Musím absolvovať nejaké vyšetrenie kvôli metabolickej chorobe?

Zodpovedané

27. mar 2021

Dobrý deň,

s manželom sme nosičmi PCCB génu, ktorý spôsobuje metabolickú poruchu s názvom propionová acidúria. Dali sme sa na umelé oplodnenie, lebo mali sme dcérku takouto poruchou, ktorá žila len do 3 rokov kvôli komplikáciám. Pri druhom tehotenstve s amnioentézou bolo zistené toto isté ochorenie.

Embryá boli poslané na predimplantačnú genetiku. S výsledkom, že budú len nosičmi toho génu.

Podaril sa nám druhý vklad zo zdravým embryom, teraz som 16. týždni.

Musím ešte absolvovať nejaké vyšetrenie kvôli tej metabolickej chorobe?

Ďakujem

MSc. Dominika Valent Raffajová

Odborník

Dobrý večer,

mrzí ma čím ste si prešli, verím, že to muselo byť náročné.

V prípade, že ste absolvovali predimplantačnú genetickú diagnostiku - t.j. embryo bolo testované na prítomnosť mutácie, ktorá spôsobuje toto ochorenie a s manželom ste obaja nosiči tohto génu a následne Vám bolo vložené embryo, ktoré bude buď len prenášačom alebo úplne zdravé, tak nepotrebujete teraz absolvovať dodatočné vyšetrenia so zameraním na túto metabolickú chorobu.

Mali by ste však absolvovať všetky ostatné štandardné vyšetrenia v tehotenstve.

Prajem pekný večer a držím palce s tehotenstvom.

MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko

Poradňa je uzavretá

Musím absolvovať nejaké vyšetrenie kvôli metabolickej chorobe?

Najnovšie otázky z poradne

Súvisiace diskusie vo fóre