Výsledky z amniocentézy sa mýlili a dieťa je úplne zdravé

@didi35 samozrejme, ze genetik ma pravdu. Zeny si mylia amniocentezu ( diagnosticke vysetrenie) s tripple testami a nim podobnymi testami, ktore su ciste statisticke testy. Mylit sa moze este interpretacia sono vysetrenia. Amniocenteza je spolahliva. Ale niektore zeny to jednoducho nechapu.

Bohužiaľ, tieto testy sa nemýlia. Má úspešnosť 99,9% takže ak vyšli výsledky zlé, bohužiaľ to tak bude😒

@wikiwiki Tiez si myslim, ale sporadicky som videla na tomto fore, ze sa stal zazrak, tak ma to zaujima

@wikiwiki nesuhlasim. Mna do toho lekar tlacil, ale odmietla som, pretoze tiez som pocula, ze napriek vysledkom sa narodili zdrave deti. Aj lekar mi to potvrdil a pridal, ze aj ked vysli negativne vysledky, tak dietatko bolo chore. Okrem toho pocas amniocentezy dietatko zaziva obrovsky stres a ty tiez. Pocula som o pripade na Antolskej, kde pocas amniocentezy zabili 1 z dvojiciek. Hovorila mi o tom kamoska. A co sa tyka triple testov, to je otazka len niekolko malo rokov, kdezto amniocenteza sa robi uz podstatne dlhsie.
Uz mas vysledky z amniocentezy alebo sa len bojis co ak?

@katharines vysledky mam zatial predbezne, ale su nepriaznive. Mna zaujimaju skor pripady, ze cosi odhalili a napriek tomu zdrave. Opacne garde: nic neodhalili a vyskytol sa problem, je mozny a rozumiem tomu.

@didi35, toto by som az tak vazne nebrala. Tu kazda druha otehotnela uprostred menstruacie, ma dieta so super zriedkavou genetickou mutaciou a po sterilizacii v pohode otehotnie, lebo na nu muz kychol. Ale bezne si pletie menstruaciu s demonstraciou, osypky s kiahnami a tripple testy s amnio. Ziadne zazraky, len modry kon....

@didi35 ak amniocentéza potvrdí poruchu, tak to tak je. Je to presne vysetrenie, ako ked uz narodenemu dieťaťu berú krv na genetike a caka sa na výsledky a potvrdenie nejakej diagnózy. Opačný prípad je možný..čiže amniocentéza dopadne dobre a dieťatko je aj tak vážne choré..dôvod je taky, ze amnio vyšetruje chromozómalne choroby (choroby, ktore sa viažu na počet a tvar chromozómu) ale samozrejme nie rôzne genetické syndrómy.. ktorých je nekonečne veľa. Tie prípady, o ktorých si čítala, jednoducho nie su pravdivé aj ked ti tu tisíc žien povie, ze taky prípad poznajú alebo sa im stal. Ak amnio potvrdí poruchu tak je to definitívne :(

@srdiecko9 Jasne, mam to pochopene. Ale co som napr nevedela, je to, ze trizomy test za 350€ nevysetruje DNA plodu, ale placenty!!! A hoci by logika hovorila, ze placenta aj plod maju identicky genom, ved pochadzaju z jedneho vajicka a spermie, nie je to tak!!! Su pripady, ze placenta je trizomicka, a plod nie. Na stranke trizomy.sk nehovoria pravdu. Ale ked som nanho pritlacila, genetik priznal, ze je to tak. Preto trizomy test nie je podkladom na ukoncenie gravidity. V krvi matky nekoluju fragmenty DNA plodu, len odpadove fragmenty z placenty...

@didi35 hmm ..toto som netusil, zaujimave informacie. viem ,ze existuje aj DNA rozbor nenarodeneho dietata z krvi matky. treba pogooglit .

@didi35 prave preto miesto tych zaplatených 350€ by som sla radsej na amnio..aj som sla.

@didi35 prepac, asi som sa zle vyjadrila. Lekar mi potvrdil aj to, ze vysiel zly vysledok a babo bolo zdrave. Je to porodnik.

@prevenar Medicinsky to nie je mozne, v krvi matky je odpad z placenty a vysetruju matkinu plazmu. Nie je tam DNA plodu, resp v nedetekovatelnim mnozstve, ktore nepostacuje na diagnostiku. Sice najskor zahmlieval a salamunsky tvrdil, ze trizomy vysetruje "dna plodu z placenty", potom potvrdil. Upozornil ma na to jeden odbornik, ze zly vysledok trizomy moze poukazovat na vadu placenty, ale stale je sanca, ze plod je ok. Zial, nebol to moj pripad...

@katharines Presne tieto konkretne pripady ma zaujimaju.

@prevenar ...keď tieto testy vyjdú pozitívne, tak aj tak treba ísť na aminiocentézu....prečo??? /nemusíš odpoveď, odpoveď poznám/

Proti prirode sa bojovat neda!
A naco su vlastne vsetky tieto testy dobre?
Aby mala zena polemiku ci vynosit dieta alebo dat ho zabit?
Ved ked bude velmi chore,zomrie i samo po porode.
A ak bude postihnute...hm.
Je to dovod na zabitie?!

@simsalabim Tak ja poznám zopár žien čo to "nepochopili", dieťa si nechali a je úplne zdravé - a áno bola to amniocentéza a nie trippletesty.😉

Na amnio sa spocitaju chromozomy, bud je pocet chromozomov v poriadku alebo je tam o jeden naviac. Vysledky su na 99.9% spolahlive a moze sa stat len taka chyba ze sa zamenia testy, alebo laborant nevie pocitat.
Ako @vroni napisala, zasmiala som sa na tom, ale ma pravdu, tu si ludia mylia triple test a vysledky z amnio. Kazda jedna pozna osobne rodinu kde podla amnia malo byt dietatko postihnute a narodilo sa zdrave, len sami nevedia co je amnio a co je triple, lebo vsak test ako test

@evittam A ako jej to vysvetlili lekari/ genetik? Zamenou testov? Stazovala sa? Hlasila to?

@evittam, tak ja neviem, ale “nechapave“ ktore poznam ja, by na ziadnu amnio nesli, lebo by negativny vysledok na ich rozhodnuti nic nezmenil. Riziko potratu je pri tomto zakroku dost vysoke za podmienky, ze si dieta necham bez ohladu na vysledok. Tak na co by som take vysetrenie podstupovala? Ze taku poznam jednu, to este beriem, odchylky od priemeru su mozne. Ale viacej - to alebo poznam pol zemegule alebo mi niekto vesia na nos blbiny.... (mam na mysli tie zname, ktore to tvrdia)

@osky Uz si bola v situacii, kedy si sa mala rozhodnut, ci uvazujes len teorericky?

bola som na amnio. nik ma nenútil. Výsledky super....narodilo sa dieťa - krásne donosené. A o niekoľko týždňov sme dostali od lekárov takú diagn. z ktorej sa nevieme spamätať doteraz....

@henikav Nielen pocet, ale aj dlzka chromozomu, lebo niekde je v ramci chromozomu duplicita alebo delecia (cast chyba). Je to trisku zlozitejsie. Genetickym matamatikom to trva vyse tyzdna, kym spocitaju vsetko, vsetky sekvencie...

@katharines Ale prosim Ta.... amnio je spolahliva na 100 %. Jednoducho dna nepusti. Co sa tyka samotneho ukonu a bludov okolo, ako vo väčšine prípadov ich šíria ľudia, ktorí o tom nemajú ani šajnu. Amnio sa robi pod ultrazvukom, lekar vidi kam smeruje ihlu. Ja som bola na amnio, syn spinkal a ani "narusitel" ho neprebudil, takze ziaden stres. Stres ma iba matka a to este tri týždne po zákroku....

@deti95060810 To mi je luto... A ak by si mohla spresnit, bola to geneticka porucha?

@zarrinka
Amnio nemoze byt spolahliva na 100%, lebo z plodovej vody sa standardne stanovuje len pocet chromozomov 13, 18, 21, X a Y. Z choriovych klkov navyse aj 15, 16, 22 a len v pripade specialnej potreby a rodinnej predispozicie sa sustredia aj na ine chromozomy. Viem to, ved mam pred sebou materialy a ziadost o genet. vysetrenie, kde je vsetko vysvetlene. Zriedkave genericke vady, ktore sa vyskytuju v 1% pripadov, sa netestuju, bolo by to priserne drahe.

Trizomy test testuje 13, 18 a 21, lebo su najcastejsie (tusim okolo 95%), ale zbezne a nezavazne prebehnu cely genom.

Som v podstate aj rada, ze som bola aj na trizomy, lebo len z amnio by mi nezistili to, co zistili... Standardne zavery trizomy aj amnio totiz boli v poriadku... Chyba je inde a velmi zriedkava, v SR este nebola, nikdy sa s tym nestretli. Zial, niekto musi byt prvy... 😔

Takze amnio nie je 100% v tom smere, ze vysledky su "negativne", cize babo bude geneticky zdrave... Nemusia vysetrit iny chromozom, ktory je problematicky.

Ale mna v tejto diskusii zaujimali ine pripady - identifikovana geneticka chyba a napriek tomu babatko zdrave - chyba genu sa neprejavila.

Z genet. hladiska je to mozne, mam toho vela nacitaneho. Za istych okolnosti sa chyba na niektorom chromozome nemusi prejavit. U niektorych chromozomoch su totiz aktivne geny len na maternalnom chromozome, na paternalnom zostavaju "silent". A niektore chromozomy nie su citlive na aberacie (chyby), takze mozu byt nenormalne a clovek je uplne ok.

Keby urobili vsetkym ludom kompletny genet. rozbor, u mnohych by zistili rozne duplikacie alebo delecie alebo vadny tvar chromozomov.. A jedinec chodi po svete v nevedomosti a uplne zdravy. Jednoducho, nie kazda chromozomalna aberacia sa v skutocnosti prejavi. Niekedy geny zostavaju "unexpressed". Genetici sa s tymito aberaciami stretavaju napr. pri teste otcovstva - muz ma chromozomalnu chybu a napriek tomu vyzera uplne zdravy, aj dieta bolo. Alebo ked par nemoze pocat.

Vsetkym: Ja vela veci geneticky chapem, ale mna tu zaujimaju KONKRETNE PRIPADY ludi z masa a kosti. Prosim, aby sa diskusia uberala tymto smerom. Vdaka

@vroni Tak ja mam na mysli len známe, co mi "blbiny na nos" nevesaju, také totiž nemám. A ano, mas pravdu ja by som napr.na amnio ani nešla,nakolko výsledky dostanes cca okolo 20.tt-neviem si predstaviť,ze si dam v tomto tyzdni vziat dieta a to este aj ked viem,ze amnio nie je na 99.9%.

@didi35 Tieto podrobnosti naozaj neviem. A nie nikde to nehlasili, takže mozno tam bude "zadrhel".

@didi35 genetických syndromov je tak vela, ze všetci mozeme nejaky nepopisany mat..takze ano genetické syndromy neznamenajú automaticky vážnu diagnózu.

@zarrinka Amnio nie je ani zďaleka spolahliva na 100%.