Centrum lekárskej genetiky. Prečo nás tam posielajú?

Dakujem Ti Kvetinka, si mila. 😉

Este som chcela napisat, ze lekarka si vsimla na maleho rucke, ze tam ma taku ciaru rovnu cez celu dlan...znamena to nieco? Ked si pozriete ruky, ciaru cez celu dlan nemame... Ach ja uz neviem.. Som zufala, aj ked si to nechcem priznat.
☹ ☹ ☹

Este ma napadlo, ze v porodnici povedali, ze ma velke chodidla a na nozicke mu odstava palec...Boze je to dolezite? Nie je jedno ake ma nozicky... Uz som naozaj zufala a ked uz niekto nenapise...To nikto nebol na genetike iba my ideme ????????????????????? ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹

ja teda neviem ale aku diagnozu myslis ? hypotonia lahkeho stupna ? hypotonia je znizeny svalovy tonus
lebo vela deticiek je hypotonickych...pokial ide len o zaostavanie v motorike napr. ze neskor zacne drzat hlavicku alebo sa otacat tak to neva, to dobehne a bude zdrave. Pokial je to viac tak sa odporuca cvicenie.
Ale ak ta poslali na genetiku tak to bude asi ine...
inak s ciarkou na dlani by som sa netrapila to sa velmi meni ako babo rastie

anna, neboj, ja som bola na vlastnú žiadosť na genet. vyšetrení (len berú krv) nezávisle na tom, že malý má hypotonický chrbát a naopak hypertonické dolné končatiny. Poslali nás na vojtovku, tú sme poctivo cvičili - jeden cvik na posilňovanie slabých svalov a do piatich dní sa začal posadzovať, plaziť dozadu a trošku aj štvornožkovať dozadu - tam sa naučil sadnúť si. Pridali nám cvik na štvornožkovanie vpred, ten sme všehovšudy cvičili dva dni, lebo malý strašne hysačil, nemohla som ho ani prebaliť, čo sa hneď dal do revu, až sa celý spotil. Napriek tomu začal štvornožkovať - najprv dva - tri krôčky, a po týždni skúšania prelezie aj to, čo nepotrebujem. Neboj sa, ak je malý hypotonický, cvičením mu pomôžeš spevniť svalíky a on sa rozbehne. A ozaj, z genetiky mi v piatok 13. prišlo, že je všetko v poriadku a nič z testovaných diagnóz ani zvýšená genetická záťaž neboli potvrdené. 😉

anna, napadlo ma, že ťa možno poslali na genetiku, aby proste niečo nezanedbali. Ak máš papier od lekára, nestojí ťa to nič, inak sa v Martine platí 1500,-Sk. Hlavne sa neplaš, keby to bolo také hrozné, sami by mu porobili vyšetrenia.

anna tiez si myslim, ze vas tam posielaju kvoli tomu, aby nieco nezanedbali. Nas Maxino je narodeny predcasne, tiez sme si zo zaciatku uzili ... slabsi svalovy tonus, deformovane nozicky, ... z nemocnice nas pustili ked mal mesiac s jednym cvikom z vojtovky + masirovanie noziciek. Stalo ma to vela sil, pretoze pri tom neuveritelne plakal. Ale stalo to za to.
Neboj, skor ide o prevenciu nez potvrdenie diagnozy 😉 Ozvi sa ako ste dopadli

hypotonický sy +ahkého st. nemusí znamenať nič, ani priečna rýha na dlani. Ale ak sa viac takýchto malých odchýlok zosumuje u dieťatka dokopy, može to niečo znamenať- preto ťa aj posielajú na genetiku-tam sa vás povypytujú, odoberú krv na vylúčenie "chromozomálnej chyby".

Boze dievcata, vliali ste mi novu silu. Strasne vam dakujem. Virtualne vas objimam 😉 😉 😉 😉 😉 😉 😉 😉 😉
Urcite dam vediet ako sme dopadli... Ale ak by sme mali diagnozu akukolvek, uz sa s tym pomaly zmierujem..Lubime ho a lubit budeme navzdy!! Dakujem VAM!!!
Zelmirka ano hypotoniu som myslela, a mozno mate ostatne pravdu, ze posielaju, lebo to maju ako prikaz, ze so vsetkymi dg zistenymi v porodnici treba posielat na genetiku. Kazdopadne sa uvidi co bude. Urcite vam napisem.
Este raz DAKUJEM!!!

Znie to tak hrozne. Vylucenie chromozomalnej chyby :( Teraz by som sa najradsej spytala ake to mozu byt chyby??? Ale popravde to asi ani nechcem vediet, lebo by som zase plakala... Staci mi ked budem plakat potom...a snad nebudem..bojim sa byt optimistka, lebo by som nezvladla mozno tu tazku situaciu... Ja sa taaaak strasne bojim... Prepacte, ze stale pisem..teda sama so sebou...
Pekny den prajem. Idem si dat sprchu, maly spinka.

Pisem sice sama so sebou, ale aj tak..robi mi to dobre 🙂
Dnes sme boli cvicit a ta co s nami cvici mi povedala, ze velmi dobre reaguje na cviky....ze oni cvicili s postihnutymi detickami a tie inak reagovali.. ach jaj neviem..ja len tak strasne dufam...
Dobru nocku prajem.

ani, my dúfame spolu s Tebou, dobrú nôcku, nech Ti prinesie novú silu vydržať toto nepríjemné obdobie "vákua" . Niki je statočný chlapček a Ty jeho najlepšia mamička na svete. 🙂 🙂 🙂

Dakujem Anka, boze ja Ta obdivujem mat taky prehlad o ludoch a tolko radit, si super, mne si strasne pomohla, naozaj velmi pekne ti dakujem tisic a tisic krat 🙂
Ozi kojenie je v pohode, maly kraaaaasne papa, zajtra ideme na vazenie potom ti napisem kolko pribral.
Dobru nocku ti prajem. Dakujem este raz. Papa.

Anna,viem co asi prezivas lebo ja mam 7 mesacnu dcerku ktorej sa asi v 3tyzdnoch vytvorili 2 hemengiomy.Presli sme mnohzmi vysetreniami vdakabohu vsetko v poriadku.Neskor sa jej na stehienku vytvoril bledohnedy fliacik a kozna lek.v BA mi povedala ze s tym moze ale nemusi suvisiet geneticke ochorenie ale neposlali nas tam.Ked mi to povedala bolo mi hrozne asi tak ako teraz tebe.Ale henangiomy sa postupne stracaju takze som stastna.Ja som uz starsia,mam cez 30 a 3 deti.Dcerka je po dvoch chlapcoch vytuzena,tiez sa bojim ale verim ze to bude ok.A este som ti chcela napisat,osobne poznam chlapceka ktory bol ako babetko tiez hypotonicky.Vyslovene bol ako huspeninka.Ale vdaka jeho uzasnej mame,akou si bezpochybne aj ty,je z neho dnes ma 13 rokov zdravy chlapec a vyborne sa uci.Takze vam silno drzim palce aby malicky dobre prospieval a aby vam robil len radost.Ver si uvidis vsetko bude dobre,cvicenie niekedy dokaze zazraky.Dobru noc.

Polana som rada, ze ste ok.
Mna to vsetko este len caka a zase mam o nadej menej. Dnes sme boli na rehabil., teda u lekara noveho a on mi povedal, ze ma viacej znakov DS. Napr. priecna ryha na jednej rucke, jazycek, ze vystrkoval akurat ked sme tam boli, trosku deform. mala cast usnice, odstavajuci palec na nozickach... Takze som prisla domov celkom zdrvena... Aj ked pan dr. povedal, ze inak maly vyzera dobre a na 99 % to nie je DS, aj tak som sa strasne zlakla, ja si myslim, ze ma chcel len ukludnit. Takze zase som riadne nervozna...ale snad uz na genetike nam povedia nieco, aj ked sa na vysledky caka dost dlho...no co uz... Takze sa psychicky pripravujem na to, ak by sa nieco stalo... Musim, lebo sa zlozim... ☹ ☹ ☹
Neidem vas zase otravovat, idem si trosku lahnut, nevladzem nic :(

Anna, poznám dievča svojej kolegyne, malo DS. Učila som ju ako integrovanú žiačku v bežnej škole. Poznám takéto deti asi štyri a všetky sú strašne nápadné v tom, že majú rovnaké črty tváre - šikmé očká, okrúhlu tvár ako mesiačik, sú obéznejšie, inak sa smejú, sú proste iné ako zdravé deti už na prvý pohľad a zároveň sa na seba podobajú ako súrodenci. Takže to by som ako laik brala ako prvý varovný signál - ten mongoloidný vzhľad a to je na dieťatku poznať od narodenia, takže by to v nemocnici vedeli hneď. Myslím, že genetika bude odpoveď na otázku, prečo sa im tvoje dieťa zdá iné a zároveň, aby prišli na koreň veci, a pomohli mu hneď ako sa dá. To, že si unavená, psychicky vyčerpaná, je normálne. Každá mama sa bojí o svoje dieťa. Výsledky budeš mať o mesiac. Oni síce hovoria, že tak 6-8 týždňov, keby náhodou, ale mne to prišlo na deň presne. Držím palce. Ešte sa budeš chvíľu báť, kým ti príde pošta (vyžiadaj si kópiu aj domov), ale neistota je to najhoršie, lebo človek nevie, čo robiť a potom je to už jednoduchšie. Vieš, či problém existuje, alebo nie a ak áno, dokážeš ho riešiť. Myslím na teba. 😉

Janka dakujem Ti, ze si mi napisala. Urcite dam vediet co nam povedali na genetike a aj ked pride vysledok. V nemocnici hned po narodeni povedali, ze je ok, ze je zdravy, ze nevidiet nic, my sa hned pytali, kedze sme boli aj na uzv. ked som bola tehu, kde pozreli vsetkych 15 znakov na DS. Vsetky boli negativne. Robili mi to v Euromedixe. Snad mi na tej genetike aspon nieco naznacia a na vysledok budem cakat...tak snad koncom marca budem vediet co bude. Janka este raz dakujem za tvoju odpoved.
Urcite napisem hned ako nieco budem vediet.
Papa.

Anna,myslim si ze ak by tvoj syncek mal DS tak uz v porodnici by to vedeli,tak isto aj vas pediater pretoze ako povedala jankajs tak znaky su velmi napadne.Ja to viem preto ze moja sestranica ma DS a jej mame,cize mojej tete to povedala uz v porodnici detska sestra a nepotrebovala ani genetiku.To bolo pred 36 rokmi.Lekari sa niekedy mylia a povedia aj to co by nemali.Kazdy den na vas myslim a drzim vam palce.

Polana dakujem Ti za odpoved. Ja dufam...strasne dufam...ale uvidim co bude...
Urcite dam vediet. Drzkaj sa a pekny dnik prajem.

Ahojte.
Predbezne sa mi zrutil svet..aj ked nie uplne... Predychavam...
Boli sme na genetike, lekarka povedala, ze by to mohol byt DS, ta mozaika...aj ked priznala, ze sa uz aj ona zmylila... Ale mne to velmi nepomoze..Bude co bude..ci tak alebo inak...
Neviem ani rozmyslat, vsetko ma boli a kym prejde mesiac a budem mat vysledky...neviem ci sa toho vobec dockam..ledva zijem..
Idem ja..
Len som vam to chcela napisat...
...

anna- to dalsie vysledky budu az za mesiac a tie uz budu definitivne? Mooooc drzim palceky aby sa nepotvrdilo to coho sa obavas, len musis verit, drobcek ti robi urcite vela radosti tak sa z neho tes, zvladnes to 🙂 🙂
Drzim palce! 😉

Ahoj Anna,bože ...,ja naozaj neviem co ti mam napisat.Snad len to no dufam a verím že sa DS nepotvrdí.Teš sa z chlapčeka a drž sa kvoli nemu on ta potrebuje silnu a zdravu.Musiš to zvladnut.Držim palce a prajem Ti aby si dostala dobru spravu. Myslim na vas.....všetko bude dobre... 🙂 🙂

Ahojte.
Tak prezivam to nejako... Uz mam nastudovany cely DS..ak by sa dg potvrdila, aby som bola pripravena...
Ano Jaja vysledky budu o mesiac, cize koncom marca asi najskor.. Inak je to zo psychol. hladiska dobre, aspon mam cas sa pripravit na to... Uz som preplakala more slz, manzel ma stale ukludnuje, ze nas chlapcek je a bude nase slniecko nech bude akykolvek, ja viem...ano ma pravdu..musim byt silna..on ma potrebuje najviac na svete...
Dakujem Polana, urcite napisem nech uz bude dg akakolvek.
Dakujem, ze na nas myslite.

anni, myslím na Teba aj na Nikuška, aby ste to všetko zvládali najlepšie ako sa dá...
ja som Ti len chcela povedať, že mám kamarátku, ktorej synčekovi nesutále vychádzajú výsledky na určitý počet percent (neviem to číslo presne) ako mozaika DS (od narodenia, dokonca ešte prenatálne ich upozornili, nech si ho dajú vziať, že má DS-no po dlhom boji sami so sebou i s lekármi si boj ustáli a malý sa naordil)...
a teraz pointa?!:
malý už má rok a pol a je absolútne normálny!!! V ničom nezaostavá, je na tom rovnako ako jeho rovesníci...
akurát má v papieroch uvedený DS... 😔
ani, nechcem *Ti dávať nejaké falošné nádeje (aby si potom znova neprežívala to isté), len som chcela povedať, že aj takýto prípad existuje... že nádej niekedy naozaj umiera posledná...
prepáč, ale chcela som i to napísať...

ani,ja mám tiež pocit, že ak ide o DS, tak ide práve o ľahšiu formu DS - mozaikovú trizómiu ako píše magimary, keďže aj pre lekárov nevyzerá na prvý pohľad zjavne, že ide o DS. Aj čo sa týka dojčenia je v tomto zmysle veľmi dobre, pretože detičky s DS často nedokážu vôbec sať z prsníka, učia sa to celé týždne najskôr kŕmením po prste, dokonca im musia pri pití mamičky pomáhať s pusinkou - stláčať bradu a čeľusť a Nikinko krásne papá a priberá, dokonca aj bez klobúčikov, určite prevažná väčšina detí u nás nebola dojčená a pritom je pre ne dojčenie výnimočne dôležité. Nikinko je šikovný chlapček 😵

anka, ak chceš byť kľudná-skús navštíviť ešte ďalšieho odborníka na genetiku. Počula som o výbornej slovenskej genetičke -dr.baxovej- ale pracuje až v Prahe. Možno by to stálo za tú cestu..držím palce. (my máme za sebou tiež genet.vyšetrenie, a našťastie sa potvrdila len chyba ktorá je viditeľná..viem čo to je čakať na výsledky..)

Dakujem maminky, ze na mna myslite.
Predbezne cakame na vysledky z genetiky v BA.
Magimary dakujem za povzbudenie. Je to strasne tazke to cakanie, niekedy si myslim, ze sa zblaznim, ze by som uz chcela vediet co nam je... Ale zase to cakanie mi dava sancu aspon aku taku, ze mozno bude vsetko ok a kazdy sa len myli.... Aj ked popravde povedane, velmi tomu neverim... Ale uz teraz viem, ze milujeme nasho synceka nech uz ma akukolvek dg...a budeme ho vychovavat spolu s manzelom a sestrickou, ktora ho tiez velmi lubi.
Anna dakujem aj Tebe, lebo si ma nakopla, aby sme sa odnaucili od klobucikov a veru uz krasne papa aj bez nich a krasne aj pribera. Nech uz je to cokolvek..len nech uz to viem...ta neistota je desiva...
Danuska dakujem. Ja pockam na vysledky z BA a uvidime co bude. Ale dakujem za pomoc. Ozi mozem sa spytat co je Simonke? Na fotke ste krasne usmievave slniecka 🙂
Inak baby nebyt vas neviem kde by som uz bola ☹ ☹ ☹
DAKUJEM za povzbudive slova... Zvladneme vsetko, len aby horsie nebolo no nie? Aspon trosku optimizmu nezaskodi 🙂

@anna181 ahoj. ako ste vtedy dopadli na tej genetike?

Ahojko Lucka, tak kukni do mojho albumu, nas Dominik ma uz 3,5 roka a ma DS ..

@anna181 zdravim ťa anna. Chcem sa opytať váš malý má tu mriezkovú formu?