Chýbajúci chromozóm X - trizomy test

@vivien6799 nemáš toto len pravdepodobnosť? Z krvi? Trisomy test je v podstate 100%. Nemyslíš si to s Triple testami?

@martinmmartin veľmi ťažké postihnutie? To ako vážne? To už pomaly mať jednu nohu o cm kratšiu bude veľmi vážne postihnutie 🙈 Ako keď nám pri žiadosti o adopciu vraveli, že keď da niekto požiadavku "zdravé dieťa", tak neponúknu ani čojaviem s miernym skulenim či dyslexiou. Nikto nie sme dokonale zdraví. Ale teda Turnerov syndróm je z tých naozaj miernejších veci, čo sa môže človeku v priebehu života stať.

@nelca0510 nie, robili mi trizomy test. Je to len pravdepodobnosť 🙂 len som sa chcela opytať, či nahodou nemal niekto s týmto skusenosti, že to predsa nevyšlo z dalsich testov. Totižto mňa poslali na odber plodovej vody, aby sme si boli istý na 100%

@martinmmartin ano, to som vedela, ale k tomu, že je to velmi tazke postihnutie, k tomu sa radšej nevyjadrujem 🙂

@vivien6799 ťažké postihnutie to nie je, akurát je riziko hydropsu počas vývoja v maternici. Hydrops je už diagnóza oveľa závažnejšia, avšak nie častá, to ti určite lekár povie. Tú amniocentezu chceš absolvovať?

@liloastitch idem buduci týždeň. Vyšlo mi to na 20.percentnu pravdebodobnost, totizto na trizomy nenašli XX len jedno X.. ale zase ako som citala, tak mali s tymto zeny skusenosti a bolo vsetko ok. Tak neviem🙏

@vivien6799 po amnio budeš múdrejšia, držím prsty aby to dopadlo dobre. Stane sa , že aj trisomy nie sú 100%.

@liloastitch ďakujem🙏

@vivien6799 nie,robili ti Triple testy. Trisomy je nieco. Nastuduj si,aké vyšetrenia ta čakajú,čo to znamená,nech nevyzeras nevzdelane.

@nelca0510 robili mi aj triple testy, ale dala som si urobiť aj trizomy testy aby sme sa pochopili 🙂 niesom nevzdelaná. Viem, za čo som si zaplatila ...

@vivien6799 Triple testy = pravdepodobnosť - ocividne tých 20 % trisomy testy = 99.9 % pravdepodobnosť - za ne si platis a výsledok je nemenný.

@nelca0510 robili jej trisomy testy, snáď sama vie na čom bola... aj v trisomy sa uvádza pravdepodobnosť, niekedy je totiž trizomia prítomná len v placente a nie v bunkách plodu.

@nelca0510 doktor v laboratorii sam volal mojmu gynekologovi a mojej mame (ktora je sestricka u gynekologa ) že sa stava, že trisomy nieje 100% prave preto vyšlo, že je pravdepodobnosť 20% zo 100...
Nejdem sa hádať, lebo ako vidím, lepšie ovládate veci 🙂 (nič v zlom ) ja som sem napisala kvoli tomu, aby sa mi vedeli mamičky vyjadriť zo svojimi vlastnymi skusenosťami a nie pre uplne zbytočnosti.
A @liloastitch - ďakujem, konečne niekto s kym suhlasim a ma pre mna aj nejake rady 🙂

@nelca0510 pises jej, nech sa vzdela a pritom sama nevies, ako funguju trisomy testy a ako sa interpretuju vysledky.
Su velmi presne v pripade najcastejsich sydromov ako su Down/Edwards/Patau sydrom, ale v pripade menej castych anomalii urcite nedosahuju 99,9% presnost. A kvoli tomu jej vysledky interpretovali v percentach, a nie iba ako pozitivny ci negativny vysledok.

@autorka nemam osobnu skusenost, ale uz som tu videla diskusie ohladom Turnerovho syndromu, skus pozriet tu:
https://www.modrykonik.sk/forum/2-trimester/trisomy-test-ist-ci-neist/?page=3

Na zahranicnych forach som videla, ze na Turnerov syndrom byva trisomy test casto falosne pozitivny. Drzim palce, aby bolo babatko zdrave.

@vivien6799 mali sme bábätko s hydropsom, takže nám lekári čo to povedali aj o turnerovom syndróme . Oni to najprv aj odhadovali, že je to spôsobené ním, my sme na potvrdenie chceli trisomy miesto amnio ,ale genetik nám hovoril o tom, že nie vždy sú pri takýchto diagnózach presné. Takže sme šli na amnio aj na odber pupočníkovej krvi.