Stačí trisomy test v prípade rozšírených laterálnych komôr?

Zodpovedané
22. mar 2021

Dobrý deň,

som 31 ročná prvorodička. Na začiatku tehu som mala 3 gestačné vaky, iba 1 plod sa vyvíjal a dva zanikli v skorom štádiu. Mala som tiež prítomný hematóm, ktorý sa vstrebal.

Odvtedy je všetko v poriadku, krvné testy aj skríningy vyšli dobre. Tesne pred morfologickým utz som dostala Covid, mala som len ľahký priebeh.
Na morfo som však išla s oneskorením a robili mi ho dnes.

Som v 23+2 tt (to je podľa poslednej ms), ale bábätko je podla vzrastu 22+6. Dnes mi zistili rozšírené laterálne komory na 11,52 mm, norma je vraj do 10. Ostatne všetko je v naj poriadku.

Mala by som ísť na genetické vyšetrenie, amniocentézu alebo trisomy test už zajtra.

Stačí mi v mojom prípade trisomy test?

Odhaľuje totiž len choroby a rôzne syndrómy. Čítala som, že tieto rozšírené komory môžu spôsobovať hydrocefáliu.

Aké je riziko?

Zistí sa to na genetike?

Ďakujem

Dobrý deň,

veľmi ma mrzí čím si prechádzate, verím, že to môže byť stresujúce.

Veľkostná odchýlka pár dní nie je problém, hrá tam rolu veľa faktorov ako aj kvalita ultrazvuku alebo aj predispozície dieťaťa od rodičov (niektoré sú menšie iné väčšie).

Toto rozšírenie laterálnych komôr je len v miernom rozsahu, v drvivej väčšine prípadov, že je prítomné len takéto zväčšenie a na ultrazvuku nie sú prítomné žiadne iné "soft markers", ktoré by naznačovali nejaký problém majú takéto detičky normálny vývoj.
Hydrocefália je skôr prítomná pri závažnejších formách zväčšenia (nad 15 mm, do 12 je to mierne, 12,1-15 mm stredné).

Amniocentéza je jediná diagnostická metóda v tehotenstve (spolu s odberom chóriových klkov), ktorá s takmer 100% istotou potvrdí alebo vyvráti výskyt študovaných genetických ochorení.

Na druhej strane Trisomy test je neinvazívna skríningová metóda, ktorá dokáže poskytnúť určité odpovede s vysokou pravdepodobnosťou ale nie je to diagnostická metóda.

V prípade, že máte obavy z invazívneho zákroku je pre Vás vhodné absolvovať Trisomy test.

Ak chcete mať naozaj potvrdené, alebo vyvrátené potenciálny genetický syndróm odporučila by som Vám amniocentézu. Je tiež dôležité, ako by ste menežovali tehotenstvo v prípade pozitívneho nálezu.

Držím Vám palce aby všetko dobre dopadlo.
Prajem pekný večer


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko