Trizomia 13 v 15. týždni

nelibe
18. okt 2022

Ahojte dievcata.Prosim, chcem sa opytat.Som prvorodicka, mam 36 rokov, momentalne som v 15tt
Prvy screening mi vysiel negativny ale kvoli veku som
si zaplatila aj Trisomy complete v Medirexe.V ramci neho mi vysla pozitivna trizomia 13, vazne geneticke ochorenie.Buduci tyzden idem na amniocentezu.Doktorka mi ale hovorila, ze aj minule sa stalo jej pacientke, ze mala presne vysledky ako ja a amnio ukazala, ze sa Trisomy mylil.Ja doma umieram strachom uprimme a nechapem ako je mozne, ze mozu tehotne zeny takto trapit.Vsak tie stresy su najhorsie co moze byt.A ja viem, ze treba byt kludna a pozitivne mysliet, ale ruku na srdce, ktora z nas to zvlada realne???
Verim, ze nase dievcatko bude v poriadku
Vcera som bola u Dr.Cunderlika na sone, nasiel nejake male odchylky ale naozaj kontrolou babatka a beruc do uvahy co ta trizomia 13 je a ako to dieta vyzera, nemyslim si ze ju moje dieta ma.
Nasla som uz diskusiu na tuto temu ale este z roku 2019, tak by som bola velmi vdacna za nejake aktualnejsie komentare

Moc dakujem

sysusa
18. okt 2022

@nelibe ahoj ja som takto v strachu už 3tí týždeň. Namerali mi NT najprv viac ako 5mm potom v BB 4mm čo je ajtak dosť veľa. Bolo mi odporučené spraviť niftyPro test, akurát včera mi prišli výsledky a všetko by malo byt v poriadku! je to hrozne takto čakať čo sa bude diať ja som bola už zmierena ze podstupim
amniocentezu a podľa toho sa uvidí čo ďalej.Ale stále je tam riziko že niečo nebude v poriadku:( Treba len
vydržať prajem Ti veľa síl a hlavne nech všetko dobre
dopadne 🙂))

lienocka2808
18. okt 2022

@nelibe ahoj, pozerala som aká je falošná pozitivita pri tomto konkrétnom teste a je to 4,5% pre Down syndrome. Patauov syndrom ( alebo inak trizomia 13) tam nebola skumana, ale predpokladam, že je to asi na približne rovnakej úrovni. Čiže nejaká malá šanca tam je, že dieťatko je v poriadku. Amniocentéza je v pohode, sama som na nej bola, 5rokov dozadu. MUDr. Ondrejčák, ktorý robil cca 10tisíc amniocentéz vravel, že si naozaj nepamätá potrat v súvislosti s prevedením amniocentézy. Ak sa dá, daj si spraviť amnio, kde budeš mať výsledky do 24h, aby si vedela na čom si a vedela sa rýchlo rozhodnúť. veľmi ti držím palce aby malé bolo v poriadku ❤

kiki68
18. okt 2022

@nelibe no kamoska mala podobne a edwardsom to je myslim 18, na sono dvaja povedali docenti, ze podla nich to bude dobre a zial amnio potvrdilo obavy. Ale drzim palce, ze by bolo vsetko v poriadku a boli iba tie stresy.

any_soj
18. okt 2022

@nelibe ja by som oveľa viac brala do úvahy kvalitné sono než genetické testy. Všetky tieto syndrómy môžu mať rôzne závažné formy. Geneticky to však vyzerá rovnako. Patauov syndróm má riziko chýbajúcich oči, problémov so srdcom, obličkami, mikrocefalia - ale keď sono ukazuje, že sú orgány v poriadku, tak je genetika úplne nepodstatná. My sme ju napríklad nikdy nedávali robiť, len kvalitné sono. A to som tiež rodila ako 34 a 35 ročná. Inak, pri prvom pôrode, tesne pred ním, nám zomrela dcéra. Podľa pitvy zdravá. To len na margo toho, že život nemáme v rukách, nemá zmysel sa stresovať. Všetky naše deti raz zomru. Podstatné je, čo urobíme s časom, ktorý nám bol darovaný - milovať a nechať sa milovať... Všetko dobré vám obom prajem.

nelibe
autor
Autor odpoveď zmazal
Zobraz
nelibe
autor
19. okt 2022

@sysusa dakujem krasne a tesim sa, ze ste v poriadku ❤️

@lienocka2808 ano, viem, nejaka sanca je aj ked mala.A kym nebudu vysledky amnio, budem dufat a verit, ze moja Adelka je zdrava.Este ma povzbudzuje, aj ked to moze byt ze topiaci sa aj slamky chyta, ze fakt tam bol realne rovnaky pripad nespravneho vysledku, mozno sa stastie usmeje aj na nas.Dakujem velmi pekne za podporu ❤️

@kiki68 - viem, ta amnio je co sa tyka genetickych poruch takmer 100%, uvidime.Dakujem pekne ❤️

@any_soj presne toto si hovorim, ze Patauov syndrom ma urcite fyzicke priznaky ako pises a to moje dieta podla ultrazvuku nema.Preto som isla k dr.Cunderlikovi, ten je podla mna top na ultrazvuk.Nasiel par veci o ktorych povedal, ze by mohli sposobit pozitivitu trisomy na 13ku ako napriklad 2cievny pupocnik alebo hyperechogenne crievko ale ani jedna z tychto veci neznamena ze moje dieta bude chore alebo umrie, ze ma ten syndrom.Srdiecko jej bije rytmicky, velkost ma presne kolko ma mat na 15tt, hlavicku ma predelenu, chrbatik uplne ok.Akurat nevedel pozriet rastep pericky lebo Adelka je akrobat a stale sa hybe.Ked sa konecne otocila tvarickou, tak si ju zakryla rucickami.Inak nic, tak ja neviem.Toto mi logicky nevychadza na smrtelny syndrom.Cunderlik ale nepovedal, ze si to nemysli ale nepovedal ani ze ano, ze proste treba len tu amnio.Tak musim este preckat tych par dni a snad potom uz budem vediet.Bud tak, alebo tak. Velmi ma mrzi vasa strata a urpimne obdivujem tvoj pristup.Je rozhodne spravny len tazko ho ziskat, mozno casom ❤️

Dakujem este raz vsetkym, dam Vam vediet 🙏

any_soj
19. okt 2022

@nelibe Adelka ❤️🥰

nelibe
autor
22. okt 2022

@kiki68
@any_soj
@sysusa
@lienocka2808

Dievcata, prehrali sme to :( na amnio ani nejdem, bola som dnes u Grochala a ten potvrdil Pataouv syndrom, takze v utorok idem na prijem.Genetik potvrdil, ze 3 deti rocne na Slovensku maju tento syndrom a moje vytuzene dievcatko je jedno z nich…

any_soj
23. okt 2022

@nelibe píšem ti...

veronikaszabova
23. okt 2022

@nelibe je mi to luto :( drz sa

kiki68
24. okt 2022

@nelibe je mi to velmi luto, niekedy sa stane naozaj najhorsie

lienocka2808
26. okt 2022

@nelibe tak to mi je naozaj veľmi ľúto. verím, že napriek tomu, budeš mať čoskoro zdravé bábätko. Želám ti všetko dobré ❤

nelibe
autor
26. okt 2022

@lienocka2808 dakujem velmi pekne

Tehotenský newsletter

Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu

Zisti viac o svojom tehotenstve: Tehotenstvo týždeň po týždni. Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke.


Alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Modrý koník ti poradí v každom trimestri.
Zisti viac o prvom trimestri.
Zisti viac o druhom trimestri.
Zisti viac o treťom trimestri.
Ako sa zisťuje pohlavie dieťaťa?
Dôležité je absolvovať rôzne vyšetrenia v tehotenstve.
Oplatí sa absolvovať 3D ultrazvuk alebo 4D ultrazvuk?
A ako prebiehajú screeningy v 1. a v 2. trimestri?
Aké môžu nastať problémy v tehotenstve?

Nenašla si odpoveď na svoju otázku?Opýtaj sa vo fóre