Ako prebieha metabolické vyšetrenie v Bratislave?
Zdravim, moj syn ma podozrenie na lahsi fenotyp Cornelia de Lange, nieje tu nic popisane o tomto syndrome, tiez na moznu poruchu lyzozomu Syn skoro nerozprava, je hypotonicky, mierne prejavy PAS, nepotvrdene, mozne ADHD, sledovany u neurologa, lodopeda, pedopsychiatra a na genetike, stale nevedia povedat co s nim je..absolvovali ste niekto vysetrenia na metabolickej ambulancii v BA u primarky Hlavatej? Mame tam byt hospitalizovani v maji a vobec neviem co cakat, no vraj pojde o vysetrenie krvi, mocu, sluchu zraku a tiez nejaky rontgen...syn tazko zvlada vsetky vysetrenia, je velmi citlivy. Velmi ma zarazila otazka v telefone, ze ci dietatko zostava same, nechapala som ci to rodicia obycajne nechaju svoje 3 rocne deti same v nemocnici aj pocas noci ci vysetreni, ktore su pre ne velmi stresujuce..Ake su vase skusenosti?. Vdaka 🙂
@veronikabere Ahoj, takze CDLs sa nepotvrdil, mame autizmus a este nejake nespecifikovane metabolicke problemy, uvidi sa v decembri ked pojdeme na Kramare..A Vam to potvrdila genetika?
@putulka to je dobre, že sa to nepotvrdilo. Ani, jej to vyšlo geneticky. Naša mala ma 7 mesiacov a typické znaky a črty tvare, takže sme to predpokladali už od narodenia.snáď sa čo najskôr diagnostikuju tie metabolicke ťažkosti, potom sa s tým bude dať ľahšie bojovať.🙂
@putulka ahoj. Ako ste na tom teraz prosim? Syncek tiez
malo a zle rozprava, menej rozumie,, je bojazlivy a placlivy..a ma drobne crty pas.
Ako prosim prebiehalo metabolicke vysetrenie?
@jankaa2121 dobry den. Boli ste v NUDCh na diagnostike? Nas caka MR mozgu a ine vysetrenia na diagnostiku zaostavania, do telefonu nevedeli povedat co vsetko... Zeby uz tam dali diagnozu PAS netusim, syn ma 2 roky.
@veruska82 nie, nakoniec sme na metabolickom vysetreni neboli.
@jankaa2121 avsak diagnosticke vysetrenia na PAS ste mali? My mame ist hlavne na magneticku mozgu a nevedia co ine mu budu robit, ze rozhodnu ked tam budeme, obavam sa aby zostal zdravy 3 tyzdne pred narkozou...
@veruska82 boli sme u Janosikovej a este na eeg. Na MRku sme neboli, ale predpokladam ze na MRko vam synceka daju pod narkozu, tak vam asi budu robit aj predoperacne.
...A este sme boli u dr Matuskovej na Kramaroch.
@jankaa2121 my zas u Lazikovej, Janosikovej sa nedalo dovolat. Mr pod narkozu, ano. Preto musi zostat 3 tyz zdravy. A ta lekarka na Kramaroch je aky specialista, prosim?
@jankaa2121 dakujem... Netusim, ci je nieco ako neurolog, ked aj Janosikova dava diagnostiku. Budem sa informovat. Dakujem. Nech sa dari
@veruska82 nam dr Matuskova hravou formou zistovala mentalnu uroven maleho. Skvela pani dr! Kludne mi mozes napisat ss ak by si chcela viac info.Velmi vam drzim palce!!!!✊️🍀
@jankaa2121 poslala som spravu. Diky
Dobry den, ako dopadli vyšetrenia? Potvrdila sa diagnoza? Ja mam tiez dievčatko s Cornelia de Lange.