Cystická fibróza

@kappikk moja znama ma dvoch synov ,prvy syn ma a druhy nema CF..

@kappikk ano samozrejme. Ide len o loteriu ake geny sa spoja. Myslim, že tam je 25%šanca ak je jeden z rodičov nositeľ že ich dieťa bude mať chorobu, ak su nositelia obaja tak 50% ostatné deti sú zdrave bud iba nositelia genu alebo zdraví.

@lienocka2808 co viem tak ak je nositel len jeden rodic tak CF dieta nema, musia mu ho odovzdat obaja rovnako a vtedy je CF .. no lenze ak sme teraz nosici obaja tak preco sme neboli pri tom prvom dietati.. pocuvam z kazdej strany inak preto ma zaujima skusenost mamiciek

@pininka1 pocula som aj ja toto a preto ma zaujima ci je to naozaj pravda pretoze nasa dr sa k tomu nevedela ani vyjadrit

@kappikk ak ste nosici genu pre CF obaja rodicia, tak sanca mat chore dieta je statisticky 25%. Cize mohlo byt prve zdrave.

@kappikk zle som sa vyjadrila. Prenasacmi musia byt obaja rodicia. Ale dieta ak ma cysticku fibrozu musi tieto oba geny zdedit. Ak zdedi iba jeden chybny gen tak choroba sa u neho neprejavi ale je nadalej prenasacom chybneho genu. Cize nie kazde dieta prenasacov musi byt aj chore. Jasnym prikladom je znama moderatorka Adriana Kmotrikova, ktora ma s rovnakym muzom tri deti. Prva Natalka jej zomrela v 6tich rokoch na cysticku fibrozu, dalsie dve deti ju nemaju.

Áno, je to možné - jedno dieťa môže byť úplne zdravé a druhé môže mať CF 🙂

@misters išlo to, ze som čakala tretiu dcéru a lekar na 4D mi povedal ze tam vidí niečo s obličkami a ze môže ísť o cysticku, na čo ale sám v zápätí dodal, ze keďže mam dvoch starších chlapcov, už by sa to pri nich ukázalo. Viac o tom neviem,.píšem len to co mne povedal lekar.

Môj brat ma syna (8r.) nemá CF a dcérku (2r) a tá ju má ( zistenú z novorodeneckého skreeningu, potné testy a nakoniec dedične testy- kde sa potvrdilo u oboch rodičov, že sú nosiči ,,našťastie,, rovnakej mutácie, čiže drobček nemá až také ťažké príznaky)
Pravdaže pred dedičnými testami ani len netušili, že niečo také existuje a tak dali vyšetriť aj syna a ten ju nemá.
Ich prvé bábätko umrelo ešte v bušku v 6.mesiaci, ale či to malo niečo spoločné s týmto chybným génom je vo hviezdach.
Malinká teraz oslávila 2.narodeninky a tí čo nevedia by nepovedali,že je choručka.
My čo vieme, že za pol roka pribrala 100g,kým sa na to celé prišlo, kaká 6x za deň, po každom jedle musí užiť kreón,aby všetko nevykakala, tlačia do nej jedlo 24/7, ma nafúknuté bruško, musí viackrát denne inhalovať, roblemy so štítnou žľazou, minimálne raz mesačné antibiotiká,ale stále je to najslabšia forma 🙏 Od zajtra jej bude podávana liečba od 2 rokov liekmi ak by ste mali prosím niekto už začatú túto liečbu budem veľmi rada ak mi napíšete ako liečbu detičky zvládajú, či sú aj nejaké vedľajšie účinky. Pekný večer prajem

@lienocka2808 samozrejme to takto nie je, nosiči genu musia byť obaja rodičia ale 25% že dieťa bude úplne zdravé, 25% choré a 50% nosič