Beckwith-Wiedemannov syndróm

@jana118 ahoj. Ako jej ho diagnostikovali? Nas msly ma priznaky jemne ale geneticke vysetrenie ho nepotvrdilo, respektive robili mu chromozomove vysetrenia a tam sa ziadna odchylka nenasla, specificky na bws syndrom je negativny. Ake ma dcerka znaky, ako sa prejavuje?

@lianka123 u mojej mali podozrenie na jis po pôrode..kvôli jazýčku,mala ho väčšinou von..mala aj zvýšený cukor.Genetické testy to potvrdili,vraj lahší stupeň.Iné znaky nemá,len viac priberá ako druhé dvojča.Momentálne riešime aj ortopéda,zrejme ma jednu nôžku kratšiu :(

@jana118 to ma mrzi. Aj ked ja mam vcelku vela nastudovaneho, oni maju uplne plnohodnotny zivot. Na onkologii ste boli?
U nas je to tak, ze "maly" ma vahu ako moj 4rocny a to ma 13m. Pravu stranu tela ma hrubsiu o cca 1cm, nie je to okom vidno ale ja to viem. Len u nas sa ten syndrom nepotvrdil, patrali na genetike a zatial bez vysledku. My sme boli aj na onko, aj ortoped aj sona organov aj krvne a vsetko v poriadku. Inak chodi od 7.5m, ma akcelerovany vyvoj, zacina rozpravat dvojslovne.
Proste ak by nebol taky velky plus asymetria tak je uplne ok

@lianka123 Na onkologii sme ešte neboli,akurát na ultrazvuk bruška,to bolo zatial ok.Naša pediatrička jej len brala krv a mala zvýšene AFP 10,57.Nevyjadrila sa k tomu,že to máme na genetiku odniest.No myslím si,že skôr nás mala poslat na onkologiu.Tak teda neviem..ona je tiež ináč v pohode..Len tá váha tiež už skoro ako moja 4-ročná :D A to mám všetky deti tak drobné,chudé,tak na nej to vidiet..každým dňom sa mi vidí tažšia..

@jana118 este inak som pisala s jednou maminkou a ta asymetria sa vraj casom vie stratit, ze jedna nozka dorastie druhu

@jana118 ahoj. Ako sa mate? Ako ste na tom s vahou a vyskou? My sme pri 26mesiacoch 102cm a 21kg..