Môžem absolvovať Nifty test v 14. týždni?

Dobrý deň,

ďakujem za pripojené správy avšak sú rozmazané, takže z nich nemôžem vyčítať dôkladné informácie, že čo presne spôsobilo Vaše zvýšené riziko na Downov syndróm.

Biochemický skríning nie je najpresnejšou metódou na určenie rizika genetických chýb, ktorú máme k dispozícii. Je totiž ovplyvňovaný vekom a preto mladé maminky musia mať veľmi zlé výsledky ultrazvuku na to aby im vyšlo zvýšené riziko a na druhej strane starším maminkám stačí menšia odchýlka a už majú vysoké riziko. Zvýšené riziko je približne 1:200 až 1:250. Čo stále znamená, že iba jedna maminka z 200 (prípadne 250) bude mať postihnuté bábätko s DS a tie zvyšné nie. V takýchto prípadoch je odporúčané absolvovanie diagnostickej metódy - buď odber chóriových klkov alebo amniocentéza. Obe tieto metódy sú invazívne, avšak nedávne štúdie preukazujú, že reálne riziko potratu spojené s týmito metódami je veľmi nízke (0.11 %) ba až zanedbateľné.

Na druhej strane máme dostupné nové skríningové formy, medzi ktoré patria aj Vami spomínané testy Trisomy alebo Nifty. Jedná sa o neinvazívny genetický skríning z krvi (NIPT) matky. Tieto testy sú presnejšie ako klasický biochemický skríning, avšak stále je to len skríningová metóda a nevie Vám poskytnúť jednoznačnú odpoveď áno alebo nie (na rozdiel od amniocentézy) stále poskytne len potenciálne riziko výskytu. Avšak je to veľmi vhodná skríningová metóda, pokiaľ máte finančné možnosti aby ste absolvovali takýto test môžete ho v poriadku absolvovať kedykoľvek počas tehotenstva po ukončení 10-11 týždňa. V prípadoch, že je takýto skríning skombinovaný s dôkladným morfologickým sonom u špecialistu (ako napríklad MUDr. Grochal v Martine) tak je veľmi pravdepodobné, že by sa zachytila prítomnosť Downového syndrómu aj bez absolvovania amniocentézy.

V prípade pozitívneho výsledku z NIPT testovania je potrebné absolvovať aj amniocentézu na potvrdenie diagnózy.

Prajem pekný večer.