Kde sa robí genetické vyšetrenie pri rakovine prsníka?

Zodpovedané
25. nov 2020

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom genetického vyšetrenia pri rakovine prsníka. Moja mamka mala zhubný nádor. Odstránený má celý prsník a je po liečbe. Jej mama zomrela na rakovinu prsníka.

Preto som presvedčená, že si chcem dať spraviť genetické vyšetrenie. Mám 43 rokov.

Kde sa takéto vyšetrenie robí?

Keď bola mamka na genetike, lekár jej vravel, že nemá význam, aby som sa dala vyšetriť, keďže mamka dostala rakovinu po 60tke.

Ďakujem za odpoveď

Dobrý deň,

mrzí ma, že sa u Vás vyskytuje rakovina prsníka. Je však pravdou, že je dedičná len v približne 10 % prípadov.

Pokiaľ ju však Vaša mama naozaj mala až po 60tke, je vysoká pravdepodobnosť, že vo Vašej rodine nie je prítomná genetická mutácia spojená s dedičnou formou. Dôležitý faktor je v akom veku ju mala Vaša babka, či to bolo skôr, a či sa v rodine vyskytujú aj iné prípady aj napríklad rakoviny vaječníkov v skoršom veku.
Toto by Vám mohlo zabezpečiť indikačné kritéria na preplatenie tohto testovania zdravotnou poisťovňou.

Pokiaľ by ste sa rozhodli, že chcete podstúpiť toto vyšetrenie tak či tak ako samoplatca, máte viacero možností. Sú rôzne súkromné laboratóriá, ktoré poskytujú takéto vyšetrenia. Niektoré vyšetrujú celý exóm génu BRCA1 alebo BRCA2, v ktorých sú prítomné mutácie v 85-90% prípadov dedičnej formy rakoviny prsníka a vaječníkov. Toto vyšetrenie patrí však k drahším a aj napriek tomu nemusí odhaliť mutáciu, ktorá zvyšuje riziko dedičnej formy tohto ochorenia. Existujú aj lacnejšie skríningové varianty, ktoré stoja okolo 100 eur a sú zamerané len na najčastejšie mutácie v génoch BRCA1,2.

V prípade, že by ste sa rozhodli ísť cestou samoplatcu je veľmi dôležité aby ste spolu s testovaním absolvovali aj genetickú konzultáciu, aby ste boli oboznámená s tým, čo výsledky znamenajú a aké sú ich implikácie.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko