Podozrenie na Downov syndróm. Môže byť bábo ešte zdravé?

Dobrý deň,

počas ultrasonografického vyšetrenia v prvom a druhom trimestri sa zisťujú rôzne markery - znaky, ktoré bývajú spojené (nielen) s chromozómovými abnormalitami. Tieto vyšetrenia vedia byť veľmi nápomocné, avšak ich pozitivita alebo negativita nepotvrdzuje alebo nevylučuje výskyt daného genetického ochorenia. Je to z dôvodu, že sa jedná o sledovanie sekondárnych markerov, nie priamo jeho možnej príčiny, preto sa jedná o skríningové vyšetrenie.

Pán Dr. Grochal Vám dal správne odporúčanie na ďalšie vyšetrenie, z dôvodu, že prítomnosť viacerých markerov znamená zvýšené riziko na výskyt Downového syndrómu. Aj napriek tomu, že v 12. týždni bolo všetko v poriadku, to potenciálne riziko sa zvyšuje, aj keď nie tak dramaticky ako keby boli prítomné tieto znaky aj v prvom trimestri.

Amniocentéza a odber choriových klkov sú jediné diagnostické metódy dostupné počas tehotenstva, ktoré vedia potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu Downového syndrómu. Sú to invazívne metódy, avšak najnovšie štúdie poukazujú na fakt, že riziko priamo s nimi spojené je zanedbateľné, ak tak vôbec nejaké je.

V prípade, že sa bojíte absolvovať takéto invazívne vyšetrenie, máte možnosť absolvovať NIPT - neinvazívny genetický skríning z krvi matky. Toto je stále skríningová metóda, ale zameriava sa priamo na genetický pôvod Downového syndrómu. To znamená, že tento skríning je omnoho presnejší ako kombinácia biochemického skríningu s USG vyšetrením v prvom a druhom trimestri. Na rozdiel od indikovanej amniocentézy nie je však hradený z verejného poistenia a cena takýchto vyšetrení sa hýbe v niekoľkých stovkách eur.

Je len na Vás ako sa rozhodnete, je vysoká pravdepodobnosť, že Vaše dieťatko je zdravé, ale existuje aj riziko, že môže mať Downov syndróm.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.