Albinizmus. Budem vďačná za praktické informácie

Ďakujem za info. Ale k týmto stránkam som sa prepracovala uz dávnejšie. A bohužiaľ v slovenčine je to aj všetko. A pritom albíni žijú aj na Slovensku! Existuje ešte lepšia www.albinism.org Mňa však zaujíma, ako riešiť očné problémy mojej dcéry v praxi. Ako ju naučiť žiť so svojim problémom a uľahčiť jej orientáciu v priestore. Kontaktovala som úniu nevidiacich a slabozrakých,ale nemohla som sa spojiť s odborníčkou na tento problém. Som zvedavá, čo nové sa dozviem.

ale ako suvisia oci s albinizmom, ved ja poznam cloveka aj viacerych ale s ocami to maju o.k. len so slnkom nie

V očiach chýba pigment melanín,ktorý zodpovedá za správny prenos obrazu,cez očný nerv do mozgu. Práve pre ľudí s albinizmom sú typické poruchy videnia. Nemajú červené oči-Hanka ich má modré. Iba pri určitom uhle pohľadu presvitá cez zrenicu a dúhovku pozadie oka,ktoré je červené. Albíni sú extrémne citliví na svetlo. Ale albíni môžu byť aj ľudia s normálnou farbou kože a vlasov. Oči sú však postihnuté vždy. Ty asi myslíš hypopigmentovaných ľudí. Tí sú bledí(vlasy,koža),ale nejaký pigment majú. Aj v očiach. Preto sa Ti môže zdať, že s očami je to u nich O.K. Môj otec je hypopigmentovaný. Ale fotochromatické sklá nosí celý život. Je ďalekozraký a to je jeho jediný očný problém. Videnie má inak normálne. Ja predpokladám,že Hanka bude vidieť tak na 10-20% Aspoň,čo som sa v múdrej literatúre dočítala.

v dnesnej dobe sa daju tak oci operovat ze sa vobec neboj o oci tvojej dcerky ale skor sa treba snazit vybavit co najlepsich lekarov.

veru mimakro aj ja si myslim, medicína velmi rýchlo napreduje a to čo je dneska nerelne, tak o 2 roky bude uplne bezne..takže treba veriť ..

najlepsie mat niekoho v zahranici ale tam to stoji take peniazky ze az.

Aj v zahranici konkretne v Nemecku sme rozhodili siete. Zatial sa s albinizmom robit nic neda, pigment sa neda dodatocne vpravit do buniek. Ja to neberiem ako tragediu, ale musim racionalne riesit. A cim skor,tym lepsie. Dakujem za vsetky povzbudive slova.

Obdivujem ta za tvoj uzasny postoj, neviem, ci by som to takto bravurne zvladala ako ty, moja mama je ako tvoj otec, nenapadlo by ma, ze to moze sposobit nieco take s ocami, tvoja mala ma velmi dobru mamu, statocnu. Prajem, nech to dopadne akokolvek, aby si ty aj mala boli stale take odvazne a verim, ze doktori a specialisti nieco vymyslia. Drzte sa,

Veeeelmi pekne dakujem. 🙂 Ja som uz taka. Vsetko beriem pragmaticky. Jasne, ze ma to v kutiku duse hneva, ze preco prave ja a ine mamy maju zdrave deticky ☹ . A potom si poviem, ze su ovela horsie postihnutia. Prave pocuvam Hanku, ako si veselo dzavoce. Ved je super. Inak zlatucka. Ked budem mat cas, tak zalozim aj nejaky album, aby aj ostatni videli, ako v skutocnosti vyzera albin.

nedá mi už po dlhom pozorovaní expertky napísať ... vyhľadať si články vieme aj samé, ale mamičky si prišli podiskutovať a nie len čítať nejaké odborné state z internetu ... 🙂

Tak som sa už informovala. V Nitre je aj škôlka pre zrakovo postihnuté deti. Len váham,či ju tam dám. Keď ten postih nebude veľký, tak by to asi nemalo zmysel. Lepšie by bolo, aby si zvykla na zdravé deti a tie deti na ňu. Že ona je iná. Možno bude potom odolnejšia proti ich reakciám. Lenže škola pre zrakovo postihnutých je len v Bratislave a Levoči. A neviem si predstaviť, ako by to bolo, keby sme ju museli navštevovať. V priebehu týždňa sa mi má ozvať pani z Bratislavy, ktorá má aj nejaké osobné skúsenosti s albinizmom. Lebo doteraz mi ešte nikto nepovedal,ako sa Hankin zrak bude ďalej vyvíjať. Najväčšie zúfalstvo ma chytá vtedy, keď sa nakloním tesne nad ňu a ona na mňa vôbec nereaguje. Až keď sa ozvem, potom si moju tvár(aj keď ma asi vidí celkom skreslene) spojí s mojím hlasom a usmeje sa. Tak sa pripravujem na horšiu alternatívu-učenie priestorovej orientácie a špeciálna pedagogika.

mimakro, asi je skoro rozmyslat o skole, za tych par rokov sa moze cokolvek zmenit. Ci uz pribudnu skoly pre zrakovo postihnutych, alebo v tom lepsom pripade sa pride na nejaku liecbu. /pevne verim/

No snáď molekulárni biológovia a genetici prejdú od kukurice, čo vyrastie do výšky 5 metrov a má 10 klasov, k hľadaniu spôsobu, ako pomôcť ľuďom. Veda už ľudstvu veľmi pomohla,ale štúdie ohľadom ľudského genómu sú veľmi náročné,tak to všetko dlho trvá.
A čo sa môjho záujmu týka. Ja sa radšej v predstihu informujem, lebo 2-3roky ubehnú ako voda. Aby som vedela, na čom som a aké sú možnosti.

mimakro, já mám syna taky s diagnozou oční nystagmus a albinismus. je celkově hodně světlý, blonďatý a modrooký, občas se mu taky oči prosvítí a je vidět jakoby červené pozadí. Na to že je albinický typ jsme přišli taky asi ve 3 měsících, také reagoval spíš na zvuky a všímal si nás jen v bezprostřední blízkosti a to jsme občas museli něcím zachrastit nebo promluvit. prošli jsme očními a neurologickými vyšetřeními, všude nám radili hlavně hodně pestré hračky a taky takové, které souvisí i s hmatem a pořád ho jen stimulovat a popohánět, aby neustále měl zájem něco sledovat. Je pravda, že se mu vidění do 6 měsíců upravilo tak, že na blízko reaguje jako zdravé děti, jen je vidět jak mu "ujíždí" očička, když se soustředí. No a na dálku reaguje zatím dost později než většina ostatních dětí, ale to může být i dioptrická vada (zatím v to doufám).

Jinak u všech vyšetření nám také řekli, že se to zatím nedá léčit, jen dítě prostě povzbuzovat, aby se snažilo se přizpůsobit a "rozkoukávat se", ale také nám řekli, že pigment se může ještě časem dotvářet a tím se to může pořád lepšit.

Tak mějte s holčičkou trpělivost a doufejte, že se to třeba zlepší.

Tak máme rovnaké prejavy. Hanka tiež reaguje na hračku len keď ju má takmer prilepenú na nose a musím s ňou hrkať. Akonáhle ju však ucíti v rukách,už s ňou smeruje do pusy. Ohrádku som obvešala hračkami, najmä hrkálkami,aby sa ich mohla aj keď iba náhodne dotýkať. Viem,že nystagmus sa môže časom ustáliť, očká jej však budú behať stále,aj keď nie až tak. Ale čítala som, že pigment sa už nevytvorí. Telu chýba gén, ktorý tvorí enzým potrebný na vznik melanínu. Hanka je zatiaľ extrémne svetloplachá, vadí jej aj ostrejšie svetlo z lampy. Keby bola v budúcnosti iba krátkozraká, tak by to bolo super. Ja mám však obavy zo slabozrakosti a tam by sa musela cvičiť aj priestorová orientácia. V pondelok budem telefonovať do špeciálnej pedagogickej poradne pre slabozrakých a uvidím, čo mi poradia. Zaujímalo by ma, ako ste zvládli batolenie a chodenie. Nosí Peťko aj okuliare? Aké a ako na ne reaguje? Budem vďačná za akúkoľvek praktickú informáciu. A nemôžeš pridať aj nejakú fotku? Ja mám aj album (naše albiniatko). Albíni sú ako anjelici. 🙂

tak jsem si chvilku hrála s albem, ale nějak tam ty fotky nemůžu dostat, pořád to mám moc velké, máme nastavené hrozně vysoké nastavení, tak snad se mi to časem podaří zpracovat, zatím se omlouvám... 😝

Jinak k těm našim dětem... Peťulka taky všechno strkal hned do pusinky a vydrželo mu to taky ve srovnání s okolím docela dlouho a světloplachý je od malička, v létě mu hrozně vadilo sluníčko a v zimě zase odraz světla od sněhu a umělé osvětlení mu taky dost vadí, pokud je to ostré světlo nebo lampa blízko něj. Pomohly nám sluneční brýle, měl je už od 3/4 roku (první týden byl hrozný, že si je pořád sundával, ale potom zjistil, že mu pomáhají a už si je nechal), zkuste je také co nejdřív. Navíc si myslím, že jim to chrání i oční pozadí, když mají málo pigmentu.

byli jste už na nějakém bližším očním vyšetření, kde by vám řekli, jak na tom malá ve skutečnosti je?

Petřík brýle zatím nenosí, prý až tak ve 2 letech nejdříve až bude schopný nějakým způsobem dát najevo co vidí (tvary a tak). Jinak pohybově u nás nebyl problem, je od malička hrozně živé dítě, takže v 7 měsících lezl a v roce už chodil za ruku a brzy i sám chodil.

jestě jsem chtěla dodat, že taky bylo dost stresující, když tchyně malého pořád pozorovala a zkoušela jak vidí. Naštěstí to po všech těch vyšetřeních vzdala a smířila se s tím, že prostě vidí hůř. A nevím jestli jste absolvovali také neurologické vyšetření. U nás se to totiž nejdřív projevilo tím nystagmem a nevěděli, jestli je to očního nebo nervového původu a tak jsme prošli vším i UZ mozku a to byl děs. Pořád jen otázky, jestli má v pořádku reakce atd. Ještě že pohybově byl v pohodě, jinak nevím, nevím.
V 7 měsících jsme byli na očním vyšetření v Brně, kde byl Petřík v celkové narkóze a potvrdili právě , že má sítnici téměř bez pigmentu a je albín a nystagmem prý trpí všichni albíni.
Jo a ještě mu vlastně skoro měsíc trvalo než se dokázal pustit sám při chůzi. Když jsme ho zprvu pustili, tak zůstal nejistě stát a sedl si. Teprve potom se sám pustil a kousek popošel. To je možná jediné zbrždění co se pohybu týká oproti ostatním dětem, možná si musel zvyknout na nový pohled na svět. A taky dodneška, když jdeme ještě s jinými dětmi, tak reagují na vzdálené věci nebo zvířata mnohem dřív (ještě tak když se třeba zvíře ozve a Petřík to zaslechne , tak se otočí jakoby za zvukem a potom sleduje odkud to šlo a uvidí to dřív)

Ja som o Hankinom albinizme vedela už na štvrtý deň po narodení. Lekárka pri vizite totiž vyjadrila podozernie, že má červené zrenice. Poslali nás na očné vyšetrenie, kde sa neprítomnosť pigmentu potvrdila. Nystagmus ešte nebol taký zjavný (po narodení skoro každému bábu plávajú očká). Boli sme odoslaní na genetické vyšetrenie do Nitry. Smola je však v tom, že na Slovensku sa vyšetrenie z DNA na albinizmus nerobí. Tak sa mám o rok ozvať, či sa neobjavili nejaké nové metódy a o dva roky sa máme prísť ukázať. Na očnom vyšetrení sme potom boli v 2 mesiacoch. Opäť sa potvrdila neprítomnosť pigmentu a tentokrát už zjavný nystagmus(vyšetrenie bolo v mydriáze-zrenice rozšírené atropínom a museli použiť rozvierač očnej štrbiny, aby Hanka nežmurkala).Myslím, že bude krátkozraká-nebude vidieť dobre do diaľky,ale to by bol naozaj najmenší problém. Krátkozrakosť sa dá okuliarmi dobre korigovať(aj ja som) a v dospelosti sa pomocou lasera dá dioptria znížiť. O mesiac si ideme po okuliare s fotochromatickými sklami. Budem sa snažiť, aby to poisťovňa preplatila. Neviem ako v ČR, ale u nás preplácajú len časť ceny optickej pomôcky, ale pri tých cenách radšej niečo ako nič. V Nemecku je organizácia NOAH(združuje albínov a hypopigmentovaných ľudí). Švagriná žije v Nemecku, tak ich kontaktovala. Dozvedela sa, že vyšetrenie z DNA sa robí, len ak poznáme typ albinizmu(1-4). Ja si myslím, že je to okulokutánny albinizmus, ale nie je to ničím potvrdené. V Nemecku je aj lekárka, ktorá sa venuje iba očným komplikáciám albínov. Dúfam, že sa švagrinej podarí vybaviť u nej vyšetrenie, alebo aspoň konzultáciu. Na neurológii sme neboli, lebo motorika je v poriadku a pediatrička nystagmus spája výhradne s albinizmom. Je veľká škoda, že na Slovensku absentujú ľudia, ktorí by mali skúsenosti s albínmi. Veď ich je dosť, nie iba jeden alebo dvaja.
Ja fotky upravujem cez fotošop(irfanview) a tam mením rozlíšenie(pixely). Celkom to ide.
Zaujímalo by ma, či neexistujú kontaktné šošovky, ktoré by boli tmavé a ktoré by mohli nosiť aj väčšie deti. Predsa, nosenie okuliarov dosť obmedzuje, ale bez nich to nejde. Ak vieš po anglicky, tak skús stránku www.albinism.org Sú tam komplexné odborné informácie o albinizme.
Nemáte problém pri pobyte na slnku? Aké oblečenie, resp. aký krém na opaľovanie používate?

ahoj mimakro, tak jsem konečně dala do alba ty fotky.

Hanička je na tom asi ještě hůř než Petřík, když vám na to přišli tak brzy. Už toho máte taky zasebou až až 😒. Vím o čem mluvím a patří ti můj obdiv, jak se k tomu stavíš. Přeju vám, aby to nakonec dopadlo co nejlépe (třeba vám něco vyjde i v tom Německu, držím palečky).

Já ani nevím, kolik tady pojišťovny přispívají na pomůcky (stačí mi, když mi na moje brýle přispějou jen asi 100,., když stojí i 1000,. a více, je to víc běhání, než vůbec člověk dostane). my jsme koupili sluneční brýle pro malého rovnou v optice.

trošku umím anglicky, tak jsem mrkla na ty stránky a jsou zajímavé, jsou tam hlavně i optimistické zprávy, že se lidé s albinismem mohou zapojit i do běžného života, jen mají svůj "pohled na svět" trošku jiný. To mě hodně uklidnuje a taky to vidím i na prckovi, jak se snaží, i když asi nevídí úplně ideálně, všechno nové zkoumat a poznávat a určitě se musí hodně přizpůsobovat. určitě už si našel svůj způsob jak sledovat své okolí (jedna známka třeba je, že mírně natáčí hlavičku k levé straně, když něco moc zkoumá).

Je zvláštní, že tu jsme pořád samy, myslím že je určítě víc maminek, které mají zkušenosti s albinismem u dětí, taky by mě zajímalo jak to u někoho konkrétně postupuje dál, když potom děti rostou.

A ještě k tomu opalování, my jsme jakmile začalo svítit na jaře sluníčko začali používat opalovací krém s faktorem 30 (mě osobně se osvědčil Bubchen pro děti), potom v létě na celé tělo a až do podzimu, sluneční brýle a snažili jsme se být víc ve stínu, když to bylo možné, no a samozřejmě pořád měl čepici. JInak jsme nic speciálního neměli. Měla jsem zprvu strach ze spálení, ale ten krém asi stačil, ani jednou se nespálil.

Pod akým menom je album? Meno ivulinka tam nebolo. S preplácaním okuliarov je to rovnaké, aj u nás prispievajú asi 100 Sk-pri tých cenách je to bieda, ale aspoň niečo. Tvoj Petrík patrí asi medzi hypopigmentované deti. Tie trošku pigmentu majú. Aj Hanka pozerá bokom. Kdesi na nete som videla obrázok, ako vnímajú albíni. Predstav si to tak, ako keď sa pozeráš cez plot, očami sa stále snažíš nájsť otvor, ktorým by si videla všetko. Tak je to aj s našimi ratolesťami. Očkami stále hľadajú a snažia sa niečo zachytit, aj keď len bokom, alebo po okrajoch zorného poľa. Pre ne je to však normálne videnie, lebo nikdy iné nemali. Je už len na nás, trošku im poodhaliť aj to naše a uľahčiť im orientáciu. Byť všímavejšími, keďže nevnímajú celé zorné pole. Ja Ti ďakujem za tieto informácie, budem vedieť, ako sa chovať v praxi. A naozaj by sa mohli ozvať aj iné mamičky. Všetkým by nám to pomohlo. Prajem Ti len pekné dni.

Už som ho našla. Mi došlo, že bude skôr na českej verzii stránky. Je veľmi zlatučký a je na tom asi lepšie, ako my. Dokáže sa aj priamo pozerať a tie jeho veľké očká sa mi zdajú celkom tmavé.

S tím pigmentem máš asi pravdu, u nás to není uplně čistý albinismus, už jsem předtím psala, že nám při tom vyšetření napsali, že Petřík má sítnici téměř bez pigmentu, tak tam zřejmě nějaký je, ale dost málo. Mně dr. na očním zase vysvětlovala to naklánění hlavičky tím, že Peťa vidí jakoby proužky a snaží se strefit, aby viděl co nejvíc.
Jinak Petřík má úplně bleďounce modré oči, na těch fotkách to asi zkresluje nebo na některých manžel upravoval tzv. červené oči a to se tam dává barva z počítače a hodil tam jen takovou šedivou, tak to taky klame, to jsem možná měla napsat hned, že 🙂 Při focení hodně záleží jak mu dopadne do očí světlo.

A to vidění se taky zlepšovalo až kolem 5-6 měsíců. Nechci ti dávat plané naděje, ale možná se to taky trošku upraví. Moc bych vám to přála, je super pozorovat zlepšení.

přeju Haničce hodně štěstí, aby co nejlépe viděla a tobě hodně pevné nervy a trpělivost a podporu v rodině. Jestli budeš mít nějaké novinky u Haničky, ráda se je také dozvím.

Určite Ti dám vedieť. V polovičke apríla idem na očné, aby nám predpísali fotochromatické sklá. Tak som zvedavá, ako sa k tomu postaví poisťovňa. Ale určite sa ozvem.

Recept na fotochromatické sklá už máme, k tomu aj dioptrie -1. Myslím, že časom bude treba silnejšie, ale nedalo sa to dobre vyšetriť, lebo Hanka už zaspávala a nechcela veľmi otvárať očká. Som zvedavá, ako pochodíme v očnej optike.

tak vám přeju hodně ochotný personál při vybírání brýlí v optice. Docela se divím, že už vám dali i dioptrie, nám tvrdili, že je do hodně brzy (a to jsme byli s malým na vyšetření až v 7 měsících). taky přeju, aby se Haničce brýle zalíbily a chtěla je nosit, ale z vlastní zkušenosti můžu říct, že dítě dobře pozná, co mu pomáhá a určitě nebudete mít problém. 🙂 🙂

Od včera sa pretáča na bruško a asi týždeň nás už pozoruje, usmieva sa a dokonca sleduje očami hračku. Je pravda, že ju má asi 5 cm od nosa, ale pre nás je to obrovský pokrok. Aj mykanie očkami sa ustálilo. Nie je to na 100%, ale oveľa lepšie, ako pár mesiaco dozadu.
Na vyšetrení je lekárka svietila do očí cez akési prístroje a povedala, že by mala nosiť aj silnejšie, ale nie je si istá. -1 jej neublíži a keď bude väčšia a bude spolupracovať, tak sa to premeria.

tak to jsem ráda, že se to trošku lepší, třeba to bude ještě pokračovat dál a začne taky sledovat dění kolem sebe, třeba si prostě hledá svůj "pohled na vás" kolem. držím moooc palečky.

U nás se to začalo výrazně zlepšovat až kolem 5. měsíce, tak ještě jednou držím palečky. a na brýle zatím čekáme právě až bude malý schopný spolupracovat, asi to u nás není až tak akutní. Ale malý má strašný strach z jakéhokoli doktora a vždycky to tam prořve a není schopný nic udělat tak jak je potřeba, tak si asi ještě dost dlouho počkáme 😒

Už sme boli v optike. Tie ceny - hrôza! Tej pani som ukázala predpis od lekárky a keď zbadala, že sú tam aj dioptrie a má iba 5 mesiacov, tak mi hneď povedala, že bude potrebovať mineralizované sklá (alebo niečo také). Stoja 3500 Sk. Ale máme zájsť do našej zdravotnej poisťovne a ak nám predpis revízny lekár potvrdí, sklá budú zadarmo. Z ceny rámikov odrátajú 150 Sk. Tie inak stoja 1980 Sk. Vybrali sme a odskúšali aspoň rámiky aj keď som rátala s tým, že to vybavím. Takto musíme čakať na vyjadrenie revízneho lekára. Ale pani nás ukľudila, že doteraz nemali s tým problém. Chodia k nim dve detičky s albinizmom (ich otec je albín a obe jeho dcéry tiež) a im bez výhrad predpis potvrdili. Biznis s detskými vecami je tvrdý. Obchodníci veľmi dobre vedia, že rodičia deťom doprajú (zvlášť, keď niečo potrebujú)a k tomu prispôsobujú aj ceny - smerom nahor 😠 Keby to nevyšlo, vycálovali by sme za okuliare 5500 korún(na jeseň nás čaká nové premeriavanie dioptrií, teda aj nové sklá), čo je viac, ako stáli moje (som krátkozraká a mám astigmatizmus). Ale nezostávalo by nám nič iné, ako sumu zaplatiť. Nenechám predsa dcére pokaziť už aj tak slabý zrak. Hanke sa okuliare páčili, držala ako hluchý dvere, ešte sa aj usmievala. Keď ich budeme mať doma, hodím nejaké foto do albumu. Vyzerá v nich ako profesor 😎

Konečne máme okuliare doma. Ani som netušila, čo všetko budem musieť absolvovať. Najskôr sme museli predpis zaniesť do zdravotnej poisťovne a čakať, či nám revízny lekár prizná zľavu. Po týždni sme mali predpis doma aj so schválením. Celá šťastná som utekala do optiky, lebo som myslela, že teraz mi už nič v ceste netojí. Ale mýlila som sa. Na predpise bolo napísané, že preplatia fotochromatické sklá, Ale my sme potrebovali preplatiť plastové fotochromatické sklá. Pani z optiky volala do poisťovne, či preplatia tie plasty. Úradníčka jej povedala, že bez problémov, len nech to tam očná lekárka napíše, že potrebujeme plastové. Tak pani z optiky volala očnej. Ale tá z nepochopiteľných príčin odmietla čokoľvek dopisovať, dokonca odporučila kalené sklá (tie sa už niekoľko rokov nevyrábajú). Vraj bola veľmi neprístupná a pritom by to pre ňu neznamenalo žiadnu prácu navyše. Tak mi nakoniec dali sklá plastové tmavé a ktomu aj retiazku a puzdro zdarma. Fakt som čakala, že najväčší problém bude s poisťovňou. Som rozhodnutá zmeniť lekárku. Koncom roka máme ísť na kontrolu, tak už pôjdem inam. V albume mám foto. 😎