Môžem mať skreslené výsledky na Downov syndróm?

Zodpovedané
8. dec 2021

Dobrý deň,

prvé odbery v 12. týždni mi vyšli negatívne. V 16. týždni mi vyšla pravdepodobnosť na Downov syndróm 1:190. Mám 35 rokov.

Môže aj tento parameter skresliť výsledky?

Aký je Váš názor?

Idem aj na Trisomy.

Ďakujem

Dobrý deň,

biochemický skríning má určitú chybovosť, ktorá nie je úplne zanedbateľná, ale má stále svoju rolu v prenatálnej starostlivosti. Môže sa stať, že kombinácia Vášho veku s horším parametrom z ultrazvuku vytvorili kombinované riziko 1:190.

Je vhodné absolvovať neinvazívny skríning z krvi matky v prípade, že sa bojíte invazívnosti amniocentézy (aj keď skutočné riziko potratu s ňou spojené je veľmi nízke, až zanedbateľné).

Je dôležité poznamenať, že pri týchto neinvazívnych testoch sa stále jedná o skríning, a preto dostanete ako výsledok pravdepodobnosť výskytu daného ochorenia. V prípade, že by to riziko bolo vysoké je potrebné absolvovať amniocenézu pre potvrdenie diagnózy, čo však dúfam, že nebude Váš prípad. Koniec koncov riziko 1:190 znamená, že len jedna mamička s výsledkami ako Vy čaká dieťa s Downovým syndrómom a 189 čaká zdravé bábätko.

Držím palce, že všetko dobre dopadne.
Prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko