Omfalokéla - T18 1:4, T13 1:10. Mám odmietnuť tripple test a vyhľadať genetičku?

Dobrý deň,

veľmi ma mrzí, že si týmto prechádzate. Je to veľmi náročné a rozumiem, že chcete získať odpovede na svoje otázky.

Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie na zistenie genetických porúch plodu, pokiaľ si aj bábätko chcete nechať, môžete ju absolvovať aby ste sa napríklad rozhodli pre pôrod vo väčšej nemocnici, kde je dobre vybavené neonatologické oddelenie intenzívnej starostlivosti, oproti nejakej menšej pôrodnici.

K tomu tripple testu, najpresnejšia je kombinácia tzv integrovaný test, ktorý v sebe zahŕňa aj tripple test z druhého trimestra, aj ultrazvuk a krvné vyšetrenie z prvého trimestra. Takže by bolo dobré absolvovať aj tripple test, aby mohli byť vyhodnotené výsledky ako integrovaný test.

Detičky s omfalokelou vedia podstúpiť operáciu po narodení, následný pobyt v nemocnici a liečba sa odvíja od toho aká rozsiahla bola tá omfalokéla. V prípade detičiek, ktoré okrem nej majú aj napríklad chromozómové poruchy to však môže byť dosť problematické, nie z dôvodu omfalokély samotnej ale toho množstva pridružených problémov spojených s genetickou poruchou. Mnoho detičiek, ktoré boli inak zdravé, mali jedine omfalokélu počas tehotenstva, ktorá bola úspešne odoperovaná po narodení, nemajú žiadne zásadné následky ani zníženú kvalitu života.

Je pravda, že detičky s T13 alebo T18 sa v mnohých prípadoch nedožijú pôrodu, prípadne žijú len krátko po ňom, avšak sonografia a skíning z krvi matky poskytujú len pravdepodobnosť výskytu. Vaše riziko je 1:4 a 1:10, čo znamená, že 3 maminky s podobnými výsledkami ako vy nečakajú dieťa s T18 a 9 maminiek nečaká dieťa s T13. V prípade, že by ste si chceli byť trochu viac istá, a zároveň nechcete ísť do invazívnych metód je tu možnosť absolvovania neinvazívneho genetického skríningu z krvi matky. Stále je to len skríningová metóda, ktorá Vám poskytne pravdepodobnosť, avšak jej presnosť na genetické poruchy je omnoho vyššia ako už spomínané testy. Jediným problémom je, že nie je platená z poistenia a stojí niekoľko stoviek eur.

Držím Vám palce a v prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.