Downov syndróm

@jaskolka ďakujem troška ma to uklidnilo lebo od včera co som čítala lekárske správy ma to vystrašilo ako som ďalej googlila ma aj tu priamu čiaru na dlani široký nosný koreň očné problémy troska vytoceny malíček problémy s váhou 6 prstek spomaleny vývoj
Uz aby sme mali po genetike 😑

Oni majú hlavne problém so srdiečkom a sú aj ds s mozaikou

Mozaika nie je typicky down, ma crty a aj nema, niektori to ani nevedia, az ked sa im narodia dve deti s DS a zacnu patrat po pricine... ak mas podozrenie, bez genetiky sa nepohnes a ano je lepsie to vediet, ako nevediet a stale to mat pred ocami... drzim palce, nech to vylucia.

Ak by mala down syndróm z pôrodnice odchádzas s diagnozou

@eliska13 tiez takto som vedela

@anjelicek26 ideme na geneticke vysetrenie ale až v juny prvý termín bol september ale niekto im vypadol

@eliska13 robia vysetrenia na DS už v pôrodnici? To som nevedela tiež ďakujem za každé info ❤️

Nechcem mudrovat, ale pokial dieta ma atypicke znaky/napr. mozaiku, tak to take 100% nebude...tie testy s päticky su na tieto ochorenia, DS tam nie je:

Ktoré ochorenia sa dajú novorodeneckými krvnými testami zistiť?

Hyperfenylalaninémia
Kongenitálna hypotyreóza
Kongenitálna adrenálna hyperplázia
Cystická fibróza a dedičné metabolické poruchy
Izovalérová acidémia
Glutárová acidúria typu I

Kazdopadne to vobec toto byt nemusi, ale po genetickych testoch budes lepsie spavat.

Nerobili vam testy pocas tehotenstva?

@anjelicek26 uz su rozsirene testy od januara na slovensku, toto je neaktualna info

@taktotedanie naozaj? Čo ja viem tak stále sa testujú len vyššie uvedené ochorenia, testy na SCID a SMA boli v rámci pilotnej štúdie od januára a trvali len pár týždňov, o akých ochoreniach sa bavíme že sa testujú okrem tých spomenutých ? O mesiac mám termín tak ma to dosť zaujíma 🙂

Ale teda mne vravela geneticka že bežne majú na ambulancii aj ročne takmer dvojročné deti, ktorým sa potvrdí DS kvôli nejakých zdravotným problémom aj keď v pôrodnici ani ini lekári “si to nevšimli”. Nie všetky deti s DS musia mat tie typické znaky, kopec aj dospelých ľudí ma mozaiky génov DS

@taktotedanie rodila som minulý rok v tehotestve mi povedali len ze ma zväčšený mechúr teda pravdepodobne hydronefroza ktorá sa potvrdila prešli sme aj zápalom

Tak dieta ma min. 4 mesiacov to by ste uz 100% videle ak ma downov syndróm

@kaitlin3 odobera sa dalej tie dalsie dve spomenute, rodila som v oktobri a tie dve vysetrenia som si platila sama, niektpre porodnice este testuju zistite si v tej vasej
Ved su tripple testy, morfo ultrazvuk so specifickymi znakmi, nifty testy niekto by si uz “nieco vsimol”

@noemi125 práve preto som sa pýtala ci musia byť pri tomto ochorení aj vonkajšie znaky teda viditeľné alebo stačia len ochorenia ktoré k tomu patria lebo teda očká tvarovo tomu nenasvedčuju len zväčšený koreň nosa a priama čiara na dlani z vonkajších znakov

To je malo na diagnozu

@taktotedanie v našej ich určite nerobia žiaľ, pýtala som sa, vraj nie sú peniaze. Teda urobia, ale na vyžiadanie a priamu platbu, poisťovňa to nepreplaca a teda malo rodičiek si to dáva robiť. No tripple počítajú pravdepodobnosť, môžu vyjsť falošne negatívne, nie každá absolvuje morfo utz u riadneho gynekológa a nifty sú pre niekoho dosť drahé takze určite sa ďalej rodia detičky s DS, na ktore sa počas tehotenstva neprišlo a sú prípady kedy sa nepride ani po porode, najmä pri tých prípadoch s mozaikou

My sme mali v skolke rodinu, tam bola mozaika, otec uz mal znaky n tvari, ale inak bol oki, deti mali dvojicky a tie mali tiez znaky na tvari a nejake dalsie veci. Ale inak boli v ramci nejakej normy by som povedala. Ako retardacia tam pritomna nebola. Len velmi vela jedli, cela ta rodina. To bolo abnormalne az