Robia sa na Slovensku aj genetické testy pre rodičov?

Dobrý deň,

mrzí ma, že ste museli ukončiť tehotnosť na základe závažného stavu Vašej dcérky. Úplne rozumiem, že aj napriek tomu, že túžite po bábätku máte po tejto skúsenosti veľké obavy z ďalšieho tehotenstva. Genetika však nie je úplne čierno biela ako sa nám môže zdať.

Vzhľadom na Váš vek je všeobecné riziko genetického ochorenia plodu nízke, ale nie je úplne nulové.

Najčastejšie sa rozpráva o trizómiách ako napríklad Downov syndróm, Edwardsov atď, avšak sú aj mnohé iné genetické ochorenia, ktoré sa môžu prejaviť už počas tehotenstva a nie sú ovplyvnené vekom budúcej maminky.

Aj napriek tomu, že ste absolovovali amniocentézu je otázne, na ktoré presne možné genetické ochorenia testovali Vašu vzorku. Štandardne sa totiž zvyčajne robí len zameranie na 13,18,21 chromozóm a pohlavné chromozómy X a Y. Sú aj rozšírenejšie verzie, ale tie sa robia až zo špecifických dôvodov. Neviem presne, čo sa u Vás testovalo, takže sa k tomu nemôžem vyjadriť. Ale aj v týchto rozšírených verziách sa netestuje naozaj všetko dostupné. Zvyčajne sú zamerané len na menej časté trizómie, ale existujú aj mikrodelečné syndrómy (keď nie je celý chromozóm navyše ako pri trizómii ale veľmi maličká časť chromozómu chýba), triploidie (kedy nemá plod 23 párov chromozómov = 46 dokopy ale má z kažhého chromozómu jeden navyše t.j až 69 chromomov) a mnohé iné genetické ochorenia. Niektoré z nich vieme testovať, ale musíme presne vedieť, že takéto niečo ideme hľadať. Na druhej strane sú aj iné genetické ochorenia, ktoré ešte ani len nevieme odhaliť.

Z dôvodu, že Vaša dcérka mala viacero zásadných problémov je vysoká pravdepodobnosť, že sa jednalo o genetický problém aj napriek tomu, že pri amniocentéze nebol preukázaný.

Genetický test, ktorý Vám odporučila Vaša pani doktora je NIPT - neinvazívny skríning z krvi matky. Tento skríning je na zistenie genetických ochorení omnoho presnejší ako biochemický skríning (avšak ten vie odhaliť riziko aj pri iných ako genetických ochoreniach a preto je dôležité absolvovať aj ten) avšak stále nie je diagnostikou metódou. Tou zostáva len amniocentéza alebo odber choriových klkov. Cena týchto testov je rôzna, závisí od akej firmy sú robené a aký široký záber možných genetických ochorení majú. Na tej drahšej škále (ako Vy píšete 600 eur) by mali byť zahrnuté aj napríklad tie vyššie spomínané mikrodelečné syndrómy, ale zavisí to od poskytovateľa.

Z toho dôvodu by Vám taký test vedel pomôcť s prípadnými genetickými ochoreniami, ktoré nemusia byť zachytené bez cieleného šikorospektrálneho vyšetrenia po amniocentéze.

K testom pre rodičov, vrámci rôznych kliník reprodukčného zdravia môžete absolvovať aj prekoncepčné genetické vyšetrenie, kde sa testuje DNA oboch budúcich rodičov. Vie sa takto zistiť predispozícia plodu na rôzne ochorenia. Kompatibilita ako taká sa veľmi na Slovensku netestuje, jedine, že by ste mali podozrenie, že by ste mohli byť vzdialenými príbuznými, tak sa dá vyšetriť či náhodou nie ste v príbuzenskom vzťahu. U detí, ktorých rodičia majú príbuzenský vzťah sa totiž často vyskytujú rôzne vrodené chyby a aj nezvyčajné genetické ochorenia.

Ak si chcete prečítať o možnom prekoncepčnom genetickom vyšetrení viac informácií môžete nájsť tu.

Ak by ste sa aj rozhodli, že neabsolvujete prekoncepčné genetické testovanie z dôvodu, že ste si prešli takouto skúsenosťou by pre Vás mohlo byť prínosom absolvovať aspoň genetické poradenstvo (ktoré bude lacnejšou alternatívou), kde by sa rozobrala Vaša rodinná anamnéza (napríklad či už niekto v rodine mal podobný problém v tehotenstve), či náhodou nemá niekto z Vás dvoch príbuzného s nejakým genetickým ochorením, ale aj to, že pokiaľ by ste sa rozhodli investovať stovky eur do neinvazívneho skríningu z krvi matky, ktorý test z toho veľkého dostupného množstva na našom trhu by Vám vedel poskytnúť najlepšiu možnú škálu odpovedí za najlepšiu cenu.

V prípade ďalších otázok ma určite neváhajte kontaktovať.
Držím vám palce aby ste sa dočkali zdravého bábätka.

Prajem pekný deň