli sme v nemocnici kvôli zápalu pľúc.. Keď nás pre púšťali domov, primárka nás poslala na genetické vyšetrenie. Povedala, že pre istotu.. Je to kvôli tomu ze ma troska posunutu prepasku nosnú, báli sa ze je nepriechodna, preto sme boli aj v BA na orl. Priechodná je.. Pýtala som sa viac krát, prečo, aky majú dôvod nás tam posielať a oni mi vždy len povedali :Viete, je vyše 100 syndrómov, my nevieme o co môže ísť.. Tak teda sme boli, dr sa nás pýtala na všelijaké otázky, mňa aj partnera, malému zobrali krv, volať mam v júni... Od vtedy mi je každý deň ťažko, zle.. Nechápete ma zle, milujem ho, nech sa stane čokoľvek, nech vyjde čokoľvek, nič to na mojich pocitoch k nemu nezmeni, no myslím ze každá matka si praje pre svoje dieťa to najlepšie, a hlavne zdravie. V tehotenstve som bola na testoch všetkých ktoré sa robili, bola som v Martine u pána Grochala, všetko vyšlo v poriadku. Nebola som ale na trisomy testoch.. Malý sa mi zdá byť v poriadku, je to normálne dieťa, je šikovný, nie je zaostaly, je tabuľkový co sa tyka všetkého.. Stále sa upokojojuem tým, že keby nie sme v nemocnici, neposlu nás na genetiku, lebo jeho dr nič nehovorila.. Ako sa blíži jún, mam stále hrcu v krku keď si na to spomeniem, je mi vždy na plac..stalo sa niekomu ze vás poslali s malým na genetiku a vyšlo všetko ôk? Aj keď tam mali možno na niečo podozrenie? Ešte aby som spomenula, v rodine ani mojej ani partnerov ej nie je žiadna genetická vada.. A aj v nemocici mi povedalo ze ak sa niečo potvrdí nech to je radšej pod podchytene a dá sa s tým niečo robiť.. Ale neviem, keď ma niekto syndróm dá sa s tým niečo robiť? Naozaj neviem, nechcem aby to vyznelo zle alebo niečo, nestretla som sa s nikým kto ma také babo, preto ma to aj zaujíma a nemám žiadne informácie o tom.. Možno mi to ešte naložiť ze koľko ľudí sa snaží o dieťa, že čo zmenia výsledky k. Môjmu vzťahu so synom.. Nič to nezmení, len ako som písala, chcem pre neho všetko najlepšie, a prosto sa bojím..
@asined88 ja vám pekne ďakujem ❤️ ono ten stres bude dokým nebudem mat tie výsledky, a každý večer keď malého uspavam, je v zavinovačke a usmieva sa na mňa, mi idú slzy a hovorím mu ze hocičo sa stane, budem tu pre teba a budem ta ľúbiť najviac na svete.. A on len pozerá a usmieva sa... Je to pre matku hrozne... Je to moje prvé dieťa.. Sestra mi vravela nech ani nejdeme na genetiku, že on je v poriadku no ja som nechcela nič zanedbať. Mam 100 chuti nezavolat tam, neviem to vysvetliť proste to tak mam.. Partner ten vždy hovorí ze on by tiež nesiel, že on sa vôbec nebojí ze ho vidí aký je.. Úplne v poriadku dieťa. Aj dr obvodná vravela ze nech sa nebojím, (pozná ma od malička aj sestru, rodinu) vraví ze my sme zdraví, nech sa nebojím... No ono to vo mne stále je. Som rada ako to dopadlo u vás. Urobili ste dobre ze ste znova nešli podľa mňa, na vašu maličkú toho bolo aj tak dosť.. Tento to zatiaľ veľmi nevníma, či doktor ci nie..
Áno, poznám ten pocit, to čakanie na tie výsledky a čím to bude bližšie, tak je to horšie. Ale keď sa vám ako matke a vášmu manželovi zdá byť v poriadku, čo ste s ním každý deň, každú chvíľu jeho života, tak ja verím že to tak aj bude. Vy by ste to cítila ako prvá, kebyže sa s vašim malým niečo deje. A keď ešte za vami stojí aj vaša lekárka, tak je to veľké plus. Držte sa
@asined88 Mne povedala kratko po porode v nemocnici velmi necitlivym sposobom mlada pediatricka, ze moje dietatko ma trochu sikme ocne strbiny, teda ma Downov syndrom. A odisla, vraj nema cas sa so mnou teraz bavit. Bol to pre mna sok. Dietatko som lubila a lubim rovnako bez ohladu na diagnozu. Na druhy den prisla ina mlada pediatricka. Chcela som sa viac pytat a zistit, ako prisli na tuto diagnozu, kedze podla platenych Trisomy Complete testov je dieta 100% zdrave. Pozrela sa na mna a spytala sa ma, ze co su to za testy. To ma udivilo a zacala som pochybovat o jej odbornosti. Spomenula som jej teda este, ze Tripple testy (kt.sice vychadzaju casto falosne) boli negativne na Downov syndrom. Na to mi povedala, ze to teda nebude Downov syndrom, ale ina geneticka porucha a ze nevie aka a odisla. Na treti den, ked som uz mala odist z porodnice, som zastavila tretiu mladu pediatricku a tiez ma odbila, ze nema cas. V tak zavaznej veci nema 10 minut casu? Napokon za mnou prisla skusena starsia pediatricka a upokojila ma. Ze ona by urcite takuto diagnozu nestanovila, ze dietatko je v poriadku a nech ideme pre istotu na genetiku. Konecne ludska doktorka a citliva komunikacia. Genetika potvrdila, ze dietatko ma zdravy genotyp, vsetko je v poriadku. To cakanie na vysledky bolo strasne. No najhorsi bol necitlivy neodborny a neempaticky pristup tych troch mladych pediatriciek na oddeleni sestonedelia. Nasa pediatricka okamzite skonstatovala pri prvej prehliadke, ze Downom syndrom nema, len ze tie ocka ma opuchnute este z tlaku pri porode a ze do par dni aj odpuchnu a teda nebudu posobit tak trochu dosikma. Tak sa aj stalo. Doveruj vasej pediatricke a rodicovskej intuicii.
Dobry den, ja som na tom bola rovnako, v tehotenstve vsetky testy, 4D ultrazvuk atd v poriadku, mala som absolutne bezproblemove tehotenstvo s dvojickami. Po porode bolo vidno, ze maju trosku deformovane hlavicky, co pripisovali malu miesta v brusku, avsak ct ukazalo predcasne zrastene lebecne svy. Obe boli operovane pred 1 rokom. Poslali nas na geneticke testy, lebo casto sa so zrastenim svov spaja nejaky syndrom. Bola som z toho na prasky, na vysledky sme cakali 3/4 roka. A nakoniec vysli negativne, nic sa im nezistilo a dnes mam zdrave, 2rocne dievcatka. Trosku boli pomalsie v psychomotorickom vyvoji, ale dnes su uz tabulkove a krasne nam rastu. Je to obrovsky stres cakat na vysledky, ale treba verit, ze sa nic nezisti. Drzim palce 🙏🏽
@lumatri to je hrozne.. Ešte k tomu v 600nedeli, kedy sú hormóny rozlietane až až.. Mam pocit akoby niektorí doktori nevedeli čo je empatia a ešte pri takejto veci. Sestrina mala napríklad 2 dni neotvorila oči poriadne ako ich mala spuchnute z pôrodu.. Som rada ze sa nič nepotvrdilo 🙏 ale áno, to čakanie je extrém, a najhoršie sú tieto posledné dni, mame asi 2 týždne do výsledkov a mne je paradoxne horšie a horšie.. Ja proste pred sebou vidím zdravé šikovné dieťa, ktoré je tabuľkové (aj keby nebolo, každé dieťa je iné) a to čakanie ma ubíja. Neviem to vysvetliť no nechcem tam volať a zároveň chcem.. Neviem to fskt vysvetliť.. Aj partner má stále upokojuje ze ved on je zdravé šikovné dieťa, nič mu nie je no ja mu stále poviem ze a videl si deti takéto malé s nejakým syndrómom? Lebo ja nie.. Neviem ako sa chovajú také detičky, čo keď rovnako ako deti ktoré sú zdravé.. Neviem
@zlobbit ďakujem, som rada ze vám všetko vyšlo v poriadku 🙏 pre matku je to hrozne, ja som si takýto strach nikdy nedokázala prestaviť
Neda sa to popisat pokial to clovek nezazije.. dakujem krasne a drzim palce 🙏🏽
Vo väčšine prípadov majú deti genetické testy v poriadku - genetické ochorenia sú predsa len zriedkavé. Čakanie na výsledky je ťažké pre každého rodiča. Ale aj keby sa potvrdilo genetické ochorenie, čo by sa zmenilo? Mali by ste dieťa menej rada? Pýtam sa preto, že moja dcéra má genetickú diagnózu a s najväčšou pravdepodobnosťou má toto ochorenie aj náš 8-mesačný syn. Ja som vďačná za to, že na základe diagnózy viem, čo nás v budúcnosti čaká. A aj napriek všetkému sú to tie najúžasnejšie detičky. ♥️
@luciazahornadska nie, preto som to aj napísala. Milujem ho teraz a budem aj po výsledkoch, nech vyjdu akékoľvek. Len verím ze aj vy ako matka túžite po zdraví, nech vaše malé netrpia.. Ja neviem aké sú takéto ochorenia, poznám len dawnow co je najznámejší, ale ako som písala, nikdy som sa nestretla s takým dieťaťom nejak viac, neviem aké to je. Možno sú to detičky ako každé iné.. Naozaj neviem.. Ja len chcem, nech je zdravý. Ci už to je genetika alebo to je hocičo iné.
My sme boli s dcérou na genetike. Bola síce staršia ako váš drobec, mala asi 1r3m. Len vám chcem tak s odstupom času napísať ako to vnímam, možno vás to trošku povzbudí a nebudete tak stresovať. Išli sme tam skrz podozrenia na pompeho ochorenie (neskorý motoricky vývoj, neskoro začala chodiť). Takže to isté, otázky na nás rodičoch, plus odber krvi. Medzi tým ako sme čakali na výsledky, naša malá začala chodiť, takže som vedela, že už to pôjde dobrým smerom. Po cca 3 týždňoch telefonát z genetiky, že treba zopakovať odber, lebo čosi sa im stalo s odobratou krvou a nedali sa urobiť všetky výsledky (chyba na ich strane). Ale že to čo sa dalo urobiť bolo všetko v poriadku. Viete, tým že malá začala neskoro všetko robiť, sme si naozaj pochodili veľa lekárov, veľakrát jej brali krv a sama viete že pre tak malé bábo a hlavne pre tú matku je to hrozné na niečo také pozerať. Tak som odmietla, že teda nebudeme jej dávať znova brať krv, keďže si toho zažila už dosť, že nám začína chodiť a že vidno progres. Povedali, že v poriadku, ale že nech prídeme o pol roka na kontrolu. Neboli sme. Mala som z toho taký pocit, že si len naháňajú pacientov. Dieťa mám úplne v poriadku a neľutujem svoje rozhodnutie. Občas naozaj treba počúvať svoju materinsku intuíciu.
Držím vám silno prsty, aby ste aj vy mali všetko v poriadku a nemuseli zažívať takéto stresy, lebo samozrejme že dieťatko to vycíti. Buďte v kľude, všetko bude ako má byť, treba veriť, že bude dobre.