Ahojte maminky,
včera som v jednej mamičkovskej skupine zachytila príspevok o amniocentéze, a dosť často sa aj v oficiálnych infomateriáloch používajú nesprávne percentá rizika, prípadne to ide štýlom “kamoška mi povedala, že jej kamošky sestra mala” a nie sú to správne informácie, často sa dávajú na rovnakú úroveň amniocentéza a testy z krvi matky avšak to nie je správne. Som genetička, venujem sa tejto problematike a snažím sa bojovať proti neopodstatnenému stresovaniu budúcich mamičiek a chcem to uviesť na správnu mieru .
Amniocentéza, je invazívny zákrok, spolu s odberom choriových klkov (ten sa robí skôr ako amnio) sú to vrámci genetiky jediné diagnostické metódy v tehotenstve. Riziko potratu spojené s amniocentézou je veľmi nízke až zanedbateľné (0 až 0.3%), je potrebné však zákrok absolvovať na špecializovanej klinike, kde sa tomu venuje skúsený odborník. Je dôležité uvedomiť si, že príroda má svoje cestičky a pri plode, u ktorého sa zistí vývojová chyba, ale podozrenie naň je samo o sebe zvýšené riziko potratu, nezávisle od toho, či maminka absolvuje alebo neabsolvuje invazívny zákrok. Toto tvrdenie je vedecky podložené výskumom, kde sa porovnávali ženy, ktoré absolvovali amniocentézu so ženami, ktoré ju neabsolvovali, je to robené na veľkom množstve žien a aj keď sa vo vašom okolí mohol vyskytnúť potrat, ktorý bol načasovaný absolvovaní invazívnej procedúry, neznamená to, že bol ňou spôsobený.
NIPT - neinvazívny genetický skríning z krvi matky je druhá horúca téma. Je to záležitosť pár rokov, čo máme k dispozícii tento skríning. Je neinvazívny, pretože sa jedná o obyčajný odber krvi matky avšak dôležité je slovo skríning. Tento test nie je diagnostický, vie maminke poskytnúť iba pravdepodobnosť výskytu daného genetického ochorenia (v závislosti na ochorenie a metodiku sa tam líši citlivosť) nie jednoznačnú odpoveď áno - nie. Áno, aj amniocentéza môže zlyhať, pretože existujú prípady kedy sa bunky v plodovej vode/choriových klkoch budú líšiť od buniek v plode samotnom, ale to percento je výrazne nižšie v porovnaní s NIPT. Nie je správne si tieto dve metodiky vymieňať a brať ich za rovnocenné. NIPT je omnoho presnejší ako klasický biochemický skríning z krvi (kombinovaný test v I. trimestri, tripple test v II. trimestri) pretože NIPT sa zameriava na genetické informácie avšak štandardné testy u gynekológa sledujú len sekundárne ukazovatele, ale nie ich možnú príčinu.
Pokiaľ bol maminke na ultrazvuku zistený potenciálny problém s plodom je zvyčajne potrebné absolvovanie amniocentézy na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Podstúpenie amniocentézy neznamená, že maminka je rozhodnutá ísť na potrat v prípade pozitívneho nálezu. V mnohých prípadoch je vhodné aby mala maminka potvrdenú diagnózu už počas tehotenstva aby sa mohol naplánovať pôrod v špecializovanom centre za účelom najlepšej možnej starostlivosti o novorodenca.
V prípade záujmu, rada poskytnem vedecké články, na ktorých dátach je založený tento príspevok.
