Vyšlo mi zvýšené riziko Downovho syndrómu. Aké vyšetrenie musím podstúpiť?

Dobrý deň,

riziko 1:36 a 1:60 nie je určite spôsobené len Vaším vekom (pri 35 rokoch je všeobecné riziko okolo 1:350).

Genetické vyšetrenie v tomto štádiu znamená amniocentézu alebo odber choriových klkov (v závislosti na tom, v ktorom presne týždni tehotenstva ste).

Nemusíte automaticky podstúpiť amniocentézu. Je to na Vás. Amniocentéza (a aj odber choriových klkov) sú jediné diagnostické metódy počas tehotenstva. Sú to invazívne metódy, avšak posledné štúdie ukazujú na takmer zanedbateľné riziko potratu (niekde nebolo identifikované žiadne) až 0.11, prípadne 0.22%.

V mnohých odborných brožúrach sa uvádzajú omnoho vyššie čísla avšak sú zastaralé, pochádzajú z čias kedy sme nemali ešte také dobré technológie ako máme dnes. Ak sa bojíte podstúpiť amniocentézu nikto nemá právo Vás do nej nútiť.

Ak máte finančné možnosti môžete napríklad absolvovať neinvazívny genetický skríning z krvi matky akým je napríklad Trisomy test alebo NIFTY pro a mnohé iné. Tieto testy sú robené z krvi matky, v ktorej sa nachádza DNA plodu, ktorá je analyzovaná. Je to omnoho presnejšia metóda ako bežný biochemický skríning avšak stále je to len skríningová metóda, nie diagnostická. Tento skríning nie je hradený z verejného poistenia a stojí niekoľko stoviek eur.

Ešte máte ako ďaľšiu možnosť podstúpiť kvalitné ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu (napríklad MUDr. Grochal v Martine). Toto tiež spadá pod skríningové vyšetrenia, je však lacnejšie ako neinvazívny skríning z krvi matky a vie Vám potenciálne poskytnúť viac odpovedí, ale nie všetko je možné vidieť na ultrazvuku.

Taktiež je dôležité prediskutovať Vaše možnosti, napríklad ako by ste sa zachovali v prípade pozitívneho výsledku. Amniocentéza vie byť nápomocná aj v prípadoch kedy by si budúca maminka nedala zobrať dieťatko nezávisle od výsledkov genetiky. Potvrdenie diagnózy vie napríklad pomôcť s výberom pôrodnice, napríklad aby maminka rodila vo väčšej nemocnici, kde by sa vedeli lepšie postarať o novorodenca s možnými zdravotnými komplikáciami a podobne.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Držím Vám palce a prajem pekný večer.