Dcéra má diagnózu 16p11.2 microdeletion

marika1023
1. dec 2020

Potrebujem poradiť
Mojej dcére diagnóza 16p11.2 microdeletion čo tomu velmi nechápem máte som niekto skúsenosť žijem v zahraniči a nemám sa skim poradiť ....
Trošku to podpíšem....
Moja dcérka keď mala 3 mesiace všimla som si že hlavičku ma na boku a očká sa jej akoby prevrátili trvalo to asi 2 sekúnd ale a o 5 minút zasa to isté hneď som snov bežala do nemocnice nič sa jej neopakovali tak nás tam nechali na pozorovanie všimla som si že krčí z rôčkov a jak keby skúsila chcem upozorniť nič jej nebolo len po očkovaní to začalo potom sa to stále opakovalo
Stále pi sekundách nevedeli jej to zachytiť aby to oni videli povedali mi aby som ju kamerovala tak sa mi to podarilo a diagnóza epilepsia čo som si aj myslela teraz po 2 rokov sme išli na genetické testy a zistili
Že ma 16p11.2 microdeletion chromozon
Máte som niekto skúsenosť budem rada ked mi napíšete vopred ďakujem za fórum .pozdravom
Marika

nelca0510
1. dec 2020

Neviem poradiť, ale je to vrodene. Očkovanie to spustilo, nespôsobilo. Len poznámka pre antivaxerov.

marika1023
autor
1. dec 2020

@nelca0510 aj tak ďakujem za odpoveď pozdravom Marika

ssilvvikk
1. dec 2020

Chromozomy nesú genetickú informáciu
Mikrodelécia=chýbanie melej časti chromozómu
16=číslo chromozómu (inak je ich 22 párov+ XY/XX)
11.2=je oznacenie konkretneho miesta na chromozome
p=kratke ramienko chromozomu (keby bolo q je to dlhe ramienko)

marika1023
autor
1. dec 2020

@ssilvvikk potom sa nemusím obávať o jej vývoj?

ssilvvikk
Autor odpoveď zmazal
Zobraz
ssilvvikk
1. dec 2020

Mikrodelecia je mutacia. Chromozom 16 nema taku stavbu ako chromozom zdraveho človeka. Môže to ovplyvniť vývoj do budúcna ale aj nemusí. Neviem vam povedať.