Na aké vyšetrenia mám nárok po trizómii 18?

Zodpovedané
5. feb 2021

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom môjho problému. Doma mám jedno zdravé dieťa. O druhé sme prišli ukončením tehotenstva. Prvý skríning ukázal trisomiu 18 v pomere 1:2, čo amniocentéza aj potvrdila.

Teraz som na začiatku nového tehotenstva a prirodzene si kladiem otázku, na aké možno doplnkové vyšetrenia mám nárok požiadať.

Budem viac sledovaná a som viac riziková?

Alebo sa to berie ako nové tehotenstvo?

1. skríning plánujem a viem, že z krvi mi vzhľadom na vek 37 bude odporučaná opäť amniocentéza.

Môžem mať nádej na zdravé dieťa, alebo štatisticky môžem rovnako zle dopadnúť?

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma čím ste si v minulosti prešli, chápem, že teraz máte z nového tehotenstva obavy.

Pokiaľ sa jedná len o jedno tehotenstvo a nebola potvrdená translokačná forma trizómie (tá je dedičná), nemalo by sa ďalšie tehotenstvo brať ako rizikové len z dôvodu, že nasleduje po tehotenstve s potrvrdenou trizómiou 18.

Keďže ste ju mali v minulosti diagnostikovanú, mali by Vám teraz ponúknuť možnosť absolvovania amniocentézy alebo odberu choriových klkov.

Máte nádej na zdravé dieťa, približné riziko, že by sa voľná forma trizómie 18 u Vás opakovala je okolo 1%.

Prajem pekný deň a držím palce aby všetko dobre dopadlo.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko