Poradíte mi ohľadom markerov z genetického ultrazvuku v 20. týždni?

Dobrý deň,

verím, že je náročné čím si prechádzate. Bolo správne, že ste absolvovali amniocentézu aj keď sa pri nej Noonanovej syndróm štandardne nevyšetruje. Ani jeho určitá diagnostika z ultrazvuku nie je možná.

Vami vypísané markre nie sú zásadné v tom slova zmysle, že sa nevyskytujú iba pri nejakých poruchách vývoja plodu, či už vrodených, získaných alebo genetických, môžu sa vyskytnúť aj u úplne zdravého bábätka. Odporučila by som Vám ďalšie sledovanie u lekára skúseného v ultrazvuku počas tehotenstva ale pokiaľ tam nie sú prítomné ďalšie marke, je veľmi pravdepodobné, že čakáte zdravé bábätko.

Pri Noonanovej syndróme sa jedná najčastejšie o mutáciu v niektorom z piatych génov, ktoré by potenciálne mohlo byť možné vyšetriť zo vzorky DNA získanej amniocentézou. Avšak nie som si istá, či by pri takýchto markeroch bola na to indikácia v našich Slovenských podmienkach.

Držím palce a prajem všetko dobré