Mám absolvovať amniocentézu, keď mám negatívny Nifty test, ale screening test na DS som mala 1:2?

Dobrý deň,

keď si porovnáme štandardný biochemický skríning s NIPT skríningom (NIFTY Pro) tak je NIPT skríning presnejší.

Biochemický skríning sleduje sekundárne znaky, ktoré môžu ale nemusia súvisiesť so sledovanými trizómiami alebo poruchami neutrálnej trubice. Nesleduje priamo tie trizómie. To isté je aj pri ultrazvukovom vyšetrení, kde sa robí NT alebo neskôr morfologický ultrazvuk.

Na druhej strane NIPT skríning sa snaží zachytiť priamo DNA plodu a tak skúmať priamo trizómie (a aj iné mikrodelečné syndrómy napríklad). Avšak je to stále len skríning, pretože je to nepriamo sledované.

Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy je potrebné absolvovať diagnostickú metódu, ktorou je počas tehotenstva amniocentéza alebo odber choriových klkov. Tá Vám vie dať odpoveď áno alebo nie. Skríningové metódy spomenuté vyššie Vám vždy dávajú len pravdepodobnosť.

Je dôležité aby ste sa zamysleli nad tým, ako by výsledky z amniocentézy ovplyvnili Vaše menežovanie tehotenstva.

V prípade, že si myslíte, že by ste si bábätko nechali aj kebyže má takúto diagnózu, nemusíte ju mať potvrdenú pred pôrodom, aj keď v niektorých prípadoch je dobré to vedieť dopredu, lebo si viete napríklad vybrať lepšiu pôrodnicu na pôrod, kde sa vedia postarať aj o bábätko, ktoré môže vyžadovať viac zdravotnej starostlivosti.

Na druhej strane pokiaľ by ste si nevedeli predstaviť, že by ste sa o takéto bábätko dokázali postarať je dobré ísť na amniocentézu. Amniocentéza je síce invazívna metóda, ale nesie len veľmi malé riziko potratu v súvislosti s ňou, ani zďaleka to nie je známe často uvádzané 1% ale najnovšie štúdie sú len 0 až 0.11%. Pre niekoho je toto riziko vysoké, pre niekoho nie.

Mnohé maminky napríklad majú potrebu matia zodpovedaných otázok namiesto toho aby sa stresovali, či možno áno alebo možno nie.. Pokiaľ Vy ale do takejto skupiny nespadáte môže byť pre Vás ako možnosť len dôverovať Nifty Pro a absolvovať kvalitný 3D morfolofický ultrazvuk u niektorého zo špecialistov.

Držím Vám palce aby ste sa dobre rozhodli a aby všetko dobre dopadlo

Prajem pekný večer.