Dobrý deň,
pred polrokom sme prišli o bábätko pre vývojové chyby nezlúčiteľné so životom. S manželom sme absolvovali genetické testy na chromozómy a boli v poriadku.
Moja mama ma neurofibromatózu a doktorka odporučila genetické testy u mňa a aj u môjho trojročného syna.
Ak by som to mala, ukázali by to tie predošlé testy?
Alebo sú potrebné iné testy?
Ďakujem
Dobrý deň,
mrzí ma, že ste si prešli takouto skúsenosťou.
V prípade keď rodičia absolvujú vyšetrenia na chromozómové abnormality po takomto tehotenstve zvyčajne sa testujú len väčšie odchýlky, nie všeobecne mutácie v génoch, ktoré sú kvázi veľmi maličké. Tých mutácií je totiž príliš veľa, takže to sa robí špecificky pri dedičnom ochorení, na ktoré je podozrenie sa špeciálne len gény, ktoré sú s ním spojené testujú. Dá sa to prirovnať k zbežnému čítaniu kapitol v knihe v prípade toho vyšetrenia po tehotenstve s bábom, ktoré malo vývojové chyby verzus čítanie jednej konkrétnej strany v prípade hľadania špecifickej mutácie v určitom géne.
Tj. musíte so synom absolvovať iné genetické testy na to aby sa dalo zistiť či máte po mame zdedený zmenený gén na neurofibromatózu.
V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.
Prajem pekný deň
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko