Od čoho závisí tvárová stigmatizácia pri genetickom syndróme?
Zodpovedané16. nov 2021
Dobrý deň,
syn má Noonanovej syndróm (PTPN11) a znaky v tvári veľmi mierne.
Od čoho závisí tvárová stigmatizácia pri genetickom syndróme?
Budú aj problémy/prejavy vyvolané mutáciou v géne mierne?
Tiež ma mutáciu v géne EXT1, hereditary multiple exostoses. Trápi ma, či som za mutácie v génoch zodpovedná ja, či som niečo neurobila počas tehotenstva. Ide totiž o dve zriedkavé genetické ochorenia. V krvi nám nebola nájdená mutácia génov.
Čo nám odporúčate?
Ďakujem
Najnovšie otázky z poradne
- Čo znamená priečna ryha na dlani môjho bábätka?
- Existuje nejaké vyšetrenie pred očkovaním, ktoré môže zistiť, ktorá vakcína j...
- Môj brat sa narodil s postihnutím. Mám ísť na genetické vyšetrenie s mojimi d...
- S manželom sme obaja Rh+. Ako je možné, že dieťa je Rh-?
- Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?
- Syn s hypospádiou a malým penisom. Mal byť dievča?
Dobrý deň,
tvárová stigmatizácia sa odvíja od toho aký silný vplyv má genotyp (zmena v genetickej informácii) na fenotyp (súhrn vonkajších znakov a charakteristík). Niekedy je možné, že tvárová stigmatizácia je výrazná, ale iné prejavy sú mierne. Niekedy to zase výrazne súvisí.
V prípade Noonanovej syndrómu nie sú vonkajšie znaky (ako napríklad stigmatizácia tváre) dostatočné na predikciu iných pridružených problémov.
Mrzí ma, že malý má aj mutáciu v géne EXT1. Niekedy sa tieto chyby pri genetickom vývoji stávajú a my nemáme v našej moci ich ovplyvniť. Nemusíte si to vyčítať, nie je to naozaj Vaša chyba.
Držím palce a prajem všetko dobré
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko