Máte skúsenosti s liečbou fibróznej dysplázie na stehennej kosti?

Zodpovedané

17. okt 2021

Dobrý deň,

syn má diagnostikovanú fibróznu dyspláziu na stehennej kosti. ale lekári nie sú na 100% presvedčení. Mal 2x robené MR vyšetrenie, 2x CT vyšetrenie, 2x mu robili biopsiu zo stehennej kosti. Kosť má širšiu ako na druhej nohe, tak bol v hre aj osteoid osteóm, ale nikde sa nepreukázal nidus.

Vraj to vyzerá ako keby mal na kosti nejaké tkanivo alebo kôru. Syn má dosť veľké bolesti nohy, stále berie tabletky od bolesti. Bolí ho to viac v noci ako cez deň. Striedajú sa obdobia kľudu, kedy ho to nebolí aj 3 mesiace s obdobiami bolesti.

Máte skúsenosť s týmto ochorením?

Čo nám odporúčate?

Ďakujem

MSc. Dominika Valent Raffajová

Odborník

Dobrý deň,

veľmi ma mrzí, že má Váš syn veľké bolesti. Je možné aj molekulárne potvrdenie FD pokiaľ klinické prejavy (MR, CT) nie sú jednoznačné. Pri FD je ovplyvnený gén GNAS1, ktorý sa testuje z tkaniva, ktoré bolo získané biopsiou.

Liečba zatiaľ neexistuje, jedine sa riešia symptómy. Prípadne chirurgické odstránenie tkaniva v kosti. Prebiehajú taktiež viaceré klinické štúdie zamerané na liečbu FD.

Možno by bolo vhodné navštíviť iného špecialistu, čo si myslí o súčasnom náleze.

Držím palce.

MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko

Poradňa je uzavretá

Máte skúsenosti s liečbou fibróznej dysplázie na stehennej kosti?

Najnovšie otázky z poradne

Súvisiace diskusie vo fóre