Vysvetlíte mi prosím výsledok genetického vyšetrenia?

Dobrý deň,

mrzí ma, že výsledok ste sa dozvedeli takouto formou bez vysvetlenia.
Máte pravdu manžel má normálny mužský karyotyp. Váš je trochu problematickejší.

1qh+ znamená, že na chromozóme jedna máte na dlhšom ramienku chromozómu (q) zvýšenú dlžku heterochromatínu (h+). Heterochromatín je časť chromozómu, na ktorej nie je vysoká hustota génov, Takéto veľké oblasti sú najmä na veľkých chromozómoch 1,9,16 a Y. Je tam obvykle opakujúca sa DNA, ktorá sa v niektorých prípadoch môže znásobiť - ako sa aj stalo vo vašom prípade.

Na druhej strane chromozómy 21 a 22 sú menšie, tam sa môže pre zmenu znásobiť celé kratšie ramienko (lebo je veľmi maličké) -p alebo jeho časť, ktorá je nazývaná tzv "satelit" v takom prípade je to značené ako ps+.

Takže na 3 rôznych chromozómoch máte trošku viac DNA ako by ste mali mať. V mnohých prípadoch sa takéto zmeny vôbec neprejavia na zdraví jednotlivca, avšak to môže byť problém pri tehotenstve. V takýchto prípadoch je totiž riziko takzvaných translokácií - keď sa kvázi pomiešajú rôzne chromozómy dokopy alebo si vymenia miesto - vyššie, čo môže viesť napríklad k častým potratom. Takéto varianty bývajú často detegované u párov, ktoré sa snažia o tehotenstvo dlhšiu dobu, prípadne si prešli opakovanými potratmi.

Vaše dieťa má 50% šancu, že by od Vás zdedilo niektorý z týchto variantov. V takýchto prípadoch je vhodné absolvovať genetickú konzultáciu a prípadne pouvažovať nad umelým oplodnením s pred-implantačnou genetickou diagnostikou, aby ste mohli mať zdravé dieťatko. Je to však finančne náročné.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.