Mám so sestrou podstúpiť vyšetrenie na BRCA gény?

Zodpovedané
14. aug 2020

Dobrý deň,

chcem sa informovať ohľadom BRCa (1,2) génu.

V mojej rodine sa vyskytuje rakovina prsníka - prababka a jej 3 dcéry. Jedna z nich je moja babka, ktorá má pozitívnu mutáciu BRCA génu. Vyšetrenie podstúpil potom jej syn, čiže môj otec. Tiež má pozitívny výsledok.

Mňa so sestrou však zatiaľ nevyšetrili (sestra má 26, ja 29 rokov). Pravdepodobne by sme si to mali riešiť sami.

Aký je postup a čo by sme mali robiť v prípade pozitívneho výsledku?

Ďakujem

Dobrý deň,

BRCA gény hrajú rolu v rôznych rakovinách napríklad v rakovine prsníkov, vaječníkov, prostaty ale aj kože. Na to aby vám zdravotná poisťovňa preplatila test BRCA génov musíte mať viacero pozitívnych blízkych príbuzných (mama, sestra, dcéra) alebo skorý výskyt u vzdialenejšej rodiny (diagnostikovaný do 50. roku života).

To, že je u niekoho prítomná mutácia niektorého BRCA génu, ešte neznamená, že sa u neho automaticky vyvinie nádorové ochorenie. Len sa zvyšuje riziko (u rakoviny prsníkov to je približne 11% riziko bez tejto mutácie, s ňou sa zvyšuje na 80%).

Ak si myslíte, že máte nárok na preplatenie zdravotnou poisťovňou objednajte sa ku klinickému genetikovi, ktorý s vami prejde rodinnú anamnézu a povie Vám, či spĺňate podmienky na testovanie hradené zo zdravotného poistenia.

Ak si myslíte, že nie, tak sa môžete dať otestovať ako samoplatca. Ceny genetických testov na BRCA gény sú rôzne, už od 150 eur až po 3 000. Avšak pokiaľ máte v rodine potvrdenú jednu špecifickú mutáciu, skôr by sa to pohybovalo na tej dolnej hranici. Ak by ste mali záujem to riešiť touto cestou určite ma neváhajte kontaktovať.

Každý prípad je iný, nedá sa zovšeobecniť, čo by ste mali robiť v prípade pozitívneho výsledku. Sú rôzne možnosti, každý to vníma inak.

Dôležitá je životospráva, ale zníženie rizika výskytu rakoviny prsníkov, alebo vaječníkov sa môže znížiť až o vyše 90% v prípade, že po tehotenstve/tehotenstvách si žena dá preventívne odstrániť prsníky aj vaječníky. Avšak aj toto môže ale nemusí byť hradené zo zdravotného poistenia.

Prajem pekný deň.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko