Pozitívne výsledky na Downov syndróm. Čo nám odporúčate?

Dobrý deň,

pokiaľ sa jedná len o jedinú abnormalitu, vo Vašom prípade hydronefrózu obličiek, je nízka šanca na to, že by Vaše dieťatko naozaj malo Downov syndróm. Avšak aj biochemický skríning z krvi aj ultrazvuk sú len skríningové metódy, ktoré sa zameriavajú na sekundárne znaky Downového syndrómu.

V prípade, že si chcete byť istá, je naozaj jedinou možnosťou amniocentéza. Reálne riziko s ňou spojené je veľmi nízke, ale pokiaľ máte históriu krvácania, môže byť vo Vašom prípade vyššie ak u štandardnej populácie, v kombinácii s tým, že si dieťatko určite chcete nechať je to potom viac rizikom ako prínosom.

Neinvazívny genetický skríning z krvi matky (napríklad nifty) je pri posudzovaní rizika výskytu Downového syndrómu omnoho presnejší ako biochemický skríning a ultrazvuk, ale stále je to len skrínng. To znamená, že Vám tiež poskytne ako výsledok len riziko, ktoré môže byť veľmi nízke, ale stále bude nejakým spôsobom vyčíslené. Pokiaľ máte finančné možnosti je to pre Vás najpresnejšia dostupná možnosť.

Morfologické sono u špecialistu akým je napríklad pán doktor Grochal vie byť prínosom, avšak sú veci, ktoré jednoducho nie je možné vidieť a odhaliť na ultrazvuku. Pokiaľ nemáte finančné možnosti na neinvazívny skríning z krvi matky je určite toto dobrá varianta na čiastočné upokojenie duše, aj keď stále sa jedná len o skríningovú metódu. Aj keď ako som povedala, pokiaľ je prítomná iba hydronefróza (tá sa vyskytuje približne v 1-3% tehotenstiev) je riziko na Downov syndróm nízke, aj keď nie nulové.

Držím Vám palce.
V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.