Opakovaný nález hygroma colli. Čo nám odporúčate?

Zodpovedané
26. jún 2021

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom mojej situácie. S manželom sme prvýkrát otehotneli na 2.pokus. Všetko prebiehalo ok, až kým sme neprišli na NT sono na konci 3. mesiaca. Bábätku bol zistený nález Hygroma colli (hodnota šijového prejasnenia cez 8 mm + omfalokela). Postupne jej dobúchavalo srdiečko a tehotenstvo sme museli prerušiť.

Lekár nás však utešoval, že je mala šanca, aby sa taká vec zopakovala tej istej žene znova a pre istotu nás poslal na genetiku.Tam nám s manželom urobili rozbor karyotypov. Všetko ok.

Po 3 mesiacoch od kyretáže som otehotnela znova a donosila zdravú dcéru. Keď oslávila rok sme sa rozhodli, že skúsime ešte jedno. Zadarilo sa hneď prvý mesiac a komplikácie som si nepripúšťala. No prišlo kontroné sono v 9+0tt a akcia srdiečka už nebola prítomná (predtým v 7+0 potvrdená).

Pred kyretážou ma vyšetril aj docent a potvrdil, že aj tento plod mal znaky hygromy. Znova návšteva genetičky. Uzavrela to len s tým, že kedže už jedno zdravé dieťatko máme, tak z jej pohľadu to bola zas len 'blbá hra prírody' a máme skúsiť znovu.

Sme z toho rozhodení, príčinu nikto nezistil.

Čo nám odporúčate?

Ďakuje

Dobrý deň,

veľmi ma mrzí čím ste si prešli. Verím, že to muselo byť náročné. To čo vám však lekári povedali je pravda - je to náhodný nález, ktorý mi nemal byť genetický.

Čo by mňa však dodatočne zaujímalo, či boli aj tie dva plody geneticky testované. Jedná sa o to, že toto sa môže stávať pri genetických poruchách plodu (napríklad pri trizómii 21 alebo monozómii X).

Naozaj je to len veľmi smutná hra osudu, že sa to zopakovalo. Všeobecné riziko je 1:6000 tehotenstiev. Osobne ani neviem nájsť žiadne publikácie, ktoré by boli zamerané na opakovaný výskyt hygroma colli. Mrzí ma, že vám nemôžem ponúknuť nejaké možné riešenie.

Verím, že sa dočkáte svojho dúhového bábätka čoskoro.
Prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko