Predispozíciu na rakovinu prsníka a vaječníkov odhalí jednoduchý test

Pri správach, ktoré nás vystrašia, si často zvykneme povedať, že by občas bolo lepšie nič nevedieť. No nie vždy je dobré žiť v sladkej nevedomosti, a to predovšetkým vtedy, ak ide o naše zdravie. Informácia, že máte genetickú predispozíciu na vznik rakoviny prsníka a vaječníkov, totiž môže viesť k záchrane nielen vášho života.

Čo je to BRCA gén?

Práve tento gén je akýmsi pomyselným poslíčkom správy, ktorá vás včas upozorní na vyššiu pravdepodobnosť karcinómu prsníka alebo vaječníkov. Samotný BRCA gén je neškodný – ide o skupinu ľudských génov produkujúcich bielkoviny, ktorých úlohou je potláčať vznik nádorov.

Ak však dôjde k poškodeniu týchto génov, obmedzí sa aj ich funkcia, a preto predstavujú mutácie BRCA génov riziko. Mutácie génov môžu byť zdedené zo strany matky, aj otca. Dieťa, ktorého rodič je nositeľom BRCA1 alebo BRCA2 mutácie, má päťdesiatpercentnú pravdepodobnosť, že ju zdedí tiež.

Genetická analýza rakoviny prsníka a vaječníkov – BRCAscreen test

Pomocou BRCA screen testu možno vyhľadať zmutované gény – presne tie, ktoré nefungujú tak, ako by mali, a zvyšujú riziko nádorových ochorení.

Mutácie BRCA génov a vznik rakoviny v číslach:

Nositelia a nositeľky mutácie génu BRCA1 majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka až osemdesiatpäť percent a karcinómu vaječníkov až šesťdesiatpäť percent. Ak ide o pacientku či pacienta, ktorí už prekonali nádorové ochorenie prsníka, riziko vzniku druhého nádoru prsníka je štyridsať až šesťdesiat percent.

Nositeľky a nositelia génu BRCA2 majú v porovnaní s nenositeľmi predispozíciu vzniku rakoviny prsníka vyššiu až o osemdesiatpäť percent a rakoviny vaječníkov až o tridsaťsedem percent. V prípade, že ide o už raz diagnostikovanú pacientku alebo pacienta, riziko recidívy karcinómu prsníka je vyššie o štyridsať až šesťdesiat percent.

Je tiež dôležité spomenúť, že mutácia týchto génov nezvyšuje len riziko rakoviny prsníka a vaječníkov, ale aj iných orgánov (koža, prostata atď.). Práve preto je dôležité venovať sa prevencii všeobecne a nezamerať sa iba na gynekologickú prevenciu.

Koľko takýto BRCAscreen test stojí a môže ho absolvovať každý?

Ak sa vo vašej rodine doposiaľ nevyskytlo nádorové ochorenie prsníka alebo vaječníkov, môžete test absolvovať ako samoplatkyňa alebo samoplatca. Jeho orientačná cena je 130 eur.

Oveľa väčšiu motiváciu podstúpiť toto vyšetrenie by však mali mať ženy, ktoré už v rodinnej anamnéze rakovinu vaječníkov či prsníka majú. Napríklad, pre ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou, ktoré sú poistené v Union zdravotnej poisťovni, je BRCA screeningový test po odporučení lekára zdarma.

Zdravej žene, u ktorej sa v rodine (matka, sestra, stará mama) vyskytol karcinóm prsníka alebo vaječníkov, posudzuje vhodnosť testu lekár so špecializáciou v odbore lekárska genetika. Na takéto vyšetrenie vás môže odporučiť práve váš gynekológ, preto s ním ochorenia v rodine preberte naozaj dôkladne.

V prípade, že ste onkologickou pacientkou a bol vám diagnostikovaný karcinóm prsníka alebo vaječníkov, odporúčanie na tento test dostanete od vášho onkológa.

Ako test prebieha?

Vyšetrenie je bezbolestné a časovo nenáročné. Po konzultácii s doktorom absolvujete buď odber krvi, alebo ster z vnútornej strany líca. Vzorka putuje do laboratória a väčšinou do desiatich pracovných dní už poznáte výsledok.

Čo nasleduje po pozitívnom teste?

Znamená pozitívny výsledok genetického testu, že máte rakovinu? Nie. Ak testy ukážu, že ste zdedili mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, je to pre vás upozornenie na zvýšené riziko niektorých druhov rakoviny. Nečaká vás žiadna liečba, ale len častejšie prehliadky a pravidelný monitoring zdravotného stavu, nad ktorým bude mať dohľad váš lekár. Ako už bolo spomenuté vyššie, pravdepodobnosť výskytu rakoviny prsníka alebo vaječníkov je iba zvýšená, no nie stopercentná. U množstva žien, ktorým BRCAscreen test vyšiel pozitívne, sa rakovina prsníka alebo vaječníkov nikdy nerozvinie.

Ide teda o informáciu, ktorá nepredstavuje dôvod na paniku. Skôr by mal pozitívny test zvýšiť mieru vašej ostražitosti a zodpovednosti (nielen) k vášmu telu. Včasné odhalenie rakoviny v skorom štádiu zvyšuje úspešnosť liečby a informácia, že túto predispozíciu našli vám, je varovaním aj pre vašu dcéru, mamu či sestru. Rakovina má totiž „najvyššiu šancu na úspech“ práve vtedy, keď o nej nevieme.

BRCAscreen test je teda akousi poistkou. A poistiť sa oplatí aj v Union zdravotnej poisťovni, ktorá ako jediná tento test prepláca. Ak nie ste poistenkou či poistencom Union zdravotnej poisťovne a odrádza vás zdĺhavá byrokracia, určite vás poteší informácia, že poistiť sa v Union zdravotnej poisťovni môžete pomocou online formulára, kde celý proces trvá tri minúty.

Myslite na seba a svoju rodinu, kým je čas.

Tento článok vyšiel s podporou Union zdravotnej poisťovne