Je Wiskott-Aldrich syndróm dedičný?

Dobrý deň,

Wiskott-Aldrich syndróm je spojený s dedičnosťou viazanou na chromozóm X.

Chlapci majú jeden chromozóm X (od mamy) a jeden chromozóm Y (od otca), dievčatá majú dva X chromozómy (jeden od otca a jeden od matky). Preto pri mnohých chorobách, ktoré sú viazané na X chromozómy vidíme menší výskyt u dievčat, pretože majú obvykle jeden zdravý X chromozóm. Ten je postačujúci na to, aby sa ochorenie neprejavilo (ale aj k tomuto existujú výnimky).

Keďže sa u Vás toto ochorenie prejavilo u syna, prenášačkou ste veľmi pravdepodobne vy ako matka, pretože od otca zdedil syn Y chromozóm. V takom prípade majú Vaše dcéry 50% šancu, že budú prenášačkami a 50% šancu, že budú zdravé. Na druhej strane pri synoch je to 50% šanca, že budú trpieť týmto ochorením a 50% šanca, že budú zdraví. T.j. ak by ste čakali dievčatko, tak bude zdravé, ale môže toto ochorenie prenášať. Ak by ste čakali chlapčeka tak by mohol na 50% mať toto ochorenie ako Váš prvorodený.

V prípade, že sa toto ochorenie vyskytuje v rodine dá sa naň spraviť prenatálne testovanie po odbere plodovej vody alebo choriových klkov. V mnohých prípadoch sa rodičia rozhodnú podstúpiť umelé oplodnenie spojené s predimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD), kde sa embryo geneticky otestuje. Následne sa implantuje len zdravé embryo. Prípadne embryo, ktoré bude len prenášačom ochorenia.

Prajem pekný deň a držím palce