Je vzácny polymorfizmus rs200481427 v heterozygotnom stave príčinou neúspechu IVF?

Zodpovedané
26. apr 2021

Dobrý deň,

absolvovala som molekulárno-genetické vyšetrenie.

Záver: Pomocou PCR amplifikácie a sekvenčnej analýzy sme vyšetrili exón 8 génu ZP3. Ako jediná odchýlka od refrakčnej sekvencie bol zistený vzácny polymorfizmus rs200481427 v heterozygotnom stave. Molekulárno-genetickým vyšetrením exónu 8 genu ZP 3 sme zistili polymorfizmus c. 960 G> T vedúci k missense mutácii Arg320Ser v heterozygotnom stave.

Máme za sebou 4 IVF, avšak neúspešne. Máme malý počet oplodnených embryí, resp. prestanú sa vyvíjať.

Je uvedené zistenie príčinou neúspechu IVF?

Plánujeme podstúpiť vyšetrenie panelu plodnosti.

Ďakujem

Dobrý deň,

gén ZP3 je jeden z génov, ktoré hrajú rolu pri zóne pellucide - ochrannom obale vajíčka, ktorý následne chráni aj embryo. Tento polymorfizmus (zmena) je veľmi vzácny, a preto k nemu nie je ešte veľa vedeckej literatúry.

Zmeny v tomto géne ovplyvňujú vytvorenie tohto ochranného obalu a jeho morfológiu a preto veľmi pravdepodobne hrajú rolu pri neplodnosti a tým pádom môže byť táto genetická mutácia príčinou neúspešných IVF.

Prajem pekný večer a držím palce s budúcimi IVF.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko