Robia sa na Slovensku genetické testy na ochorenie CMMR-D?

Dobrý deň,

áno, je možné absolvovať genetické testovanie na toto ochorenie. Okrem iného väčšina známych génov, ktoré v ňom hrajú rolu sú prítomné pri inom ochorení - Lynchov syndróm.

Príbuzenský vzťah rodičov len zvyšuje riziko výskytu, keďže sa jedná o recesívne ochorenie. Keďže sa jedná o vzácne ochorenie, tak v prípade, že sa niekde v rodinnej línii vyskytuje vzácna genetická mutácia, ktorá môže spôsobiť toto ochorenie. Pokiaľ sú rodičia príbuznými je riziko, že obaja budú nositeľmi vyššie ako keď porovnáme všeobecné riziko populácie. Takže áno aj keď rodičia nemajú príbuzenský vzťah je možné, že ich dieťa bude trpieť týmto ochorením.

Hyper a hypopigmentácia sa vo všeobecnosti prejavuje skôr postupne.

Odporučila by som Vám navštíviť ambulanciu klinického genetika, aby ste mohli absolvovať konzultáciu a prípadné genetické testovanie.

Prajem pekný deň