Branchio-oto-renálny syndróm. Čo o ňom viete?

Môjmu trojmesačnému synovy ju práve diagnostikovali, a ja nemám žiadne informácie , iba čo mi narýchlo povedali na genetike. Chcela som niečo nájsť na internete, ale tam sú stránky o tomto len v angličtine. Chcem vedieť, prečo, kde sa stala chyba alebo čo to spôsobilo, alebo čo môžem očakávať od tohto syndromu...

@andreachy skusim ti nieco vyhladat,alebo prelozit

Budem rada, diki moc....

na otazku preco, kde sa stala chyba,co to sposobilo :
je to dedicna choroba, teda ty alebo tvoj manzel mate gen pre tuto chorobu. Nieje bezne,aby sa tato choroba na nositelovi tohto mutovaneho genu neprejavila, hoci nemusia byt zretelne vsetky priznaky, pripadne sa vyskytne priznak v miernejsej forme ( nams ty alebo manzel nieco s oblickami?,alebo poruchu sluchu? nejake cysty?)
Autozomovo dominantny typ dedicnosti znamena, ze mutovany gen sa dedi bez ohladu na pohlavie, teda moze to zdedit syn alebo dcera, a pri dominantnom type ide o to, ze staci , ak jeden rodic poskytne mutovanu cast genu a druhy rodic normalnu cast genu, a itak sa ten mutovany gen prejavi....(ak by slo o autozomovo recesivne ochorenie, tak na prejavenie sa mutovaneho genu by museli obaja rodicia dat potomkovi mutovany gen - to len na lepsie vysvetlenie)

B (branchio) - branchialne(ziabrove) obluky su struktury na krku vyvijajuceho sa embrya, ktore sa neskor vyvinu na stredne a vonkajsie ucho a cast krku.
Vady na tychto ziabrovych oblukoch sa mozu prejavit rozne: ako vtahovianie vonkajsieho ucha,alebo tzv. ear pits - jamky v usiach( velmi male dierky asi velkosti dierky prepichnuteho ucha, na vonkajsej strane ucha), male "privesky" koze na vonkajsom uchu,pripadne cysty na krku

O (oto) - poukazuje na ucho - najma na poskodenie sluchu, ktore je sucastou syndromu.porucha sluchu je rozna, moze sa zhorsovat alebo byt stabilna, moze byt zavazna alebo len mierna. Vacsina ludi s BOR trpi urcitym stupnom straty sluchu

R (renalny) - oblicky - mozu byt poskodene co sa tyka velkosti, mozu uplne chybat(co je nezlucitelne so zivotom), maju rozny tvar alebo strukturu.Niekedy su rozne zdeformovane ale ich funkcia je neporusena.Niekedy vsak deformacia moze poukazovat na neskorie poruchy funkcie oblicky. Ine abnormality obliciek je "razstep" obliciek so zdvojenym mocovodom,
vezikoureteralny reflux (spätny tok mocu z mechura do mocovodov), zuzenie mocovodov a oblickovej panvicky.

@andreachy pomohlo by aj keby si napisala co konkretne ma tvoj syn, aku formu mu urcili, ake ma oblicky, ake priznaky....
tento syndrom je dost zriedkavy, vyskytuje sa 1: 40 000....
niekotre deti mali aj uzavrete slzne kanaliky ( riesi sa to chirurgicky), niektore mali prepojene slinne zlazy so slznymi kanalikmi a ked jedli, tak plakali 😕 😔

Dik za informácie.Najprv nám povedali, že malý má len jednu obličku, ale teraz nedávno pri náhodnom sone bruška mu našli aj druhú. Vraj je hypoplastická, čo mi nič nehovorí. Má tie jamky na ušiach a nedovivinutý lalôčik na ušku. Vraj nepočuje, ale stav sluchu mu budú skúmať až v januáry pod narkozou. Cysty má po oboch stranách krku. Pravú mal ako hrášok, ale tú mu už vyoperovali. Ľavá je vo forme malého škrabanca.
Pravdepodobne má aj uzavretý slzný kanálik, na pravej strane, ale to chcú riešiť až neskorej.
Ako však pátrame do minulosti nikto z nás nemá v rodine nikoho s týmto syndromom. Ani, že by mali poruchy obličiek, alebo niečo podobné s príznakmi tohto syndromu. Dokonca obidvaja už máme deti, a úplne zdravé.

@andreachy ohladne sluchu a usi ti viac poradi @strapco13 , je ORL lekarka, mozno ma nejake skusenosti s tymto....
takze jednu ma normalnu a jednu hypoplasticku?hypoplasticky je nedostatocne vyvinuty, ako keby zakrpateny, cize oblicku ma, ale mensiu, nie uplne vyvinutu.dolezite je zistit ako funguje, ci je aspon jedna ok a plni si svoju funkciu ako ma.
na tu rodinnu zataz by som sa opytala genetika.... resp. mali ste obaja robene napr. ultrazvuk obliciek?niekedy?

Ultrazvuk obličiek sme nemali. Oblička funguje, zatiaľ relatívne dobre, nie však na 100%. Musíme čakať čo prinesie budúcnosť. Sme sledovaný na nefrológií.
Na genetike sme boli, a dali nám záver: Stanovili sme normálny mužský kariotyp 46,XY, nezistili sme chromozónovu anomáliu ako etiopatogenetycký faktor ochorenia. Na základe popísaného nálezu VVCH u dieťaťa predpokladáme u dieťaťa Branchio - oto - renalny syndróm. Uvedený syndróm je geneticky podmienený s autozomovo dominantným typom dedičnosti.
Dole mám dopísane : mutácia AD - de novo.

@andreachy denovo znamena..ze to vzniklo pocas delenie oplodneneho vajicka..cize ani ty ani manzel nie ste nositelmy daneho genu, cize vase deti by mali byt ohladom tohto ochorenia zdrave, ale vzdy /a nahoda je blbec ☹ / sa moze stat, ze pri deleni oplodneneho vajicka nastane nejaka chyba...ale ta pravdepodobnost je ovela mensia ako keby ste boli nosicmi toho genu. Lenze tymto padom syn sa stava nosicom genu a jeho deti maju uz riziko tohto ochorenia 😔
Krcne cysty ..tie sa daju zoperovat,,vyskytuju sa aj pri inak zdravych ludoch..nie je to zdravie ohrozujuce, ide skor o kozmeticky problem, pokial teda nie su natolko velke, ze by na nieco tlacili, operacia je v celkovej narkoze, ak sa odstrania aj so "stopkou" tak nenarastu znovu
Co sa tyka sluchu..zalezi od postihnutia vnutorneho ucha..tvar usnice neovplyvnuje az tak sluch /ale usnica usmernuje zvuky do zvukovodu/..skor zalezi ci je zvukovod priechodny..a stav stredneho ucha..cize pohyblivost sluchovych kosticiek...zvukovod a stredne ucho sa daju obist nacuvacimi aparatmi, kde sa vyuziva vedenie zvuku kostou a koniec toho aparatu je vo vnutornom uchu..cize hlavne ide o vnutorne ucho
To sa az teraz zistilo, ze ma nejaku poruchu sluchu?...lebo pises..vraj nepocuje,,co to presne znamena..nereaguje vobec na zvuky od narodenia? alebo dakedy pocul a postupne sa to zhorsuje?

@andreachy tak to zrejme vzniko nejasnym sposobom....aj ked nechapem, ze chromozomy ma ok, ale je to geneticka choroba....zrejme tento syndrom nemaju v standardnych testoch. ja by som sla za obvodakom nech teba aj manzela posle na ultrazvuk obliciek, pre istotu...
inac sa to vsetko len sleduje, kanalik sa da spriechodnit, strata sluchu sa mozno tiez bude dat poriesit, najdolezitejsie su vsak oblicky...ste sledovani, to je dobre, nic ine sa robit neda, pokial oblicka dostatocne funguje

@strapco13 myslis ze testovali konkretny gen na 8.chromozome? 😕 netusim ako take testy prebiehaju....som myslela ze maju zoznam chrom. aberacii - najcastejsich a tie testuju....

@strapco13

Mali má tri mesiace, a už bol 3x na vyšetrení TEOAE, a vždy vyšlo nevýbavné. Preto nás odporučili
na január na ASSR.

@latvia Ono celkovo mi na genetike povedali, že tento syndróm je dosť ojedinelý, a že u nich evidujú so mnou
len dva prípady.

@andreachy ja som nejak precitala ze ma 3 roky..preto ta otazka...materska ma obera este aj o zrak 😀 😀
boli ste na ORL?.. lebo tie testy mozu byt skresene pritomnostou maziva v usku, alebo ked sa dieta pohne co i len trosku, takisto vzruchy z okolia kazia vysledky...preto sa potom doporucuje skontrolovat sluch v celkovej narkoze, aby sa eliminovali zruchy z okolia

co sa tyka toho testovania...na to sa treba spytat nejakeho genetika ako presne to prebieha...ale podla mna sa testuje konkretny gen

@andreachy hej, je dost zriedkavy, preto rozmyslam ci vedia jak ho diagnostikovat 😅 ale asi vedia 😉 len mam jednu otazku. vysetrovali teba aj manzela na genetike?

@latvia akurat to som sa chcela spytat

@strapco13 no ono ten gen nepoznaju...len sa vie ze je na 8.chromozome....teoreticky ked syndrom vznikol de novo, tak tu mutaciu ma,len predpokladaju ze rodicia mali geny ok.preto rozmyslam ci testovali rodicov

@latvia na genetike sme ohladne tohto neboli, len ja som tam bola a to si ma prezreli na krku či niečo nemám, a či mám v poriadku obličky. Inak nič. Ja som tam bola aj v 20-tom týždni, na amniocentéze,ale tá sa robila len na downom syndrom a raštep chrbtice. Ostatné asi neskúmali. A myslím, že už ani skúmať nebudú, ak som to správne pochopila, už to uzavreli.

@andreachy amniocentezou toto nezistis
Ono defakto, kedze uz mate tri deticky..tak uz je jedno ako to vzniklo..ci to zdedil po vas alebo to vzniklo u neho...teda pokial neplanujete este dalsie deturence..vtedy by bolo spravne dat sa testovat /myslim rodicia/
a u maleho je jasne, ze jeho deti mozu /ale nemusia/ dedit po nom ..tu treba do buducna myslit na to aby jeho partnerkka bola po tejto stranke zdrava
a manzel nebol?

@strapco13 Nie pýtala som sa na neho ale povedali my že on nemusí prisť.

@andreachy ved to, tvoj syn ma vsetky priznaky toho syndromu, preto sa s tym zrejme zaoberat uz nebudu, ale ako pisala
@strapco13 ak by ste planovali dalsie dieta, mali by ste zajst na genetiku aj vy. lebo syndrom sa nejak zretelne prejavit nemusi, staci nejaka abnormalita v oblickach, hoc len zmena tvaru, funkcia moze byt zachovana....
inac ked si zalozila tuto temu a zistila som co je to za syndrom, mam dojem ze som v meste videla jedno podobne dieta....maly vietnamec, mal vyrastky koze pri usku, male ucho, resp.len ciastocne vyvinute a nejaku hrcku na krku.....mozno ma rovnaky syndrom 😕

@latvia OK končím dobru noc.

@andreachy
@latvia to mi nesedi,ze nemusiel prist aj manzel 😕

@strapco13 ved ani mne, kedze to nieje mutacia viazana na pohlavie, gen moze nosit kludne aj otec

@latvia ved to..a vacsina zlych veci je po otcoch nie 😅 ..toto ale nie je genetocky podlozene

@strapco13 😀 jj, vacsina zlych veci je po otcoch 😀 😉 si to vtipne napisala 🙂 ja by som teda zaver neurobila bez vysetrenia oboch rodicov...