Vidno predispozíciu na Downov syndróm aj na UTZ?

14. okt 2023

Ahojte, zistili mi pozitívnu predispozíciu na DS zo skríningu v II. trimestri. Doktor ma ihneď poslal na Trisomy testy/ Amnio, chcem sa spýtať či výsledok /či už negatívny alebo pozitívny/ bude vidno aj na morfologickom ultrazvuku? Bábätko by som si tak či tak nechala, čiže pre mňa sa nič nemení, ale neviem prečo mi doktor nepovedal o možnosti "zistiť" to z morfo sona (ak sa to teda dá), ktoré ma tak či tak o týždeň čaká. Máte niektorá skúsenosť? Vďaka za odpovede.

brezza
14. okt 2023

Ahoj. V prvom rade sa vobec neplas. Tie tripple testy su len statisticke testy a casto vychadzaju falosne pozitivne. Ja som mala vysledok 1:5 a maly je zdravy. Bola som aj na trisomy testoch, tie vysli negativne, aj na morfologickom ultrazvuku. Tam tiez lekar nic nevidel. Na ultrazvuku mozu byt vidiet znaky pre downov syndrom, ale v minimum pripadoch ho ani ultrazvuk neodhali, napr. ked sa jedna o mozaiku. Pre pokoj duse chod na trisomy/nifty testy alebo na amniocentezu.

amelia89
14. okt 2023

Su viacere znaky ktore by mohli indikovat DS a mohli by byt vidno na morfo utz. Ale 100% istota je len amnio, nifty su tiez velmi spolahlive.

gejb
14. okt 2023

Na morfologickom utz lekár vidí podľa nosovej kostičky DS, trisomy testy z krvi máš istotu.

anjelicek26
14. okt 2023

Ultrazvuk nevie DS spolahlivo vylucit. Niektore deti maju len velmi mierne znaky, na sone nebadatelne... preto je aj vela deti v soku pri porode, ked sa take babatko narodi, lebo tomu nic nenaznacovalo... isla by som na istotu a dala zobrat krv... amnio mas rychlejsie, ale tam mas zvyskove riziko, predsalen je to ihla do brucha.

sono2
14. okt 2023

Presne. Mne to sam pán Doktor Grochal potvrdil.
Som sa opýtala, že či sa vie vylúčiť na sto percent.
Nemali sme ale podozrenie.
Len potvrdzujem, že morfo nie.

kvadrinkaaa
14. okt 2023

Ja som isla na amnio, vsetko prebehlo v poriadku a aj výsledky mam dobre. Mala som 1:170 DS a našťastie sa vylúčil.

ahhola
14. okt 2023

Preddispociu na DS, ved to je tuším jediná genetická choroba, kde poznáme príčinu, chromozóm naviac a to sa snáď deje v okamihu počatia...? ▪️

brezza
15. okt 2023

@ahhola zle sa vyjadrila. Ale skutocne existuje preddispozicia na DS a tou je translokacna trizomia 21 kedy je jeden z rodicov prenasacom a ani o to nevie. Prejavit sa to moze pri potomkoch ak je gen preneseni. Da sa to zistit z genetickych testov.

Tehotenský newsletter

Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu

Zisti viac o svojom tehotenstve: Tehotenstvo týždeň po týždni. Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke.


Alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Modrý koník ti poradí v každom trimestri.
Zisti viac o prvom trimestri.
Zisti viac o druhom trimestri.
Zisti viac o treťom trimestri.
Ako sa zisťuje pohlavie dieťaťa?
Dôležité je absolvovať rôzne vyšetrenia v tehotenstve.
Oplatí sa absolvovať 3D ultrazvuk alebo 4D ultrazvuk?
A ako prebiehajú screeningy v 1. a v 2. trimestri?
Aké môžu nastať problémy v tehotenstve?

Nenašla si odpoveď na svoju otázku?Opýtaj sa vo fóre