Obidve dcéry majú zdravotné problémy. Ide o genetický problém alebo o náhodu?

Zodpovedané
13. okt 2020

Dobrý deň,

obraciam sa na Vás, pretože zvažujem tretie dieťatko. No odrádza ma fakt, že moje dievčatá sa každá narodila s diagnózou.

Staršia obojstranná luxácia bedrového kĺbu. Tam sme boli aj u genetika, no po vyšetrení jej nebral krv. Vraj to môže byť po manželovi, ktorý mal tiež v detstve problém s kĺbom.

Po 4 rokoch sa nám narodila druhá dcéra a tej zistili, že ma jednu obličku nefunkčnú zakrpatenú a na druhej hydronefrózu 4. Tak sme museli zase absolvovať operáciu.

Má to nejakú súvislosť?

Tehotenstva boli bezproblémové, no pri druhom v 3. mesiaci mal manžel pásový opar a ja neskôr chrípku.

Mohlo aj toto nejako poškodiť obličky?

1. tehotenstvo bolo v 26. rokoch, druhé v 30. rokoch. Pôrod v oboch prípadoch sekcia.

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma, že obe Vaše dcérky trpia nejakou diagnózou. U oboch existuje šanca, že je to genetické, aj keď väčšina daných diagnóz nie je zdedená.

Napríklad pri luxácii bedrového kĺbu hrá rolu aj to, že je vyššie riziko naň v prvom tehotenstve, alebo poloha bábätka koncom panvovým ale aj iné skutočnosti počas tehotenstva. Jasné, pokiaľ mal manžel problém s kĺbami, to genetické riziko tam je, ale trebalo by to dôkladne odkomunikovať, čo presne mu bolo a či je to to isté, čo má Vaša staršia dcérka.

U mladšej dcérky je to obdobné. Mohla sa stať náhodná chyba počas vývoja, ktorá spôsobila zabkokovanie močových ciest, ale existujú aj genetické mutácie, ktoré môžu prispievať k výskytu hydronefrózy. Prípady hydronefrózy sa ale vedia dosť výrazne líšiť a aj dôvody, ktoré ju spôsobujú nie sú úplne ľahké na odhalenie a je dôležité dôkladné posúdenie od lekárov - špecialistov - t.j. nefrológa a urológa.

Dostupné vedecké články nepoukazujú na spojitosť, že by prekonanie chrípky v tehotenstve mohlo spôsobiť hydronefrózu u plodu.

Verím, že sa jedná len o "blbú náhodu" a v prípade, že sa rozhodnete pre tretie bábätko, to bude zdravé. Odporučila by som Vám odkomunikovať Váš strach s Vašim gynekológom a taktiež aj sa spýtať na názor lekárov Vašich dcér. V prípade, že ste na pochybách vyhľadajte znovu služby klinického genetika, ktorý by s Vami mohol dôkladne prejsť Vašu rodinnú históriu a následnú pravdepodobnosť opätovného výskytu týchto ochorení.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko