Odporúčate mi pre istotu NIPT- Trisomy Complete?

Zodpovedané
8. dec 2020

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom mojich výsledkov. Mala som PPAPa - 0,372 mom v 10. týždni, v 12. týždni 0,41MOM. Usg v 19. týždni u MUDr. Grochalu bez morfologických anomálii.

Dali sme si len Trisomy XY a ten bol negatívny, ale bojím sa.

Odporúčate ešte pre istotu NIPT- Trisomy Complete?

Amniocentézu sa bojím podstúpiť, nakoľko som krvácala v tehotenstve.

Ďakujem

Dobrý deň,

biochemické vyšetrenia, ktorých súčasťou je aj meranie koncentrácie PAPP-A sú jedným z rôznych skríningov v tehotenstve. Keďže ste už absolvovali aj NIPT z krvi matky a vyšiel Vám negatívne, toto vyšetrenie je omnoho presnejšie ako biochemický skríning a mnohí doktori potom neberú ani výsledky biochemického skríníngu do úvahy. Treba však poznamenať, že biochemický skríning nie je zameraný len na genetické poruchy ale aj iné vrodené vady. Avšak vy ste zároveň absolvovali aj morfologické sono u špecialistu, ktorý nepotvrdil výskyt vrodenej vývojovej poruchy.

Na základe týchto informácií si nemyslím, že by pre Vás malo vyšetrenie Trisomy Complete zmysel. Áno, stále sa môže stať, že dieťatko môže trpieť nejakou genetickou poruchou, avšak nie na všetky je zameraný test Trisomy Complete a taktiež je to stále len skríníng, nie diagnostická metóda, takže môže poskytnúť aj falošne negatívne alebo falošne pozitívne výsledky.

Kedže ste sa nachádzali na hranici nízkeho PAPP-A (pod 0,4 MoM) nemalo by z toho pre Vás vznikať zásadné riziko komplikácií, závisí to aj na Vašom veku, správnom určení gestačného týždňa a podobne.

Ja osobne by som skôr dodatočne absolvovala okolo 30. týždňa sono so zameraním na prietoky a sledovanie placenty a jej dozrievania (v prípade, že to vie vyšetriť Váš gynekológ je to plus) pretože s nižším PAPP-A sa zvyšuje riziko rastovej reštrikcie plodu, avšak to by videl pán Dr. Grochal na sone v prípade, že by sa niečo také už dialo, ale je dobré na to myslieť do budúcna.

Odporúčam Vám však prediskutovať Vaše obavy s Vaším gynekológom, on najlepšie pozná Váš zdravotný stav a Vaše výsledky.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko