Mutácia MTHFR C677T a snaha o dieťa. Pomohlo by mi pichanie Fraxiparine?
ZodpovedanéDobrý deň,
mám za sebou neúspešné embryotransfery. Mám mutáciu MTHFR homozygot C677T. Homocystein mám v rámci referenčných hodnôt. Vraj sa tento typ mutácie rieši len vtedy, keď je homocystein mimo normu.
Vplýva to na zmenu hodnoty homocysteínu?
Ako často sa vyšetruje jeho hodnota?
Tehotenský test som mala pár dní pozitívny, na kontrolnom odbere žiaľ bola krv aj domáci test negatívne.
Mohlo by mi pomôcť preventívne pichanie nízkych dávok, napríklad Fraxiparinu?
Alebo sa tento typ mutácie z hľadiska tehotenstva v mojom prípade nerieši a stačí mi užívať kyselinu listovú v aktívnej forme?
Je potrebné byť informovaný aj o prípadných mutáciách manžela?
Môže mať vplyv na neúspech aj Rh faktor- ja negatívny, manžel pozitívny?
Potvrdené tehotenstvo som doposiaľ nemala.
Ďakujem
Najnovšie otázky z poradne
- Čo znamená priečna ryha na dlani môjho bábätka?
- Existuje nejaké vyšetrenie pred očkovaním, ktoré môže zistiť, ktorá vakcína j...
- Môj brat sa narodil s postihnutím. Mám ísť na genetické vyšetrenie s mojimi d...
- S manželom sme obaja Rh+. Ako je možné, že dieťa je Rh-?
- Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?
- Syn s hypospádiou a malým penisom. Mal byť dievča?
Dobrý deň,
v prípade, že máte problém s otehotnením, by bolo z môjho pohľadu pri prítomnosti Vašej mutácie vhodné skúsiť preventívnu/podpornú liečbu.
Sú aj https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC58... štúdie, v ktorých sa preukázalo, že kombinácia kyseliny listovej s nízkomolekularnym heparinom (ako je napríklad Fraxiparine) vie zlepšiť tehotenské výsledky u žien s mutáciámi v géne MTHFR nezávisle od ich hodnôt homocysteínu (ten je ovplyvňovaný tým, že ľudia s týmto mutovaným génom majú nedostatočnosť enzýmu MTHFR a preto sa môže hromadiť v krvi).
Neviem ako ste toto komunikovali s Vaším gynekológom a hematológom, ale odporučila by som Vám získať ďalší názor hematológa, či by naozaj nebolo vhodné skúsiť liečbu spolu s Fraxiparine.
Vyšetrenie mutácií partnera nie je obvykle potrebné.
V prípade, že ste Vy Rh negatívna je určite potrebné sledovať či sa Vám náhodou už v minulosti nezačali tvoriť Rh(D) protilátky v prípade, že by bol plod Rh+. Táto inkompatibilta však obvykle spôsobuje problémy až počas druhého alebo tretieho trimestra.
Držím Vám palce, že sa dočkáte svojho vytúženého zdravého bábätka.
Prajem pekný večer.
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko