Zlé výsledky Triple testov na SLOS

Ahoj, ja som mala zvýšené riziko z tripple testov tiež na smith-lemli-opitzov syndróm 1:50. Bola som poslaná na amniocentezu, tu som však odmietla. Dnes mám krásnu zdravú 2rocnu dcerku. Držím palce!

mna vysiel triple test na slos 1v10...v hodnotach 0,07..0.13...odpirucate amnio? morfolog.sobograf u dr.grochala bez nalezu

Ja som bola na amnio a vysledky boli nastastie negativne, cakame zdrave dievcatko. Genetik vam da moznosti. Je to na zvazenie... nechcela som byt zvysok tehotenstva v neistote. Som rada ze sa vsetky obavy a rizika vyvratili, teraz si tehu konecne uzivam 🙂

@danushiiik ja mam podobny problem mne to vyšlo 1:30 skcreening som mala tiež negativny zajtra idem na amnio a tiež sa bojim no na genetike mi povedala ze inak sa tento syndrom zistit neda mam 24 rokou a som v 17 tyždni je to moje prve a vytužene babo

@anabelamimi ja som mala toto 0.14 a bola som poslana na genetiku a doktorka mi povedala ze sa slo neda inak zistit iba z amnio neodmietla som kedze som mlada mam 24 a som vystrašena stoho

Ahojte dievcata, ako ste dopadli na amniocenteze? aj ja mam zvysene riziko na SLOS a neviem co mam robit, bojim sa ist na amnio aby sa babanku nieco nestalo.....

Ahojte, ja som absolvovala Nifty vyšiel dobre, sono v 1. Trimestri dobre, no a teraz tripple pozitívne Downov syndrom 1:75 mám 38 rokov a placentu asi centralis a ešte toto. Amniocentézu nepodstúpim, mám ísť na genetiku no ja nevidím v tom zmysel, ďalší stres. 10.8 som objednaná na sonoclinic v Ke. Myslíte si,že má zmysel genetika? Počas 2 potratu som absolvovala odber kde moja krv išla z hematologie aj na genetiku všetko bolo ok.

@nikus95 ahoj ako si dopadla.? Vyvratili ti to?

@anabelamimi dobry den ako to dopadlo??? Je vsrtko v poriadku?

@danushiiik ahoj ako to cele dopadlo. Boli ste na amnio.?

Ahojte. Napíšem tu môj príbeh
21. aug 2024
Ahojte. Rozhodla som sa tu pridat príspevok, aby možno pomohol iným.

1 test tripple , super
2. Odber, katastrofa. NTD razstep 1:2 a SLOS 1:5.
Mám vysoké AFP.

Bolo to dva dni dozadu ....skoro som umrela.
Môj gynekológ povedal, že razsyep nevidí a nech si dám zobrať krv, či som nosičom SLOS za 370€ alebo môžem ísť na amniocentezu.
Samozrejme sa bála, zaplatila som.
Pozerel ma na utz a nič zle nevidel.
Ale dal mi papiere na genetickú ambulanciu, ak chcem amnio. Ale ja som amniocentezu nechcela. Bála som sa.

A plačom som volala p. Grochalovi, ten mal termín až za mesiac. Ale odporučili mi p Čunderlika..našťastie ma zo dal o dva dni. ( Dnes ).

Výsledky? Ani dobre, ani zle.
Našťastie , komplet skontrolovany mozog, sija, chrbtica, bedrá, bruško a orgány ako idú --> na veľký raztep to nevyzerá . Resp, nevidno žiaden.
Avšak..
Moja placenta je nerovnomerna. Bábätko je zrazu menšie ( od 15tt neberiem utrogestan, ) a skrz tu placentu to ma na neho vplyv.
To spôsobilo, že podľa tých záznamov z 11+2 týždňa mám byť v 17+0 , ale doktor dnes nameral 15+2
Ale reálne od dňa otehotnenia by som mala byť 15+4

A zaujímavé, že presne týždeň dozadu mi môj gynekológ nameral podľa obvodu hlavičky 15+4 ... Čiže viac než som mala dnes.
Možno je to rozdiel v kvalite prístroja. Netuším.

Taktiež má malý tekutinu v srdiečku - perikardiálny výpotok - > Asi po infekte, čo som googlila ..

Pán doktor navrhol amniocentezu, že to odporúča, že to odpovie mnohé otázky, či je to poškodenie chromozómov alebo prekonanie choroby.
Hneď zajtra mám ísť na Kramáre. V stredu amniocenteza a že dá mi spraviť aj rôzne genetické a iné testy. Cítila som, že mi chce pomôcť. Aj mi povedal, hlavu hore,.bábätko žije, hýbe sa, plodová voda je, bojujeme.. 🙏❤️

Každopádne. Zažila som si najhoršie dva dni a píšem to tu preto, že naozaj som čakala raztep.
Keby idem len ma amniocentezu, nedozvieme sa o placente, veľkosti bábätká a o srdiecku.. Preto určite choďte k certifikovanému sonografistovi..to vyšetrenie je úplne niečo iné než bežná poradňa. Videla som každý stavec detailne, každý orgán. Srdiečko som videla na celú obrazovku. Komory. Uplne niečo iné. A až potom zvážte amniocentezu ...

Snáď dobre dopadne aj náš príbeh. Nášho vytúženého syna.

Odberu plodovej vody sa veľmi bojím, ale ak mu chcem pomôcť, tak potrebujeme vedieť, čo sa tam deje.
Jedno jediné chcem, aby mi dali antibiotiká pred odberom, aby sme zamedzili možnosti preniku baktérií do plodovej vody. Snáď to pôjde.
Čítala som, že pár žien dostalo po odbere teplotu a unikla plodová voda ( také staršie príspevky z 2009 roku).. tak chcem maximum, aby to bolo čo najbezpečnejšie.
Aj po odbere mám PN a budem len ležať...

Dnes update ( kopírujem to z príspevku k raztepom).
Pokračujem v našom príbehu.
Výsledky testov na prenášanie slos sú negatívne. Nie som prenášac.
Akurát mi prišli výsledky
+ Dávam aj foto, ak by niekto potreboval tento test na prenášanie slos ...
Ako sa volá.
Výsledky za 10 dni. Robi sa len z krvi matky.
370€ som platila u môjho gyn..

Taktiež som absolvovala v stredu amniocentezu v Ružinove.
Samotný odber bol nepríjemný, no dal sa vydržať .
Bola som prekvapená že odber robila len jedna lekárka
Sono držala v jednej ruke, druhou napichla bruško. V momente keď brala odber , sono položila. Takže dieťa nebolo monitorované

To vo mne zanechalo obavy. Čitala som že z pravidla odber vykonávajú dvaja lekári. Jeden neustále robí utz plodu a druhý vykonáva odber.
Teraz môžem len dúfať, že dieťaťu sa nič nestalo. Že mi nepichli malého ☝️😔

Po tejto skúsenosti odporúčam kandidátkam na odber plodovej vody iné stredisko .
V dnešnej dobe mi to prišlo ako zbytočný a veľký risk môjho dieťaťa.
Verím, že vedia čo robia, pani doktorka bola milá, avšak aj tak je to cítliva situácia, kde by každy v mojej koži uvítal , keby niekto sledoval plod celý čas.

Neviem či to bola neštandardna situácia. Ja som v tom momente bola zaskočená a už som nemala možnosť reagovať. Čakala som, že sono bude držať p. Sestrička. Nestalo sa tak.
Brali mi 36 ml, čo boli asi tri ampulky. Takže odber trval asi dve minúty. Nebolo to tak, že 123 a hotovo. Ihla bola v maternici dlhšie bez ultrazvuku a a preto mám obavy.

Po odbere som hneď išla von, kde som mala sedieť 20 minút v čakárni a sla som domov . A aj to som čítala, že niekde nechávajú ženy ležať tri hodiny.
Verte, ja by som si radšej poležala 🙏

avšak absencia druhého lekára mi veľmi zmenila pohľad na danú situáciu a stále sa bojím o moje dieťa, či je v poriadku...
Keby to celý čas vidím na monitore --> alebo to vidia oni, tak som omnoho kludnejsia

Po odbere cítim ako keby pichanie spendlikom - ale len keď stojím. Keď ležím, je to ok

Prvé výsledky z plodovej vody je v poriadku -> Vylúčili sme teda trizómiu 21 (Downov sy), 18, 13 a zmeny v počte pohlavných chromozómov.

Na ostatné stále čakáme.

Držte sa ... Hlavne toľko neplacte ako ja, keď vám tie tripple testy takto vyjdu.
Slos som mala 1:5 a razstep 1:2

Uvidíme, čo prinesie zbytok výsledkov. Nakoľko sa testuje aj cysticka fybroza.
Maličký má zo sona vypotok na srdiečku... A práve preto ma mrzí, že som ho tak trápila mojim trápením.
Preto tak nezúfajte. Počkajte na potvrdenie a nie na nejaké štatistiky

Dievčatá... Plačem. Nič viac nedokážem.
Ďakujem 🙏🙏🩵

Slos vieme že nemá, lebo som si zaplatila iné testy.
A to mi rovno v genetickej ambulancii povedali prvý krát, že pri týchto mojich výsledkoch určite bude niečo zle a pripravovali ma na najhoršie...

Perikardiálny výpotok na srdiečku stále má, ale v národnom ústave detských srdcovocievnych chorôb ho sledovali včera až hodinu a vyzerá byť v poriadku ( nemá chyby štruktúry). Takže pravdepodobne z prekonanej choroby to je ..

Verím že všetko zvládneme. Neviem si predstaviť prísť o neho..
Strasne som sa bala celý mesiac