Vysvetlíte mi výsledky z genetiky?

Dobrý deň,

u danej osoby, ktorá bola vyšetrovaná na mutácie v 73 génoch, ktoré majú známe spojenie s náhlym srdcovým zhlyhaním bola zistená patogénna mutácia v géne RYR2. Tento gén vytvára proteín, ktorý hrá dôležitú úlohu pri konktracií svalov. Keďže srdce je zo svaloviny, zmena v tomto géne, môže ovplyvňovať aj činnosť srdca.

Zo správy vyplýva, že v rodine testovanej sa už opakovane vyskytli náhle úmrtia. Obe vyššie spomenuté ochorenia, ktoré sú spojené s danou genetickou mutáciou (arytmogénna kardiomyopatia pravej komory typ 2 a katecholaminergnou polymorfnou komorovou tachykardiou typu 1) sú spojené s arytmiou srdca, čiže srdce nemá správny rytmus, čo môže mať za následok infarkt alebo aj náhlu smrť. Najčastejšie sa to stáva pri emočnom strese alebo fyzickej námahe. Keďže tieto mutácie majú autozomovú dominantnú dedičnosť, stačí prítomnosť jednej mutovanej kópie génu na to, aby sa u daného jedinca vyvinulo dané ochorenie. Takto to presne je u testovanej, že je heterozygot - tj má jednu normálnu kópiu tohto génu ale aj jednu zmutovanú kópiu tohto génu.

Odporúčajú absolvovať segregačnú analýzu, ktorej cieľom je zistiť súvislosť identifikovanej mutácie s výskytom ochorenia u jednotlivých členov rodiny testovanej.

Aj napriek tomu, že tieto ochorenia sú komplexné a dokážu človeka prekvapiť, existujú v určitých prípadoch možnosti liečby, napríklad implantácia kardiostimulátora, ktorý upraví rytmus srdca a zabráni závažnej arytmii. Určite by som tento nález konzultovala s kardiológom, vhodné by bolo kardiologické vyšetrenie so zameraním na arytmie/elektrofyziológiu srdca, prípadne aj 24 hodinový záznam EKG.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.