Má moja dcéra na 70% Turnerov syndróm?

Dobrý deň,

pri skríningových testoch z krvi matky počas tehotenstva, medzi ktoré spadá aj TRISOMY, ktorý ste absolvovali sa nejedná o diagnostickú metódu ale o skríningovú. To znamená, že nedostanete odpoveď, že máte, alebo nemáte určitú chorobu (v tomto prípade sú sledované napríklad aneuploidie plodu) ale riziko, že ju budete mať. Pri negatívnom výsledku je toto riziko veľmi nízke (napríklad 1:10,000). Pri pozitívnom môže byť dosť vysoké (napríklad 1:50).

Vo Vašom prípade vyšlo vysoké riziko na Turnerov syndróm, monozómiu X, tj. že plod má len jeden X chromozóm a nebol detegovaný žiadny Y chromozóm.

Pozitívna prediktívna hodnota 70% znamená, že zo 100 ľudí, ktorí dostanú takýto pozitívny výsledok 70 má naozaj Turnerov syndróm a 30 nie.

V tomto prípade by bolo vhodné absolvovanie amniocentézy alebo odberu choriových klkov na potvrdenie, resp. vyvrátenie diagnózy. Keďže sa jedná o genetickú poruchu, ultrazvukové vyšetrenie je tiež len skríningovou metódou a nie diagnostickou.

Držím palce a prajem všetko dobré