Odporúčate mi amniocentézu po negatívnych nifty testoch?

Dobrý deň,

pokiaľ sa to opakuje už pri druhom tehotenstve môže to skôr byť, že Vaše fyziologické hodnoty sú iné ako tabuľkové. Skríning vždy udáva len pravdepodobnosť výskytu, nie je to diagnostická metóda. Ak sa jedná o ženu, ktorá má výsledok 1:170 znamená, že 170 žien bude mať taký istý výsledok, ale len jedna z nich bude mať naozaj postihnuté bábätko.

Platené neivazívne testy z krvi matky majú omnoho vyššiu výpovednú hodnotu ako klasický biochemický skríning, ktorý je hradený z verejného poistenia. Biochemický skríning (v kombinácii s ultrazvukom) totiž sleduje len sekundárne znaky, ktore môžu ale nemusia byť spôsobené (alebo aj prítomné pri) chromozómovými abnormalitami. Biochemický skríning je tiež viazaný na vek a to znamená, že žena, ktorá má vyšší vek môže mať len trošku horšie výsledky a je vysoko riziková ale mladšia žena s rovnakými parametrami nebude riziková.

Testy ako Nifty sú stále len skríningové metódy, ale zameriavajú sa priamo na DNA, nie na sekundárne znaky. Preto majú vyššiu výpovednú hodnotu. Napríklad miera falošnej pozitivity je u Nifty Pro menej ako 0,05% ale napríklad taký integrovaný biochemický skríning má túto mieru okolo 7%. To sú dramaticky odlišné čísla, takže nesúhlasím s tvrdením, že platené NIPT testy z krvi matky neukážu viac ako bežný biochemický skríning.

Amniocentéza je na Vás. V prípade, že na ultrazvuku nie sú žiadne anomálie a Nifty Vám vyšiel negatívne amniocentéza nemusí byť pre Vás potrebná. Môžete len pre lepší pokoj absolvovať dodatočný kvalitný morfologický ultrazvuk. Pokiaľ však ste typ ženy, ktorá chce vedieť veci s istotou lebo inak by ste sa zožierala otázkami "čo ak?" tak by som Vám odporučila amniocentézu, obzvlásť v prípade, keď si nie ste istá, či by ste sa o postihnuté bábätko vedeli postarať. Amniocentéza je totiž spolu s odberom choriových klkov jediná diagnostická metóda počas tehotenstva, ostatné sú len skríningové. Aj keď je to invazívna metóda, riziko potratu s ňou spojené je veľmi nízke ba až zanedbateľné (najnovšie štúdie hovoria o 0,11% až 0 riziku).

Dúfam, že sa rozhodnete správne a držím palce aby tehotenstvo dobre dopadlo.

Prajem pekný večer