DiGeorge syndróm

Ahojte , aj moj syn ma di georga. Vlastne sme to aj tusili, len sa cakalo na geneticke vyšetrenie. Robili mu ho v BA hned pri narodení ale vyšlo mu negativne. Po 3 rokoch sme sa dostali k doc. Jeseňakovi a ten mu dal opäť odobrat krv na genetiku a čakali sme až 1,5 roka . Teraz ma syn 5 rokov a potvrdeneho di georga. (metoda ktorou skumali krv je presnejšia - citlivejšia).Na jednej strane som aj rada , že vieme všetky jeho problemy a anomálie zaradiť a vieme ako ďalej postupovať. Len ma trošku mrzí , že tu Slovensku asi nemáme možnosť sa ďalej informovať a najsť odbornu pomoc. U susedov v Čechách majú dokonca združenie rodičov takýchto detí www.digeorge.cz. Musíme začať odznova- zistiť čo najviac informácii o ochorení, a aj to ako takému dieťaťu pomôcť. Mal by isť o rok do školy , ale je vzrastom malý (začali sme pichať rastový hormon) tak mu dam odklad a uvidime ako sa dokáže pripraviť do školy. Škoda , že u nás v Topoľčanoch nemáme veľa možnosti ako ho umiestniť do predškolského zariadenia a s vadou srdca (aj ked už operovanou a stabilizovanou) takmer nulova. Budem rada ak sa ozvete a možno i trošku vašimi skúsenosťami posuniete ďalej. Dakujem s pozdravom Jana

@janka1122 ahoj sme z Partizánskeho,aj my pichame rastovy hormon a ideme uz sedemročný do skoly v Prievidzi.

Ahoj...som kata,syncek ma 3.5 roka,je aj autista,ale,ked sa mozem spytat,preco rastovy hormon? A ako sa vam prejaguje intelektualne? Tonik je totiz dost pozadu,ale fyzicky je dokonaly.

Ahoj - rastovy hormon sa podava keď dieťa zaostava v raste . Syn ma 5 rokov a mal v januari 96 cm a 12,5 kg. Teraz po podavaní rastoveho hormonu od marca narastol na 99 cm a ma 13,2 kg. Pomáha mu . Intelektuálne je šikovny a vôbec na ňom nie je vidieť ,že ma zdravotný hendikep. Kto ho prvý krat vidi , neveri ze je chori. Ale je na 85 % ZTP. Intelektuálne je určite pozadu tak o rok - chodim s nim k psychologovi od 3 rokov - kvoli dysfagii ( porucha prehltania - nevedel az do 4 rokoch prehltnut velke casti jedla , aj teraz s tym má problem). Psychologička nás vždy nasmeruje čomu sa venovať.Je aj skor narodený v 33tt, a bol 3 krat ozivovaný a dlho na dychacom pristroji, po 2 mesiacoch aj zoperovany na fallotovu tetralogiu - všetko toto mu urcite "pomohlo "k tomu že je oneskoreny. Okrem toho mu chýbaju viacere organy a má poruchu imunity. Chcem mu dať určite do školy odklad a uvidim ako sa do 7 roka posunieme v učení. Veľmi sa mu ešte do učenia nechce ale ked musi tak sa nauči 🙂 . A o dav roky uvidime . Uvažujem aj o učení doma - prve 4 roky . Ešte o tom nemam celkom všetky informacie ale viem že sa to da - umožnuje to škola Fantazia v Banskej Bystrici. Tak uvidim čo čas prinesie : 🙂

Ahojte mam synceka s digeorgym syndromom a sarurky ma slabe kolko sa dozivaju deticky prosim ma strasia ze to bude zle

@janka1122 aj mi mame chlalceka ma styri mesiace ma sedem diagnoz ale inac sa sprava ako normalne babetko ma slabe saturky bol po operacii drzime mu palec nech aspon do triciatky zije bo ze nevedia ci sa mu to nebude zhorsovat teraz sme na chirugiii ma mensi hydrocrphalus cakam co mi povedia s magnetickej rezonancie asi bude mat dalsiu operaciu bojim sa o neho cela by som vimenit nazory

Ahoj. Ale ma aj potvrdeny Di georgeho syndrom? Drzim palce. To bude dobre...

Ano teraz nam povedal dojtor ze ma bude operovany na hydtocefalus inak na nom nic neni vidno Aj to bude zakryte🙂

Ahojte - moj syn ma 5,5 roka . 4 - krat mu robili genetiku a az na posledny krat mu diagnostikovali di georga. Je predcasne narodeni 33tt . , je po kompletnej korekcii srdca TOF , nema zlcnik, oblicku , stitnu zlazu, mal prasknute pluca. Nedokaze pozut potravu a prehltnut - ale pracujeme na tom 😉, chodit zacak az ked mal takmer 3 roky., hovorit - hovori, myslim ze na to cim presiel je velmi sikovny ale nezodpoveda svojmu veku - mozno 4 rokom, a nerastie - takze pichame rastovy hormon. Ma trosku posunutu tvaricku - to di georgovia maju, ale to je uplne jedno to je uplne jedno. Nam lekari povedali ze neprezije 24 hod., potom nebude sam dychat , urcite sediet, potom chodit, ani rozpravat , ani sam jest - tiez sme si presli infor.od lekarov ako dlho bude zit. Moj muz povedal uzastnu vetu, ked som sa ho pytala co dalej: Zdravie mu dat nemozeme ale mozeme mu dat pocit ze je milovany . Urobime pre neho vsetko aby bol stastny.... a syn je stastny. Nebude mozno dokonaly ako zdrave deti , ale je nas a pevne verim ze bude s nami este dlho ....takze ziadne strachy . Vela zdravicka a vela lasky a trpezlivosti. 😉

@janka1122 drziiiim palceky velmi velmi a nech uz je len dobre🙂

@janka1122 dqkujeme moj mq hydrocefalus idu ho operovat kazda operacia riskantna vsak vies saturacie velmi nizke sa bojim aby sa mu nic nestalo ma raztep chrbtice,podnebia tiez nepapa zevraj nemal cikat kakat a robi to chvalabohu len sa bojim tejto operacie nech hlavne prezije bo mal byt operovany uz dnes len mu musia vsetky testy spravit
Inac sa sprava ako normalne rozmaznane babetko niektori ktori nevedia ani by netusili ze mu daco je aj imunitu zvladol aj vapnik co sa cudujem na georgyho je to nezvycajne rastie celkom dobre len ma vela operacio ostatne zvladol sam skoda by bolo keby sa toto mevydarilo bo je velky bojovnik dufam ze pojdeme spolu domov do vianoc by sme mali inac sa opijem ako budem stastna ked to vinde
Sice sestricky mi vravia ze sa nemusim bat ale mam strach aby nesaturoval

@inuska666 Drzim paste aby všetko vyšlo ako ma a aby ste isli skoro domov.Je uplne normalne ze sa bojis -ved je to operacii ale treba verit ze to bude ok. Myslim na vas a vela zdravicka. a ohlaste sa ako ste dopadli. a kde lezite v. ktorom mestw?

Ok sme v bratislave na kramaroch tu su experi tak had vedia co robit🙂inac byvame v prividzi ja stale dufam len mam zleho tusaka to sa mi nelubi ale cem ist iba snim domov inu moznost neakceptujem a budem rada ked mu to pomoze aspon buse culy ako tak 🙂

Dobry den janka1122. Smiem sa spytat odkial ste? Aj ja mam doma 1,5 rocneho georgiga 😊 aspon ja mu niekedy hovorim georgino. Moj maly ma tiez srdieckovu chybu trunkus...a dycha len pravymi pluckami...lave sa nam nejak pri vyvoji neprepojili s krvnym obehom. V nemocnici v kardiu sme stravili dokopy 8 mesiacov dokonca bol cas ked nas poslali domov ze uz sa neda co urobit a mame si s nim uzit pisledne chvile doma...ale mame obrovskeho bojovnika, ktory stale zije. Aj ked nas cakaju este dalsie operacie srdiecka a stale nad nami visi cierny oblak, verim, ze to nejako s Bozou pomocou zvladneme. Drzim Vam palce. Dufam, ze aj moj chrobacik bude napredovat aj mentalne aj fyzicky. Zatial len sedkame ake aj to je obrovsky uspech. Maly bol velmi dlhi velmi zle okysliceny. Ale nic nevadi, len nech nam zije. Je to nase obrovske zlaticko!!! 😊

@inuska666 a vy skade pochadzate ak smiem vediet som rada ze som nasla podobny pripad a tusila som ze kazde dieta stimto di georgym syndtom ma ine sypmtomy asi je to pravda nas ma vela vrodenych chyb inac na vonok akoby mu nic nebolo nadtastie a to nemal chodit cikat kakat sondicku ma zavedenu a ine zvladol len ta hlavicka ete operovat a podnebie aj to nema az take zle.
Ale nas sa narodil v termine celkom dost vivinuty mal3340 a 50cm aj dost hlasno place len tie saturacie a modrie neviem ci aj tvoj robi

@siglamaron tak aj nas bojime sa o neho tatino ho mu raz povedal co moj mutantik🙂ale v dobrom mam suproveho chlapa dodava mi sil ani nas nema byt na srdiecko vobec operovany nechavaju to na prirodu zevraj ze diki🙂aj tak kto sa dnes dozije chodku som lekorovi povedala sa zasmial🙂mi sme z prividze a vy skade🙂

Strasne krasne povedal Vas muz...az sa mi tisnu slzy do oci...ja som sa tiez svojho muza pytala ako budeme zit ked nas poslali s malym domov lebo mu uz nevedeli pomoct a ostavali mu podla odhadu 4 mesiace zivota...a moj muz mi povedal: budeme zit tak akoby maly mal zit...nie umriet...najlepsia vec co sme mohli urobit ..maly sa krasne drzal az sa doktori rozhodli pre operaciu ktorej nedavali predtym nadej a aj ked nas cakali krute dlhe mesiace na rapke...zije....😊

My sme z Levic 😊

@inuska666 aj moj ma nizke saturacie....tak okolo 85. Ale to je na jeho stav srdiecka a krvneho obehu primerane. Nejak velmi nemodrie ale on ma taku tmavsiu pokozku po mamzelovi takze aj keby,na nom to velmi nevidno. Drzim Vam palce, nech ste s malickym cim skor doma.

@janka1122 krasne Vam Vas muz povedal 😊 maly Vam teraz rozprava pekne?

Ete len cvitory ma styri mesiace dnes 🙂

@siglamaron Ja som z Topoľčian . Je az neskutočne kolko tie nase deti znesu a stale maju silu bojovat. To je taky motor pre nas ,aby sme sa nevzdavali a bojovali s nimi a boli im oporou.Aj vy ste si svoje prezili 😟.Vela sil do dalsich dni a tesme sa ze ich máme.

@siglamaron dakujeme

Ahojte mamicky.teraz mame 5 a pol mesiaca.boli sme operovany ako 3 mes.na defekt komorovwho septa.chcela by som vas poprosit o radu,kt.ma taketo babätko doma 😊.pred par dnami nam volali z ba.vraj nam vysiel di georgov syndrom.chcela som vediet ake to ma priznaky.lebo nas maly na vonok nic nema.papame,rastieme ani nejake fyzicke znamky neviduet.len mame oslabenu imunitu.chcem vediet ci sa to uz povazuje za di georgov syndrom ked je to len imunita a ta operacia srdiecka?? Bojime sa toho co nam blizsue povedia.no ideme az o 2 tyzdne a dovtedy osediviem :(.ak by niekto pomohol ako to u vas zacinalo?dakujem krasne michaela

@michaelahorniacekova dobry den potvrdili vam di georga alebo nie? Nam zial ano a tiez neviem co mam od toho ocakavat.mame 8,5 mesacne dievcatko operovane v semptembry.mame fallota.tiez nema tymus preto jej robili genetiku.je mensia ako jej rovestnici.inac na nej nic nebadat trochu zaostava podla tabuliek ale ja nemam ten pocit starsia dcerka tiez nestvorkovala.posadila sa neskor.a tento drobec uz sedi.som uz zufala.rada by som teda poznala niekoho s podobnym osudom.my sme s BB

@michaelahorniacekova Ahoj Miška, ja mam synceka s DiGeorgom, ma tri roky, operovany ako 9 mesacny (ale nema len defekt, ma fallotovu tetralogiu). Ano, na to aby mal tento syndrom staci operacia srdiecka a oslabena imunita. Ono tych pridruzenych diagnoz bude asi casom viac, my mame svalovu hypotoniu - zacal neskor stvornozkovat, sediet, chodit. Este nerozprava, iba zopar slov, stale nosi plienky. Ale je velmi sikovny, vsetkemu rozumie, samostatne papa, rastie, pribera. Ta skala postihnutia je strasne siroka, nic z toho, co pisem tvoj syncek mat nemusi. drzim palce

@gabikaam ahoj gabika.nasa mala ma tiez di georga.ma fallota a nema tymus.vsetky vysetrenia uplne v posriadku.este cakame na imunologiu ako to tam vyslo.menej pribera je mensia ale to je vsetko.inac je ako uplne normalne deti.co mozrm ocakavat do buducna lebo nam povedali ze ju to doslova len lizlo.odkial ste?

ahoj marketka, sme od Trencina. tazko povedat, co sa u malej princeznej prejavi. tipujem oneskoreny psychomot. vyvin, rec cca od troch rokov a ta imunita je ako na hojdacke . my sme boli prvy rok Ok, druhy rok katastrofa a treti rok sa to zase upravilo. teraz sme ok, len na nosovej sliznici sa mu netvoria protilatky, tak chyti kazdy sopel co ide okolo. a doktor z imunol nam preto neisporucil ist di skolky. a kolko rockov ma tvoja mala? uz ste pi operacii? odkial ste?

No my sme z Banskej Bystrici.mala ma o tyzden rok.operovali nas ked mala 5apol mesiaca.my to iste kazdy sopel chyti.jaj dufam ze to bude ok.strasne ma to mata a neviem sa stym zmierit kedze neviem ako to prebieha.co mam cakat.do teraz som o tejto dg.ani nepocula.upokojilo by ma keby som sa stretla s dospelimy co maju tuto diagnozu.poznate niekoho?