Môže sa aj napriek pozitívnemu trisomy testu na Downov syndróm narodiť zdravé dieťa?

Dobrý deň,

aj napriek pozitívnemu trisomy testu sa môže narodiť zdravé dieťa. Pravdepodobnosť, že sa také niečo stane však zavisí od rôznych parametrov.

Počas tehotenstva sa robia rôzne skríningové vyšetrenia, medzi ktoré patria odbery krvi v prvom a druhom trimestri, ultrazvukové vyšetrenie ale aj NIPT - neinvazívny prenatálny skríning.

Všetky tieto vyšetrenia sú skríningové, t.j len identifikujú potenciálne riziko výskytu daného ochorenia. Pri genetických ochoreniach akými je aj trizómia 21 - Downov syndróm sú počas tehotenstva dostupné dve diagnostické metódy - odber choriových klkov alebo amniocentéza. Tieto dokážu s vysokou pravdepodobnosťou potvrdiť, alebo vyvrátiť danú diagnózu.

NIPT testy akými je aj Trisomy sú síce o dosť presnejšie v zameraní na genetické syndrómy ako biochemický skríning z krvi matky avšak stále sú len skríningami, nie jasnou diagnostickou metódou. V minulosti už prebiehali štúdie, že čo by sa dialo v prípade, že by sme používali tieto testy ako diagnostiku ale výsledky neboli najšťastnejšie, ukázalo sa, že bolo dosť vysoké percento mám, ktoré by ukončili tehotenstvo zdravého bábätka a zároveň aj vysoké percento žien, ktoré by síce mali výsledok, že je všetko v poriadku ale narodilo by sa im dieťa s genetickou poruchou.

Preto v prípade, že si chcete byť istá je vhodné absolvovať amniocentézu na potvrdenie, alebo vyvrátenie tejto diagnózy. Pokiaľ nepotrebujete mať výsledok s vysokou pravdepodobnosťou môžete len absolvovať morfolofické sono u niektorého zo špecialistov, ktorí sa touto problematikou zaoberajú. Problémom však je, že na ultrazvuku nemusíme vidieť všetko, je to jeho limitáciou aj keď je v rukách špecialistu.

Držím palce a prajem všetko dobré.