Predimplantačné testovanie embrya

Pri predimplementanj genetickej diagnostike vyšetrujú iba 5 najčastejších porúch génov (13, 18, 21, X a Y) existuje až 95% pravdepodobnosť, že embryo nenesie konkrétnu chorobu. Ale počas vnútromaternicového vývoja môže dojst k infekcii alebo iným chorobám ktoré mozu zapríčiniť vznik vývojových chýb. Pokaziť sa môže aj niečo tesne pred pôrodom,ako napr pridusenie pupocnou šnúrou a vtedy môžu mať deti doživotné následky. Istota či je dieťa zdravé nie je dokonca ani po narodení,lebo niektoré genetické odchýlky sa prejavia neskôr.

Tak v prvom rade si treba uvedomiť rozdiel medzi chorobou ktorá je spôsobená buď zlou genetikou alebo vývojovou chybou, preimplantacne vysetrenie embrya skúma len tu prvú časť ale na druhej strane treba povedať že geneticky vyšetrené embryo ma väčšiu šancu sa narodiť ako take čo nie je predtým vyšetrené,lebo väčšinu potratov v prvom trimestri spôsobuje práve to, že embryo ma problém čo sa týka chromozomov. A zvyšuje to aj samotné uhniezdenie z 50 na 70-75%. V zahraničí to je úplný štandard, tu to je stále dosť drahé ale keď sú na to peniaze tak určite ísť do toho, najmä kvôli veku keď po 35 klesá počet “zdravých” vajíčok u ženy.

Ahojte mam rovnaku otazku ohladne geneticky testovaného embrya ci teda sa podarilo donosi dieta. My sme s partnerom absolvovali genetiku paru a aj sme si dali testovat embrya a vsetko bolo v poriadku. Momentalne som v 7+5 tt, v utorok bolo na sone vidiet aj plod aj bit srdiecko ale uz nejake 2 dni pocitujem ustup nevolnosti ktore mi doterz trvali 2 tyzdne vkuse. Viem ze ani genetika nie je na 100% a ze vela lekarov ju povazuje za zbytocnu, ale fakt som dufala ze ked vsetko mame v pohode tak to uz vyjde. Ja som absolvpvala aj vsetky ďalšie vysetrenia a mam vsetko na 100%. Ako nikde nie je napisane ze plod sa mi nevyvija, ale je mi divny tento ustup nevolnosti. Sem tam mi pride este tazko, hlavne vecer musim predychavat aby som sa nepozvracala, ale uz to nie je take a tusim ani vcera a ani dnes mi uz nie je tak zle. Prosim mate niektoré baby realne skusenosti ako to s vami dopadlo?

@kvietocek89 fakt sa netreba riadiť nejakým ústupom nevoľnosti, teraz ti môžu na dva tri dni ustať a potom to zase príde ešte silnejšie a tak dookola, ver babatku 🙏 a prvý krát počujem že nejaký lekári sú proti genetike 🤨

@kaitlin3 boze ja sa tak modlim aby sa ma moje dieta drzalo ako kliest. 🙏 Ako musim povedat ze do poslednej chvili som ani nedufala ze som tehotna. Lebo mi vobec nic nebolo. A ked som si mala uz spravit test tak som tomu nechcela ani uverit ze su tam 2 ciarky. Prvy x ked som bola tehotna tak som citila a mala vela priznakov ale teraz naozaj nic. Tak dufam ze ma moje dieta len skusa a je ok. 🙏 Vies co, mne osobne ziadny lekar nepovedal ze neodporuca genetiku, nam len nas lekar vc Brne v CARe povedal ze my si ju davat nemusime, pebo ani vek nemame vysoky a sme po genetickej stranke ok, ale ze ked chceme tak mozeme. Ale baby tu vo forach pisali ze im to niektorý lekári neodporucali leboze to nie je aj tak na 100% a ze tie bunky sa beru len tak z povrchu embrya a ze to neusi byt pravdive. Takze ja neviem, ja som sa len o tom docitala tu.

@kvietocek89 tak 100% nemáš v živote nikdy pri ničom, ale koľké baby tu práveže písali ze aj po desiatich neúspešných vkladoch prišli na to ze problém bol práve v tej genetike, keď si zoberieš koľko stojí jeden vklad tak to je fakt jedno embryo na genetiku… a žiaden iný extra úkon ktorý sa platí ti nezdvihnú šance zo 40-45% na 70-75% úspechu…ale tak ty teraz môžeš byt kľudne ze babo je geneticky na 98% (tak to tuším uvádzajú) okej a tým pádom máš nižšiu pravdepodobnosť potratu v 1. trimestri keďže za väčšinou takých stojí práve zlá genetika embrya 😉 tak držím palce, nech to pekne vydržíte do úspešného konca 🌷

@kaitlin3 dakujem ti velmi pekne. Verim ze to dobojujeme 🙏 ano na nwjaky 98% by to malo byt ok a viem ze je to vysoke percento, ale tento strach je hrozny.

@barju prosim ta, iba ma zaujima kedze pises ze predimplatacna genetika vysetruje len 5 genet. poruch. Fakt sa moze stat, ze pocas tehotenstva v tele matky moze este nejaky gen zmutovat a vznikne uplne ine ochorenie? Aj ked rodicia plodu a dalsia pokrvna rodina, predkovia, nemali v zivote ziadne geneticke ochorenie? Moj synovec ma geneticke ochorenie, ale on chybny gen zdedil po svojej matke (ona je moja svagrina, cize nie moja pokrvna rodina) a ze plus sa nejaky dalsi gen pri jeho vyvoji poskodil, ale on tam mal tu predispoziciu. Je to teda vobec mozne ze by nieco mohlo v prenatalnom obdobi vzniknut nove co nikto z rodiny nikdy nemal? Ja s partnerom sme absolvovali genetiku par, je jasne ze nam nerobili uplne vsetko, ale vsetko co robili bolo v podstate vporiadku. Karyotyp bol v poriadku. U partnera bola len nejaka mala odchylka pri neviem akom teste a kvoli tomu si musim pichat fraxik. Ina nic. A ja som bola pred IVF riadne vysetrena, vsetko mam v potiadku. Navstivila som hemato, endo, reproimuno a dokonca som mala maly zakrok na mocaku. Vsetko mam na 100% ok. Tolko testov co sa mi od zaciatku tohto roka robilo, som asi v zivote nemala.

@kvietocek89 vždy je niekto prvý, aj PCOS je vraj dedičnej z matkinej strany,ale moja mama ani babka ho nemajú a ja ano,iný príklad,môj manžel ma crohnovu chorobu, zdedil predispozíciu na rozvinutie choroby po svojej mame a my keď budeme mať dieťa tak je 15% šanca že to bude mať dievča a u chlapca je 20% ale pedimplementacnu genetiku na túto chorobu nerobia,lebo nie je dostatočne preskúmané ktorá kombinácia génov to spôsobuje.cukrovka niekedy preskočí generáciu, môže byť človek nositeľom predispozície ale nemusí sa uňho rozvinúť choroba, predá ten gen ďalej a tam sa už rozvinie. Ja som tiež toľko nebehala po doktorovi až vtedy keď sme sa začali snazit mám obehane viac ako za prvých 30 rokov života 😅

@kvietocek89 genetika embrya sa robi už keď ma embryo všetky gény dane, takze pokial sa tak nič neodhalí, tak geneticky by malo byt v poriadku, problém je ale v tom že neexistuje že by sa vedelo otestovať na všetkých 8000+ zriedkavých ochorení, zvyčajne len tie najbežnejšie alebo keď viete konkrétne chorobu ktorú máte v robote a ten gen ktorý sa s ňou spája. Potom počas tehotenstva už len vývojová chyba môže nastať, nie geneticka. A ešte je rozdiel keď génova mutácia spôsobí rovno chorobu lebo napríklad vďaka nej nevie telo produkovať alebo spracovávať nejakú latku alebo geneticka predispozícia na nejakú chorobu kedy sa choroba môže alebo nemusí rozvinúť aj vplyvom iných faktorov prostredia

@barju @kaitlin3 ako chapem ze toho je tam fakt vela a v dnesnej dobe este nevedia uplne otestovat vsetko. Ale asi kvoli cukrovke, alebo tymto podobnym ochoreniam by sa vyvoj embrya/plodu nezastavil? Alebo sa mylim? Ako moj otec a partnerov otec maju cukrovku, ale maju ju 2 typu a ich životný styl, a stravovanie ake mali, by som sa skor cudovala keby ju nedostali. Ako nieco som si aj nacitala ohladne genetickych chorob, ale pre mna ako obycajneho cloveka je to tazka tema. A viem ze raz nieco u niekoho vypuknut moze ale som si myslela ze to je len blba nahoda. Napr ja mam nizke AMH a myslim si ze nikto predomnou to nemal, pretoze vsetky deti v nasej rodine sa vzdy podarili na prvy sup a bolo vzdy vela deti. A nikto v rodine nemal problem s otehotnenim. Dokonca moja 40 rocna sesternica otehotnela necakane s 3 synom. A chlapcek je zdravy a šikovný. Cize u nas v rodine urcite nebol takyto problem. A viem ze u nas v rodine sa naozaj ziadne geneticke choroby nevyskytujú a ani v parnterovej. Ako moji predkovia zomreli na rozne choroby, ale skor to bolo tak starobou, alebo starka mi zomrela na rakobinu prsnika ale ta jej bola zistena az v starobe v 63 a to aj lekári beru ze to nie je dedicne. Teda aspon tak mi to vysetlili. A pred starkou nikto nezomrel v rodine na rakovinu.

@kvietocek89 kvôli cukrovke by sa asi vývoj embrya nezastavil, rovnako ale nie všetky genetické poruchy spôsobujú zastavenie vývoja,potom by sa nerodili žiadne deti ktoré by tu genetickú poruchu predali ďalej. Napr taký dwarfizmus,take deti majú vlastné deti a nie všetky z nich tento dwarfizmus zdedia.

@barju jasne. Len riesim to, ze ked mi tak zrazu prestalo byt zle ci to nevesti nieco co by som nechcela a preto sa pytam aj za tu genetiku ze ked nase embrya boli geneticky zdrave a aj velmi vychvalene doktormi v CAR ze su nadherne a ci sa mi mohlo stat ze plod uz nezije. Ale je mi jasne ze takto to nezistim, kym nepojdem na sono. Len ma zaujimalo ze co by sa este mohlo vyskytnúť pri geneticky testovanom embryu.

@kvietocek89 nie si sama ktorej prestalo byť z ničoho nič zle. Nestresuj sa,to je to najhoršie. Niekde som čítala že tá genetika nie je 100% ale 100% je len že všetci raz zomrieme,aj to bude platiť
len dovtedy kým nevynajdu liek proti starnutiu 🙂

@barju ano tato genetika nie je na 100%. Budem verit ze je vsetko ok

@kvietocek89 ako ste dopadli? Je vsetko v poriadku?

@jana_435 zatial je vsetko v najlepšom poriadku. Uz som v 22 tyzdni a mala je vitálna a zdravá. Akurát teraz vo štvrtok ideme na morfológicky ultrazvuk. Tak verim ze aj naďalej bude na 100% zdravá ✊🙏

@kvietocek89 🤩🤩🤩 super, to rada pocujem a silno drzim palce, nevh vsetko nadalej takto pokracuje 🍀 nam teraz vkladali geneticky dobre embryjko a priznaky mi ustali, tak som bola zvedava ❤️

@jana_435 dakujem a aj ja drzim palce nech sa to aj vam podari a mozete sa tesit z drobca. No mne vela krat priznaly na par dni zmizli a strasne som sa bala ci je vsetko ok. A chvalabohu bolo. A ako na potvoru ked som mala den, dva trosku pokoj od nevolnosti tak potom som 4 dni zomierala doma ako mi bolo na figu.

@kvietocek89 😔 neviem, myslim, ze to asi nebude moj pripad. Skor to vyzera, ze sa embryjko sice pekne hned chytilo, ale prestalo vyvijat. Lebo 11dpt pekna ciarka a dnes 13dpt o malinko slabsia. S tym, ze presne posledne cca 2-3 dni mi ustupuju priznaky a dnes som uz skoro uplne netehotna. Bola som dnes aj na hcg, ktore vyslo len 375 😞 v piatok pojdem na pretestovanie. Ale dakujem pekne ak tak za odpoved aj za prianie ❤️