Ahojte.
Čo je to NIPT a aký je rozdiel medzi ním a invazívnym testovaním?
✅ NIPT je (ako názov poukazuje) neinvazívna metóda genetického skríningového testovania, pomocou odberu periférnej krvi matky sa testuje DNA plodu
✅ je možné ho absolovať od ukončeného 10. týždňa tehotenstva
❕ ak má matka vyššie BMI je v prípade NIPT testovania odporúčané ho absolvovať neskôr z dôvodu zabezpečenia dostatočnej fetálnej frakcie DNA
✅ je omnoho presnejší ako klasický biochemický skríning, ktorý sleduje sekundárne ukazovatele, a nie DNA.
❌ nie je závislý na veku matky
‼️ je to skríningová metóda, odpoveďou je pravdepodobnosť výskytu a nie potvrdenie alebo vyvrátenie výskytu genetickej zmeny
❎ invazívne metódy (odber choriových klkov a plodovej vody) nie sú spojené s významným zvýšením rizika spontánneho potratu ako bolo v minulosti (a na neštaste niekedy aj stále dnes) komunikované. Toto riziko sa hýbe približne na 0-0,2 % (oproti 1-2 % uvádzaných v minulosti)
❕ falošne pozitívne a falošne negatívne môžu byť oba typy testov, avšak u diagnostických metód je toto riziko nižšie
✅ invazívne aj neinvazívne genetické testovanie dokáže s vysokou pravdepodobnosťou správne určiť pohlavie dieťaťa aj v skorom týždni tehotenstva
❗️ NIPT má najvyššiu špecificitu a citlivosť na najčastejšie aneuploídie (T21,T18,T13,X0) a preto jeho citlivosť nemusí pri rozšírených verziách postačovať na detekciu vzácnejších genetických zmien
❕NIPT je platený test, ktorý poskytujú rôzne spoločnosti v rôznom rozsahu, invazívne testovanie je robené na základe indikácie lekára a je hradené z poistenia
❇️ niektoré spoločnosti poskytujú “krytie” v prípade nesprávneho výsledku NIPT testu
#nipt #amniocenteza #geneticketestovanie #genetika
Viac na: https://www.instagram.com/genotiposk/
Ahojte, najde sa tu niekto kto robi na UPSVaR? Potrebovala by som sa poradit ohladne rodicovskeho prispevku. Dakujem
Očkovanie proti Covid-19 počas tehotenstva a dojčenia.
Toto je veľmi polarizačná téma a je potrebné k nej mať overené informácie. Slovenská spoločnosť alergologie a klinickej imunologie zverejnila dokument k tejto problematike. Krátke zhrnutie môžete nájsť na priložených obrázkoch, celý text môžete nájsť tu: https://www.ssaki.eu/wp-content/uploads/2021/03...
Dali by ste sa zaočkovať/ ste zaočkované proti Covid-19 počas tehotenstva/dojčenia? 🙋🏻♀️ áno 🙂
Zaujíma vás ako to je s očkovaním proti Covid-19 u dojčiacich a tehotných žien? Aké informácie máme o vakcínach novej generácie a ich bezpečnosti a možných dlhodobých následkoch?
Čítaj tu: https://dennikn.sk/blog/2237999/bezpecnost-ocko...
Ak máte otázky napíšte mi ❤️ Rada odpoviem
Ahojte maminky,
včera som v jednej mamičkovskej skupine zachytila príspevok o amniocentéze, a dosť často sa aj v oficiálnych infomateriáloch používajú nesprávne percentá rizika, prípadne to ide štýlom “kamoška mi povedala, že jej kamošky sestra mala” a nie sú to správne informácie, často sa dávajú na rovnakú úroveň amniocentéza a testy z krvi matky avšak to nie je správne. Som genetička, venujem sa tejto problematike a snažím sa bojovať proti neopodstatnenému stresovaniu budúcich mamičiek a chcem to uviesť na správnu mieru .
Amniocentéza, je invazívny zákrok, spolu s odberom choriových klkov (ten sa robí skôr ako amnio) sú to vrámci genetiky jediné diagnostické metódy v tehotenstve. Riziko potratu spojené s amniocentézou je veľmi nízke až zanedbateľné (0 až 0.3%), je potrebné však zákrok absolvovať na špecializovanej klinike, kde sa tomu venuje skúsený odborník. Je dôležité uvedomiť si, že príroda má svoje cestičky a pri plode, u ktorého sa zistí vývojová chyba, ale podozrenie naň je samo o sebe zvýšené riziko potratu, nezávisle od toho, či maminka absolvuje alebo neabsolvuje invazívny zákrok. Toto tvrdenie je vedecky podložené výskumom, kde sa porovnávali ženy, ktoré absolvovali amniocentézu so ženami, ktoré ju neabsolvovali, je to robené na veľkom množstve žien a aj keď sa vo vašom okolí mohol vyskytnúť potrat, ktorý bol načasovaný absolvovaní invazívnej procedúry, neznamená to, že bol ňou spôsobený.
NIPT - neinvazívny genetický skríning z krvi matky je druhá horúca téma. Je to záležitosť pár rokov, čo máme k dispozícii tento skríning. Je neinvazívny, pretože sa jedná o obyčajný odber krvi matky avšak dôležité je slovo skríning. Tento test nie je diagnostický, vie maminke poskytnúť iba pravdepodobnosť výskytu daného genetického ochorenia (v závislosti na ochorenie a metodiku sa tam líši citlivosť) nie jednoznačnú odpoveď áno - nie. Áno, aj amniocentéza môže zlyhať, pretože existujú prípady kedy sa bunky v plodovej vode/choriových klkoch budú líšiť od buniek v plode samotnom, ale to percento je výrazne nižšie v porovnaní s NIPT. Nie je správne si tieto dve metodiky vymieňať a brať ich za rovnocenné. NIPT je omnoho presnejší ako klasický biochemický skríning z krvi (kombinovaný test v I. trimestri, tripple test v II. trimestri) pretože NIPT sa zameriava na genetické informácie avšak štandardné testy u gynekológa sledujú len sekundárne ukazovatele, ale nie ich možnú príčinu.
Pokiaľ bol maminke na ultrazvuku zistený potenciálny problém s plodom je zvyčajne potrebné absolvovanie amniocentézy na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Podstúpenie amniocentézy neznamená, že maminka je rozhodnutá ísť na potrat v prípade pozitívneho nálezu. V mnohých prípadoch je vhodné aby mala maminka potvrdenú diagnózu už počas tehotenstva aby sa mohol naplánovať pôrod v špecializovanom centre za účelom najlepšej možnej starostlivosti o novorodenca.
V prípade záujmu, rada poskytnem vedecké články, na ktorých dátach je založený tento príspevok.
Zaujíma vás prečo by ste mali očkovať svoje deti proti chrípkovým vírusom? Je to dôležitá téma aj napriek prebiehajúcej pandémii.
Aká je preukázaná účinnosť vakcín u detí a má vplyv aj na ich všeobecnú chorobnosť?
Kedy bude tento rok na Slovensku dostupná vakcína vhodná pre malé deti (pod 3 roky)?
Aký dôležitý krok netreba zabudnúť počas prvej očkovacej sezóny dieťaťa do 9 rokov?
Prečo je pre deti prínosnejšie očkovanie štvorvalentnou vakcínou, a čo to vlastne tá “štvorvalentná” znamená?
Odpovede (nielen) na tieto otázky sa dozviete v nasledovnom článku.
Ahojte, najde sa tu uctovnicka co by mi bola ochotna vysvetlit zaklady uctovnictva ked si idem zalozit SZCO? Ked bude uzavierka/danove jasne ze mi bude uctovnictvo robit uctovnik/cka ale aby som v priebehu roka mala veci ok o to mi ide. Dakujem
Ahojte,
máte otázky ohľadne koronavírusu? Ako chrániť seba a dieťa? Ako správne používať rúško? Sú vlhčené utierky dobrou alternatívou? Ako bezpečne chodiť na prechádzky v tomto období? Tieto a mnohé iné otázky som zodpovedala v tomto rozhovore. Ak máte ešte nejaké ďaľšie v pohode mi napíšte 🙂
Ahojte,
keďže mám pocit, že veľa mamín má obavy z nového koronavírusu ako môže ovplyvniť ich rodiny napísala som na túto tému blog - https://dennikn.sk/blog/1790562/koronavirus-a-d...
Som vyštudovaná molekulárna genetička a zaujímajú ma reálne fakty a nie strašenie médiami, preto je v tom článku veľa linkov na zdroje ako vedecké články alebo oficálne úrady.
V prípade nejakých otázok, ktoré by ste mali aj po prečítaní mi v pohode napíšte 🙂
Prajem pekný deň
Na pobavenie, nie som zastancom nasilia ale toto ma dnes na fb pobavilo 😂😂😂
Jasné, takýchto prípadov je viacero, ale očkovať netreba, lebo veď to spôsobuje autizmus 🤦🏻♀️ (Je jedno že to veľké štúdie opakovane vyvrátili)
Je mi veľmi lúto toho chlapčeka, že kvôli “múdrym internetovým fóram” a neupočúvnutiu lekárov takto trpí. 😢
Kto tu pozerá This is us? Ten včerajší prvý diel 4 série je neskutočný.. Ešte že mi malá spí a stihla som si to pozrieť :D
Ale nieee, očkovanie je blbosť.. 🙈
Osobná sloboda jedneho človeka končí tam kde začína sloboda druhého človeka. Je neetické aby cielene neočkované deti využívali skupinovú ochranu z očkovaných detí.
V súčastnosti ľudia veria bludom na internete ale nie slovám odborníkov, je to smutné, ale je to tak
Koľko málo stačí ku šťastiu 😂 už dlho som sa nevedela dočkať, že nebudem musieť vyťahovať kartu z tašky 😍
Dnes je Deň matiek. Každá maminka potrebuje výživu pre svoje dojča, či už je to UM alebo materské mliečko. Pre predčasniatka je však nanajvýš dôležité mať tú druhú možnosť, a kedže nie každá mamina má možnost kojiť, môže to byť problém. Maminky čo majú to šťastie a majú mlieko nazvyš môžu pomôcť iným a byť darkyňami ako som bola aj ja 💜 na Slovensku je viacero bánk ženského mlieka, do ktorých môžete mliečko darovať. Darovať môžete od pôrodu do dokončenia 6m dieťaťa. Treba absolvovať základné testy na infekčné ochorenia + nezávadnosť mliečka a následne k vám bude chodiť sanitár niekoľkokrát do týždňa po mliečko aj s novými sterilnými fľaškami. Okrem dobrého pocitu dokonca môžete mať aj pár eur nazvyš.
Pre viac info mi v pohode napíšte 🙂 Každá kvapka sa počíta 🤱🏻
Vyše 150 kombinácií príkrmov pre krpcov 🙂 Môže sa niekomu zísť
Ak chcete stiahnuť pdf: https://www.docdroid.net/Jp6GNZw/prikrmy-kombin...
